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1.Mutation spectrum of NF1 gene in Italian patients with neurofibromatosis type 1 using Ion Torrent PGM™ platform

作者：Francesco Calì ; ^a ; ^{cali@oasi.en.it} ; Valeria Chiavetta^a ; Giuseppa Ruggeri^a ; Maria Piccione^b ; Angelo Selicorni^c ; ^d ; Daniela Palazzo^b ; Maria Bonsignore^e ; Anna Cereda^f ; Maurizio Elia^g ; Pinella Failla^g ; Maria Grazia Figura^g ; Agata Fiumara^h ; Silvia Maitz^c ; Giuseppa Maria Luana Mandarà ; ⁱ ; Teresa Mattina^h ; Alda Ragalmuto^a ; Corrado Romano^g ; Martino Ruggieri^h ; Roberto Salluzzo^a ; Antonino Saporoso^e ; Carmelo Schepis^g ; Giovanni Sorge^h ; Maria Spanò ; ^e ; Gaetano Tortorella^e ; Valentino Romano^j

关键词：Neurofibromatosis type 1 ; Legius's syndrome ; Next generation sequencing ; Mosaicism

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2017

2.Hippocampal sclerosis and associated focal cortical dysplasia-related epilepsy in neurofibromatosis type I

作者：Jordan Gales ; Richard A. Prayson ; ^{praysor@ccf.org}

关键词：Neurofibromatosis type I ; Hippocampal sclerosis ; Focal cortical dysplasia ; Epilepsy surgery

刊名：Journal of Clinical Neuroscience

出版年：2017

3.Orbital/Periorbital Plexiform Neurofibromas in Children with Neurofibromatosis Type 1: Multidisciplinary Recommendations for Care

作者：Robert A. Avery ; DO ; MSCE¹ ; ² ; ³ ; ⁵ ; ⁶ ; ^{averyr@email.chop.edu} ; James A. Katowitz ; MD⁶ ; Michael J. Fisher ; MD⁷ ; Gena Heidary ; MD ; PhD⁸ ; Eva Dombi ; MD⁹ ; Roger J. Packer ; MD¹ ; ² ; ⁴ ; ⁵ ; Brigitte C. Widemann ; MD⁹ ; on behalf of the OPPN Working GroupKelly A. Hutcheson ; MD ; William P. Madigan ; MD ; Robert Listernick ; MD ; Grant T. Liu ; MD ; Jerry E. Berland ; MD ; Edmond J. FitzGibbon ; MD ; Bruce R. Korf ; MD ; PhD

关键词：FDA ; Food and Drug Administration ; MEK ; mitogen-activated protein kinase kinase ; MRI ; magnetic resonance imaging ; NF1 ; neurofibromatosis type 1 ; OPPN ; orbital-periorbital plexiform neurofibroma ; PN ; plexiform neurofibroma ; TTP ; time to progression

刊名：Ophthalmology

出版年：2017

4.A Retrospective Analysis of Vision-Impairing Tumors Among 467 Patients with Neurofibromatosis Type 2

作者：Peng Li¹ ; Zhenmin Wang¹ ; Qiangyi Zhou¹ ; Shiwei Li¹ ; Jing Zhang² ; Ying Wang² ; Xingchao Wang¹ ; Bo Wang¹ ; Fu Zhao² ; Pinan Liu¹ ; Zhijun Yang¹ ; ^{yangzhijunttyy@163.com}

关键词：Anterior visual pathway ; Neurofibromatosis type 2 ; Retrospective analysis ; Vision-impairing tumors

刊名：World Neurosurgery

出版年：2017

5.Regulation of merlin by protein phosphatase 1-TIMAP and EBP50 in endothelial cells

作者：Anita Boratkó ; ¹ ; Margit Pé ; ter¹ ; Csilla Csortos ; ^{csortos@med.unideb.hu}

关键词：BPAEC ; Bovine Pulmonary Artery Endothelial Cells ; ERM ; ezrin ; radixin ; moesin ; FERM ; band 4.1 ; ezrin ; radixin ; moesin ; GST ; glutathione S-transferase ; ILK ; integrin-linked kinase ; IP ; immunoprecipitation ; MYPT ; myosin phosphatase target subunit ; NF2 ; neurofibromatosis type 2 ; NHERF ; Na+/H+ exchanger regulatory factor ; PAK ; p21-activated kinase ; PKA ; cAMP-dependent protein kinase ; PKC ; protein kinase C ; PP ; protein phosphatase ; PP1c ; catalytic subunit of PP1 ; PP1c-MYPT1 ; myosin phosphatase ; TIMAP

刊名：The International Journal of Biochemistry & Cell Biology

出版年：2017

6.Low-grade Schwann cell neoplasms with leptomeningeal dissemination: clinicopathologic and autopsy findings

作者：Erika F. Rodriguez ; MD ; PhD^a ; Jaishri Blakeley ; MD^b ; ^c ; Shannon Langmead ; CRNP^b ; Alessandro Olivi ; MD^d ; Anthony Tufaro ; MD^e ; Abeer Tabbarah ; MD^a ; Gail Berkenblit ; MD ; PhD^f ; Justin M. Sacks ; MD^e ; Scott D. Newsome ; DO^b ; Elizabeth Montgomery ; MD^a ; ^c ; Fausto J. Rodriguez ; MD^a ; ^c ; ^{frodrig4@jhmi.edu}

关键词：Neurofibromatosis ; MPNST ; Schwann cell ; Neurofibroma ; NF1 ; Schwannoma

刊名：Human Pathology

出版年：2017

7.Orbital peripheral nerve sheath tumors

作者：Adam R. Sweeney ; MD^a ; ^{asweeney@uw.edu} ; Divakar Gupta ; MD^b ; C. Dirk Keene ; MD ; PhD^c ; Patrick J. Cimino ; MD ; PhD^c ; Christopher B. Chambers ; MD^a ; Shu-Hong Chang ; MD^a ; Eissa Hanna ; MD^a

关键词：peripheral nerve sheath tumor ; schwannoma ; neurilemmoma ; neurinoma ; neurofibroma ; neurofibromatosis ; malignant ; magnetic resonance imaging ; pathology ; histology

刊名：Survey of Ophthalmology

出版年：2017

8.Pulmonary complications of type 1 neurofibromatosis

作者：L. Reviron-Rabec^a ; ^b ; B. Girerd^d ; ^e ; ^f ; A. Seferian^d ; ^e ; ^f ; K. Campbell^a ; ^b ; S. Brosseau^a ; ^b ; E. Bergot^a ; ^b ; ^c ; M. Humbert^d ; ^e ; ^f ; G. Zalcman^a ; ^b ; ^g ; D. Montani^d ; ^e ; ^f ; ^{david.montani@aphp.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Neurofibromatosis type 1 ; Von Recklinghausen ; Interstitial lung disease ; Lung cancer ; Pulmonary hypertension

刊名：Revue des Maladies Respiratoires

出版年：2016

9.Aberrant demethylation and expression of MAGEB2 in a subset of malignant peripheral nerve sheath tumors from neurofibromatosis type 1

作者：Yoshimasa Nobeyama ; ^{nobederm@jikei.ac.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Hidemi Nakagawa

关键词：DNA methylation ; DNA demethylation ; MAGEB2 ; Neurofibromatosis type 1 ; Malignant peripheral nerve sheath tumor

刊名：Journal of Dermatological Science

出版年：2016

10.Motor impairment in children with Neurofibromatosis type 1: Effect of the comorbidity with language disorders

作者：Sté ; phanie Iannuzzi^a ; ^b ; ^{iannuzzi.s@chu-toulouse.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Jean-Michel Albaret^c ; Cé ; line Chignac^a ; Nathalie Faure-Marie^a ; Isabelle Barry^a ; Caroline Karsenty^a ; Yves Chaix^a ; ^b ; ^d

关键词：Neurofibromatosis type 1 (NF1) ; Neuropsychology ; Motor skills ; Speech ; Language

刊名：Brain and Development

出版年：2016

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