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4,744
条
1.
Comprehensive
Rare
Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource
Rare
Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number
variants
;
rare
sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Resequencing three candidate genes discovers seven potentially deleterious
variants
susceptibility to major depressive disorder and suicide attempts in Chinese
作者:
Shitao Rao
a
;
Cherry She Ting Leung
a
;
Macro Hb Lam
b
;
Yun Kwok Wing
b
;
Mary Miu Yee Waye
a
;
c
;
mary-waye@cuhk.edu.hk
;
Stephen Kwok Wing Tsui
a
;
kwtsui@cuhk.edu.hk
关键词:
Common or
rare
variants
;
Resequencing analysis
;
Bioinformatics prediction
;
Transcription factor binding sites
;
Major depressive disorder
;
Suicide attempts
刊名:Gene
出版年:2017
3.
The
Rare
-Variant Generalized Disequilibrium Test for Association Analysis of Nuclear and Extended Pedigrees with Application to Alzheimer Disease WGS Data
作者:
Zongxiao He
1
;
Di Zhang
1
;
Alan E. Renton
2
;
Biao Li
1
;
Linhai Zhao
1
;
Gao T. Wang
1
;
4
;
Alison M. Goate
2
;
Richard Mayeux
3
;
Suzanne M. Leal
1
;
sleal@bcm.edu
关键词:
family-based association analysis
;
rare
variants
;
whole-genome sequence data
;
exome sequence data
;
missing data
;
extended and nuclear pedigrees
;
Alzheimer disease
;
generalized disequilibrium test
;
pedigree disequilibrium test
;
TNK1
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
4.
Pathway analysis of complex diseases for GWAS, extending to consider
rare
variants
, multi-omics and interactions
作者:
Patrick Y.P. Kao
a
;
Kim Hung Leung
b
;
Lawrence W.C. Chan
b
;
Shea Ping Yip
b
;
shea.ping.yip@polyu.edu.hk
;
Maurice K.H. Yap
a
关键词:
ARTP
;
adaptive rank truncated product
;
BMI
;
body mass index
;
(r)BEE
;
(robust) brain-expressed enhancer
;
CNV
;
copy number variation
;
eQTL
;
expression quantitative trait locus
;
ESI-MS/MS
;
electrospray ionization mass spectrometry
;
eSNP
;
expression single-nucleotide polymorphism
;
GCN
;
gene coexpression network
;
G-E
;
gene-environment
;
G-G
;
gene-gene
;
GEWIS
;
genome-wide interaction study
;
GO
;
gene ontology
;
GRN
;
gene regulatory network
;
GSAA
;
gene set association analysis
;
GSEA
;
gene set enrichment a
刊名:Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - General Subjects
出版年:2017
5.
Massive parallel sequencing questions the pathogenic role of missense
variants
in dilated cardiomyopathy
作者:
Martin G. Dalin
a
;
1
;
Pä
;
r G. Engströ
;
m
b
;
1
;
Emil G. Ivarsson
a
;
1
;
Per Unneberg
b
;
1
;
Sara Light
b
;
1
;
Maria Schaufelberger
a
;
1
;
Thomas Gilljam
a
;
1
;
Bert Andersson
c
;
1
;
2
;
bert.andersson@gu.se
;
Martin O. Bergo
a
;
1
;
2
关键词:
Dilated cardiomyopathy
;
Genetics
;
Mutations
;
Genotype&ndash
;
phenotype correlations
;
Next-generation sequencing
刊名:International Journal of Cardiology
出版年:2017
6.
Severe fluoropyrimidine toxicity due to novel and
rare
DPYD missense mutations, deletion and genomic amplification affecting DPD activity and mRNA splicing
作者:
André
;
B.P. van Kuilenburg
a
;
a.b.vankuilenburg@amc.uva.nl
;
Judith Meijer
a
;
Dirk Maurer
b
;
Doreen Dobritzsch
b
;
Rutger Meinsma
a
;
Maartje Los
c
;
Lia C. Knegt
a
;
Lida Zoetekouw
a
;
Rob L.H. Jansen
d
;
Vincent Dezentjé
;
e
;
Lieke H. van Huis-Tanja
f
;
Roel J.W. van Kampen
g
;
Jens Michael Hertz
h
;
Raoul C.M. Hennekam
a
关键词:
Dihydropyrimidine dehydrogenase
;
DPYD
;
5-Fluorouracil
;
Capecitabine
;
Pharmacogenetics
;
Toxicity
刊名:Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease
出版年:2017
7.
Genetic and functional analysis of TBK1
variants
in Korean patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis
作者:
Young-Eun Kim
a
;
1
;
Ki-Wook Oh
b
;
c
;
1
;
Min-Young Noh
b
;
c
;
1
;
Minyeop Nahm
c
;
Jinseok Park
b
;
c
;
Su Min Lim
c
;
Ja-Hyun Jang
a
;
Eun-Hae Cho
a
;
Chang-Seok Ki
d
;
changski@skku.edu
;
Seungbok Lee
e
;
Seung Hyun Kim
b
;
c
;
kimsh1@hanyang.ac.kr
关键词:
Amyotrophic lateral sclerosis
;
Gene
;
Pathogenic
;
TBK1
;
Variant
刊名:Neurobiology of Aging
出版年:2017
8.
Copy number
variants
and VNTR length polymorphisms of the carboxyl-ester lipase (CEL) gene as risk factors in pancreatic cancer
作者:
Monica Dalva
a
;
b
;
c
;
Khadija El Jellas
a
;
c
;
d
;
Solrun J. Steine
c
;
Bente B. Johansson
a
;
b
;
Monika Ringdal
a
;
b
;
Janniche Torsvik
a
;
Heike Immervoll
d
;
Dag Hoem
e
;
Felix Laemmerhirt
f
;
Peter Simon
f
;
Markus M. Lerch
f
;
Stefan Johansson
a
;
b
;
På
;
l R. Njø
;
lstad
a
;
g
;
Frank U. Weiss
f
;
Karianne Fjeld
a
;
b
;
1
;
karianne.fjeld@uib.no
;
Anders Molven
a
;
c
;
d
;
1
关键词:
Allele frequency
;
Carboxyl-ester lipase
;
Copy number variation
;
Genotyping
;
Pancreatic cancer
;
Variable number of tandem repeats
刊名:Pancreatology
出版年:2017
9.
Ultra-
rare
genetic variation in common epilepsies: a case-control sequencing study
作者:
Epi4K consortium
&dagger
;
刊名:The Lancet Neurology
出版年:2017
10.
Characterization of founder viruses in very early SIV rectal transmission
作者:
Zhe Yuan
a
;
Fangrui Ma
a
;
Andrew J. Demers
a
;
Dong Wang
b
;
Jianqing Xu
c
;
Mark G. Lewis
d
;
Qingsheng Li
a
;
qli@unl.edu
关键词:
Very early virological events
;
Rectal transmission
;
Genetic bottleneck
;
Founder virus signature
;
Tissue compartmentalization
;
Defective
variants
刊名:Virology
出版年:2017
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(1855)
题名(153)
关键词(38)
文摘(1680)
按出版年细分(1855)
2027年及以后(132)
2017年(29)
2016年(183)
2015年(45)
2014年(1)
2013年(143)
2012年(191)
2011年(170)
2010年(156)
2009年(101)
2008年(98)
2007年(103)
2006年(62)
2005年(42)
2004年(72)
2003年(45)
2002年(42)
2001年(51)
2000年(32)
2000年及以前(157)
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