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在“Elsevier电子期刊”中，命中：173条，耗时：小于0.01 秒

1.A novel mutation outside homeodomain of HOXD13 causes synpolydactyly in a Chinese family

作者：Xiang Zhou ; Canbin Zheng ; Bo He ; Zhaowei Zhu ; Ping Li ; Xinhua He ; Shuang Zhu ; Chuan Yang ; Zhenguo Lao ; Qingtang Zhu ; Xiaolin Liu

关键词：Synpolydactyly ; Novel mutation ; Hoxd13 ; Homeodomain ; Luciferase assays

刊名：Bone

出版年：2013

2.A splice donor site mutation in HOXD13 underlies synpolydactyly with cortical bone thinning

作者：Xiuyan Shi ; Chunyan Ji ; Lihua Cao ; Yuhong Wu ; Yuyang Shang ; Wei Wang ; Yang Luo

关键词：HOXD13 ; homeobox gene D13 ; HOX ; homeobox-containing ; SPD ; synpolydactyly ; OMIM ; Online Mendelian Inheritance in Man ; RT-PCR ; reverse transcription-polymerase chain reaction ; Mut R ; mutation reverse ; Mut F ; mutation forward ; SDS ; sodium dodecyl sulfate ; PVDF ; polyvinylidene difluoride

刊名：Gene

出版年：15 December, 2013

3.Eight-alanine duplication in homeobox D13 in a Chinese family with synpolydactyly

作者：Qian Xin^a ; ¹ ; Lin Li^b ; ¹ ; Jiangxia Li^a ; Rongfang Qiu^a ; Chenhong Guo^a ; Yaoqin Gong^a ; Qiji Liu^a ; ^{liuqiji@sdu.edu.cn}

关键词：OMIM ; Online Mendelian Inheritance in Man ; SPD ; synpolydactyly ; SD ; syndactyly ; HOX ; homeobox ; HOXD13 ; homeobox D13 ; SNP ; single-nucleotide polymorphism ; dNTP ; deoxy-ribonucleoside triphosphate ; Ala ; alanine ; Leu ; leucine ; Gly ; glycine

刊名：Gene

出版年：2012

4.A novel non-synonymous mutation in the homeodomain of HOXD13 causes synpolydactyly in a Chinese family

作者：Binbin Wang^a ; ^b ; ¹ ; Baoqiang Xu^c ; ¹ ; Zhi Cheng^a ; ^b ; Xueya Zhou^d ; Jing Wang^a ; ^b ; Guang Yang^c ; Longfei Cheng^a ; ^b ; Jun Yang^c ; ^{proyangjun@163.com} ; Xu Ma^a ; ^b ; ^e ; ^{nicgr@263.net}

关键词：HOXD13 ; Synpolydactyly ; Mutation ; Homeodomain

刊名：Clinica Chimica Acta

出版年：2012

5.Polyalanine repeat expansion mutation of the HOXD13 gene in a Chinese family with unusual clinical manifestations of synpolydactyly

作者：Licheng Gong^a ; ¹ ; Binbin Wang^b ; ^c ; ^d ; ¹ ; Jing Wang^b ; ^c ; ^d ; Haibo Yu^e ; Xu Ma^b ; ^c ; ^d ; ^{genetic@263.net.cn} ; Jun Yang^a ; ^{proyangjun@163.com}

关键词：Unusual clinical manifestations ; HOXD13 ; Polyalanine expansion mutation ; Synpolydactyly

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2011

6.Human HOX gene disorders

作者：Shane C. Quinonez ; Jeffrey W. Innis

关键词：Hox genes ; Human Hox disorders ; Hand&ndash ; foot&ndash ; genital syndrome ; Synpolydactyly type II

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：January, 2014

7.Regulation of cell polarity in the cartilage growth plate and perichondrium of metacarpal elements by HOXD13 and WNT5A

作者：Pia Kuss ; Katerina Kraft ; J眉rgen Stumm ; Daniel Ibrahim ; Pedro Vallecillo-Garcia ; Stefan Mundlos ; Sigmar Stricker

关键词：Cartilage ; Growth plate ; Perichondrium ; Cell polarity ; Hoxd13 ; Wnt5a

刊名：Developmental Biology

出版年：1 January, 2014

8.Limb skeletal malformations - What the HOX is going on?

作者：Nathalie Brison^a ; Przemko Tylzanowski^a ; ^{przemko.tylzanowski@med.kuleuven.be} ; Philippe Debeer^b

关键词：Synpolydactyly ; HOXD13 ; Chick limb ; RCAS

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2012

9.Hypoplastic synpolydactyly as a new clinical subgroup of synpolydactyly

作者：Ilhami Kuru ; Hale Samli ; Aylin Yucel ; M. Eray Bozan ; Seval Turkmen ; Mustafa Solak

关键词：hypoplastic synpolydactyly ; polysyndactyly ; synpolydactyly ; syndactyly

刊名：The Journal of Hand Surgery: British & European Volume

出版年：2004

10.Toward a therapeutic strategy for polyalanine expansions disorders: In vivo and in vitro models for drugs analysis

作者：Eleonora ; Di Zanni ; Isabella ; Ceccherini ; ; ; ^{isa.c@unige.it} ; Tiziana ; Bachetti

关键词：Polyalanine expansions ; Protein aggregates ; Disease models ; Drugs analysis ; Pharmacological therapy

刊名：European Journal of Paediatric Neurology

出版年：2011

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