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1.Preimplantation genetic diagnosis for chromosomal rearrangements with the use of array comparative genomic hybridization at the blastocyst stage

作者：Christodoulos Christodoulou ; M.Sc.^a ; ^{christodoulos.christodoulou@uzgent.be} ; Annelies Dheedene ; M.Sc.^b ; Bjö ; rn Heindryckx ; Ph.D.^a ; Filip van Nieuwerburgh ; Ph.D.^c ; Dieter Deforce ; Ph.D.^c ; Petra De Sutter ; M.D. ; Ph.D.^a ; Bjö ; rn Menten ; Ph.D.^b ; Etienne Van den Abbeel ; Ph.D.^a

关键词：Preimplantation genetic diagnosis (PGD) ; chromosomal rearrangements ; array CGH ; trophectoderm biopsy ; blastocysts

刊名：Fertility and Sterility

出版年：2017

2.A novel Y chromosome microdeletion potentially associated with defective spermatogenesis identified by custom array comparative genome hybridization

作者：Tianwen He^a ; ^b ; ¹ ; Xiangzhong Zhang^c ; ¹ ; Hua Deng^d ; Weiping Zhou^d ; Xin Zhao^a ; ^b ; Hui Zhao^a ; ^b ; Jian Lu^a ; ^b ; Yichun Zheng^e ; Changbin Zhang^a ; ^b ; Liang Zhang^d ; Aihua Yin^a ; ^b ; ^{yinaiwa@126.com}Author Vitae

关键词：array CGH ; deletion ; male infertility ; Y chromosome

刊名：Reproductive BioMedicine Online

出版年：2017

3.Type of chromosome abnormality affects embryo morphology dynamics

作者：Maria Del Carmen Nogales ; Ph.D.^a ; ^{Mamen.Nogales@ivi.es} ; Fernando Bronet ; Ph.D.^a ; Natalia Basile ; Ph.D.^a ; Eva Marí ; a Martí ; nez ; Ph.D.^a ; Alberto Liñ ; án ; Ph.D.^a ; Lorena Rodrigo ; Ph.D.^c ; Marcos Meseguer ; Ph.D.^b

关键词：Embryo kinetics ; complex abnormalities ; array CGH ; time lapse

刊名：Fertility and Sterility

出版年：2017

4.Mélanome en thèques

作者：M.-H. Jegou^a ; ^{mh.jegou@free.fr} ; P. Huet^b ; I. Penchet^c

关键词：Mé ; lanome en thè ; ques ; Patron globulaire ; Mé ; lanome à ; extension superficielle ; Dermatoscopie ; Hybridation in situ en fluorescence ; FISH ; Hybridation gé ; nomique comparative ; CGH-array

刊名：Annales de Dermatologie et de Vénéréologie

出版年：2017

5.Familial small-intestine carcinoids: Chromosomal alterations and germline inositol polyphosphate multikinase sequencing

作者：Louis de Mestier^a ; Eric Pasmant^b ; ^c ; Clé ; mence Fleury^d ; Hedia Brixi^a ; Pierre Sohier^b ; ^c ; Thomas Fé ; ron^a ; Marie-Daniè ; le Diebold^d ; Eric Clauser^b ; ^e ; Guillaume Cadiot^a ; ^{gcadiot@chu-reims.fr} ; for the Groupe d&rsquo ; É ; tude des Tumeurs Endocrines

关键词：Carcinoid tumors ; Familial ; Neuroendocrine tumors ; Small intestine

刊名：Digestive and Liver Disease

出版年：2017

6.Genetic testing among Spanish pediatric neurologists: Knowledge, attitudes and practices

作者：J. Domí ; nguez-Carral^a ; J. Ló ; pez-Pisó ; n^b ; A. Macaya^c ; M. Bueno Campañ ; a^d ; M.A. Garcí ; a-Pé ; rez^d ; D. Natera-de Benito^e ; ^{daninatera@hotmail.com}

关键词：Genetic testing ; Pediatric neurology ; Medical education ; Genetic counseling ; Intellectual disability ; Etiology

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2017

7.Rendement des biopsies en vue d’analyses pangénomiques dans le cancer bronchique non à petites cellules

作者：P.H. Aussedat ; ^{pierre-henri.aussedat@ap-hm.fr} ; P. Tomasini ; C. Mascaux ; L. Greillier ; F. Barlesi

刊名：Revue des Maladies Respiratoires

出版年：2017

8.Carcinoma ex-pleomorphic adenoma derived from recurrent pleomorphic adenoma shows important difference by array CGH compared to recurrent pleomorphic adenoma without malignant transformation

作者：Fernanda Viviane Mariano^a ; ^{fevimariano@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Karina Giovanetti^a ; Luis Fernando Vidal Saccomani^a ; André ; Del Negro^b ; Luiz Paulo Kowalski^c ; Ana Cristina Victorino Krepischi^d ; Albina Altemani^a

关键词：Carcinoma ex-pleomorphic adenoma ; Recurrent pleomorphic adenoma ; Somatic copy number alterations ; aCGH

刊名：Brazilian Journal of Otorhinolaryngology

出版年：2016

9.Rare interstitial deletion of chromosome 2p11.2p12. Report of a new patient with developmental delay and unusual clinical features

作者：Rosamaria Silipigni^a ; ^{rosamariasilipigni@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Elisa Cattaneo^b ; Marco Baccarin^a ; Monica Fumagalli^c ; Maria Francesca Bedeschi^b

关键词：Deletion 2p11.2p12 ; CGH array ; Bilateral choanal atresia ; Atrial septal defect ; Developmental delay ; Facial anomalies ; CTNNA2 ; LRRTM1 ; REEP1

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2016

10.Genomic screening of ABCA4 and array CGH analysis underline the genetic variability of Greek patients with inherited retinal diseases

作者：Maria Tsipi^a ; ^{mtsipi@med.uoa.gr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Maria Tzetis^a ; Konstantina Kosma^a ; Marilita Moschos^b ; Maria Braoudaki^a ; ^c ; Myrto Poulou^a ; Emmanuel Kanavakis^a ; ^c ; Sofia Kitsiou-Tzeli^a

关键词：ABCA4 mutations ; autosomal recessive cone-rod dystrophy ; autosomal recessive retinitis pigmentosa ; Stargardt's disease

刊名：Meta Gene

出版年：2016

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