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在“Elsevier电子期刊”中，命中：11条，耗时：小于0.01 秒

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1.Molecular genetics of the COL2A1-related disorders

作者：Hao Deng ; ¹ ; ^{hdeng008@yahoo.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Xiangjun Huang¹ ; Lamei Yuan

关键词：COL2A1 ; the collagen type II alpha-1 gene ; OMIM ; Online Mendelian Inheritance in Man ; ACG2/HCG ; achondrogenesis type II/hypochondrogenesis ; PLSDT ; platyspondylic skeletal dysplasia ; Torrance type ; SPD ; spondyloperipheral dysplasia ; SEDC ; spondyloepiphyseal dysplasia congenita ; SEMDSTWK ; spondyloepimetaphyseal dysplasia ; Strudwick type ; STL1 ; Stickler syndrome type I ; DRRD ; dominantly inherited rhegmatogenous retinal detachment ; ANFH ; avascular necrosis of the femoral head ; LCPD ; Legg&ndash ; Calve

刊名：Mutation Research/Reviews in Mutation Research

出版年：2016

2.Defective Initiation of Glycosaminoglycan Synthesis due to B3GALT6 Mutations Causes a Pleiotropic Ehlers-Danlos-Syndrome-like Connective Tissue Disorder

作者：Fransiska Malfait¹ ; ⁷ ; ^{fransiska.malfait@ugent.be} ; Ariana Kariminejad² ; ⁷ ; Tim Van Damme¹ ; Caroline Gauche³ ; Delfien Syx¹ ; Faten Merhi-Soussi³ ; Sandrine Gulberti³ ; Sofie Symoens¹ ; Suzanne Vanhauwaert¹ ; Andy Willaert¹ ; Bita Bozorgmehr² ; Mohamad Hasan Kariminejad² ; Nazanin Ebrahimiadib⁴ ; Ingrid Hausser⁵ ; Ann Huysseune⁶ ; Sylvie Fournel-Gigleux³ ; Anne De Paepe¹

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

3.Whole-Exome Sequencing Identifies Mutations of KIF22 in Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Joint Laxity, Leptodactylic Type

作者：Byung-Joo Min¹ ; ; ⁹ ; Namshin Kim³ ; ; ⁹ ; Taesu Chung⁴ ; Ok-Hwa Kim⁵ ; Gen Nishimura⁶ ; Chin ; Youb Chung² ; Hae ; Ryong Song⁷ ; Hyun ; Woo Kim⁸ ; Hye ; Ran Lee² ; Jiwoong Kim³ ; Tae-Hoon Kang¹ ; Myung-Eui Seo¹ ; San-Deok Yang¹ ; Do-Hwan Kim¹ ; Seung-Bok Lee¹ ; Jong-Il Kim¹ ; Jeong-Sun Seo¹ ; Ji-Yeob Choi¹ ; Daehee Kang¹ ; Dongsup Kim⁴ ; Woong-Yang Park¹ ; ; ^{wypark@snu.ac.kr} ; Tae-Joon Cho² ; ; ^{tjcho@snu.ac.kr}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2011

4.Mutations in B3GALT6, which Encodes a Glycosaminoglycan Linker Region Enzyme, Cause a Spectrum of Skeletal and Connective Tissue Disorders

作者：Masahiro Nakajima¹ ; ²¹ ; Shuji Mizumoto² ; ²¹ ; Noriko Miyake³ ; ²¹ ; Ryo Kogawa² ; Aritoshi Iida¹ ; Hironori Ito⁴ ; Hiroshi Kitoh⁵ ; Aya Hirayama⁶ ; Hiroshi Mitsubuchi⁷ ; Osamu Miyazaki⁸ ; Rika Kosaki⁹ ; Reiko Horikawa¹⁰ ; Angeline Lai¹¹ ; Roberto Mendoza-Londono¹² ; Lucie Dupuis¹² ; David Chitayat¹² ; Andrew Howard¹³ ; Gabriela F. Leal¹⁴ ; Denise Cavalcanti¹⁵ ; Yoshinori Tsurusaki³ ; Hirotomo Saitsu³ ; Shigehiko Watanabe¹⁶ ; Ekkehart Lausch¹⁷ ; Sheila Unger¹⁸ ; Luisa Bonafé ; ¹⁹ ; Hirofumi Ohashi¹⁶ ; Andrea Superti-Furga¹⁹ ; Naomichi Matsumoto³ ; Kazuyuki Sugahara² ; Gen Nishimura²⁰ ; Shiro Ikegawa¹ ; ^{sikegawa@ims.u-tokyo.ac.jp}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

5.Trilogy of gastrointestinal atresias: a case report and review of the literature

作者：Iris H.Y. Kwok ; ; ^a ; ; ^{iriskwokhy@hotmail.com} ; Hugh W. Grant^a ; Prema Menon^a

关键词：Pyloric atresia ; Colonic atresia ; Anorectal malformation ; Spondyloepimetaphyseal dysplasia

刊名：Journal of Pediatric Surgery

出版年：2011

6.Recurrent Dominant Mutations Affecting Two Adjacent Residues in the Motor Domain of the Monomeric Kinesin KIF22 Result in Skeletal Dysplasia and Joint Laxity

作者：Eric ; D. Boyden¹ ; ; ²⁴ ; A. ; Belinda Campos-Xavier² ; ; ²⁴ ; Sebastian Kalamajski¹ ; ; ²⁴ ; Trevor ; L. Cameron³ ; Philippe Suarez² ; Goranka Tanackovich⁴ ; Generoso Andria⁵ ; Diana Ballhausen² ; Michael ; D. Briggs⁶ ; Claire Hartley⁶ ; Daniel ; H. Cohn⁷ ; H. ; Rosemarie Davidson⁸ ; Christine Hall⁹ ; Shiro Ikegawa¹⁰ ; Pierre-Simon Jouk¹¹ ; Rainer Kö ; nig¹² ; André ; Megarbané ; ¹³ ; Gen Nishimura¹⁴ ; Ralph ; S. Lachman¹⁵ ; Geert Mortier¹⁶ ; David ; L. Rimoin¹⁵ ; ; ¹⁷ ; R. ; Curtis Rogers¹⁸ ; Massimiliano Rossi⁵ ; Hirotake Sawada¹⁹ ; Richard Scott²⁰ ; Sheila Unger²¹ ; Eugenia ; Ribeiro Valadares²² ; John ; F. Bateman³ ; ; ²³ ; Matthew ; L. Warman¹ ; Andrea Superti-Furga² ; Luisa Bonafé ; ² ; ; ^{luisa.bonafe@chuv.ch}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2011

7.A Recessive Skeletal Dysplasia, SEMD Aggrecan Type, Results from a Missense Mutation Affecting the C-Type Lectin Domain of Aggrecan

作者：Stuart W. Tompson ; Barry Merriman ; Vincent A. Funari ; Maryline Fresquet ; Ralph S. Lachman ; David L. Rimoin ; Stanley F. Nelson ; Michael D. Briggs ; Daniel H. Cohn ; Deborah Krakow

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2009

8.Le syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen????: ???? propos d'une observation

作者：Megdiche-Bazarbacha ; H. ; Zidi ; M.T. ; Sebai ; R. ; Jeribi ; R. ; Touibi ; S.

关键词：Dyggve-Melchior-Clausen syndrome ; Spondyloepimetaphyseal dysplasia

刊名：Journal de pediatrie et de puericulture

出版年：2005

9.Novel mutation and atlantoaxial dislocation in two siblings from India with Dyggve–Melchior–Clausen syndrome

作者：K.M. Girisha ; Valerie Cormier-Daire ; Solange Heuertz ; Rajendra V. Phadke ; Shubha R. Phadke

关键词：Morquio like syndrome ; Mutation ; India ; Atlantoaxial dislocation

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2008

10.Degenerative knee joint disease in mice lacking 3′-phosphoadenosine 5′-phosphosulfate synthetase 2 (Papss2) activity: a putative model of human PAPSS2 deficiency-associated arthrosis

作者：Alice F. Ford-Hutchinson ; Zenobia Ali ; Ruth A. Seerattan ; David M.L. Cooper ; Benedikt Hallgrí ; msson ; Paul T. Salo ; Frank R. Jirik

关键词：Degenerative joint disease ; PAPSS2 ; Micro-computed tomography ; Brachymorph

刊名：Osteoarthritis and Cartilage

出版年：2005

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