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Springer电子图书(4)
CNKI学位论文(1)
在“
Elsevier电子期刊
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5
条
1.
Stakeholder cooperation to overcome challenges in orphan medicine development: the example of Duchenne muscular dystrophy
作者:
Volker Straub
;
MD
a
;
Pavel Balabanov
;
PhD
b
;
Kate Bushby
;
MD
a
;
Monica Ensini
;
PhD
a
;
Nathalie Goemans
;
MD
c
;
Annamaria De Luca
;
PhD
d
;
Alejandra Pereda
e
;
Robert Hemmings
f
;
Giles Campion
;
MD
g
;
Edward Kaye
;
MD
h
;
Virginia Arechavala-Gomeza
;
PhD
i
;
Aurelie Goyenvalle
;
PhD
j
;
Erik Niks
;
MD
k
;
Olav Veldhuizen
a
;
Pat Furlong
l
;
Violeta Stoyanova-Beninska
;
MD
m
;
Matthew J Wood
;
PhD
n
;
Alex Johnson
o
;
Eugenio Mercuri
;
MD
p
;
Francesco Muntoni
;
MD
q
;
Bruno Sepodes
;
PhD
r
;
Manuel Haas
;
PharmD
b
;
Elizabeth Vroom
;
DMD
s
;
Dr
Annemieke
Aartsma
-
Rus
;
PhD
a
;
k
;
a.m.
rus
@lumc.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Lancet Neurology
出版年:2016
2.
Environmental 24-hr Cycles Are Essential for Health
作者:
Eliane A. Lucassen
1
;
Claudia P. Coomans
1
;
Maaike van Putten
2
;
Suzanne R. de Kreij
1
;
Jasper H.L.T. van Genugten
1
;
Robbert P.M. Sutorius
1
;
Karien E. de Rooij
3
;
6
;
Martijn van der Velde
3
;
Sanne L. Verhoeve
1
;
Jan W.A. Smit
5
;
Clemens W.G.M. Lö
;
wik
3
;
Hermelijn H. Smits
4
;
Bruno Guigas
4
;
7
;
Annemieke
M.
Aartsma
-
Rus
2
;
Johanna H. Meijer
1
;
j.h.meijer@lumc.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Current Biology
出版年:2016
3.
Antisense-mediated exon skipping: Taking advantage of a trick from Mother Nature to treat rare genetic diseases
作者:
Marcel Veltrop
;
Annemieke
Aartsma
-
Rus
;
a.m.
rus
@lumc.nl" class="auth_mail
关键词:
Rare disease
;
Exon skipping
;
Splicing
;
Antisense oligonucleotides
刊名:Experimental Cell Research
出版年:1 July 2014
4.
Low dystrophin levels in heart can delay heart failure in mdx mice
作者:
Maaike van Putten
a
;
Elizabeth M. van der Pijl
a
;
Margriet Hulsker
a
;
Ingrid E.C. Verhaart
a
;
Vishna D. Nadarajah
a
;
1
;
Louise van der Weerd
a
;
b
;
Annemieke
Aartsma
-
Rus
a
;
a.m.
rus
@lumc.nl" class="auth_mail
关键词:
DMD
;
Duchenne muscular dystrophy
;
BMD
;
Becker muscular dystrophy
刊名:Journal of Molecular and Cellular Cardiology
出版年:April, 2014
5.
Ataxin-3 protein modification as a treatment strategy for spinocerebellar ataxia type 3: Removal of the CAG containing exon
作者:
Melvin M. Evers
;
Hoang-Dai Tran
;
Ioannis Zalachoras
;
Barry A. Pepers
;
Onno C. Meijer
;
Johan T. den Dunnen
;
Gert-Jan B. van Ommen
;
Annemieke
Aartsma
-
Rus
;
Willeke M.C. van Roon-Mom
关键词:
SCA3
;
spinocerebellar ataxia type 3
;
MJD
;
Machado&ndash
;
Joseph disease
;
PolyQ
;
polyglutamine
;
ATXN3
;
ataxin-3
;
UIMs
;
ubiquitin interacting motifs
;
RNAi
;
RNA interference
;
AON
;
antisense oligonucleotide
;
SNP
;
single nucleotide polymorphism
;
DMD
;
Duchenne m
刊名:Neurobiology of Disease
出版年:2013
6.
Advances in therapeutic RNA-targeting
作者:
Gert-Jan B. van Ommen
;
gjvo@lumc.nl
;
Annemieke
Aartsma
-
Rus
刊名:New Biotechnology
出版年:2013
7.
Assessment of cardiac function in three mouse dystrophinopathies by magnetic resonance imaging
作者:
Ingrid E.C. Verhaart
a
;
Rianne J.M. van Duijn
a
;
b
;
d
;
Brigit den Adel
c
;
Arno A.W. Roest
e
;
Jan J.G.M. Verschuuren
b
;
Annemieke
Aartsma
-
Rus
a
;
a.m.
rus
@lumc.nl
;
A.M.
Aartsma
-
Rus
@lumc.nl
;
Louise van der Weerd
a
;
c
;
d
关键词:
Duchenne muscular dystrophy
;
Dystrophin
;
Utrophin
;
Magnetic resonance imaging
;
Cardiac function
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2012
8.
194th ENMC international workshop. 3rd ENMC workshop on exon skipping: Towards clinical application of antisense-mediated exon skipping for Duchenne muscular dystrophy 8-10 December 2012, Naarden, The Netherlands
作者:
Annemieke
Aartsma
-
Rus
;
Francesco Muntoni
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2013
9.
Comparison of skeletal muscle pathology and motor function of dystrophin and utrophin deficient mouse strains
作者:
Maaike van Putten
a
;
Darshan Kumar
a
;
Margriet Hulsker
a
;
Willem M.H. Hoogaars
a
;
Jaap J. Plomp
b
;
Annemarieke van Opstal
a
;
Maarten van Iterson
a
;
Peter Admiraal
a
;
Gert-Jan B. van Ommen
a
;
Peter A.C. ‘
;
t Hoen
a
;
Annemieke
Aartsma
-
Rus
a
;
a.m.
rus
@lumc.nl
关键词:
Duchenne muscular dystrophy
;
Dystrophin
;
Utrophin
;
Functional tests
;
Histopathology
;
Biomarkers
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2012
10.
Splice Modulating Therapies for Human Disease
作者:
Pietro Spitali
1
;
Annemieke
Aartsma
-
Rus
1
;
a.m.
rus
@lumc.nl
刊名:Cell
出版年:2012
1
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