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CNKI学位论文(1440)
CNKI期刊论文0611(2)
知网期刊论文(943)
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条
1.
Resequencing three candidate genes discovers seven potentially deleterious
variants
susceptibility to maj
or
depressive dis
or
der and suicide attempts in Chinese
作者:
Shitao Rao
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;
Cherry She Ting Leung
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Macro Hb Lam
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Yun Kwok Wing
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;
Mary Miu Yee Waye
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c
;
mary-waye@cuhk.edu.hk
;
Stephen Kwok Wing Tsui
a
;
kwtsui@cuhk.edu.hk
关键词:
Common
or
rare
variants
;
Resequencing analysis
;
Bioinf
or
matics prediction
;
Transcription fact
or
binding sites
;
Maj
or
depressive dis
or
der
;
Suicide attempts
刊名:Gene
出版年:2017
2.
Comprehensive
Rare
Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
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4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
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5
;
Elean
or
Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
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Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
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12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
D
or
othy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
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2
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Michel Michaelides
2
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3
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4
;
Anthony T. Mo
or
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2
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3
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17
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NIHR-Bi
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Rare
Diseases Cons
or
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Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
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Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashf
or
d
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Elean
or
Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie D
or
mand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghata
or
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Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
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Pavel G
or
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Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grig
or
iadou
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Detelina Grozeva
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Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
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Rachel Linger
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Hilary Longhurst
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Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
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Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
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Nicholas M
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Sadia No
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Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
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Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
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Christopher J. Penkett
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Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
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Gary Polwarth
;
Mark Ponsf
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Waseem Qasim
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Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
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F. Lucy Raymond
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Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
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Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
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Catherine Roughley
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Kevin Rue-Albrecht
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Crina Samarghitean
;
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Saikat Santra
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Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
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Sol Schulman
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Harald Schulze
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Richard Scott
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Marie Scully
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Suranjith Seneviratne
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Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
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Laura Southgate
;
Simon Staines
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Emily Staples
;
Hans Stauss
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Penelope Stein
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Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
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Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
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Yvonne Tan
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Jecko Thachil
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James Thaventhiran
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Ellen Thomas
;
Moira Thomas
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D
or
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Adrian Thrasher
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Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
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Cheng-Hock Toh
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Mark Toshner
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Carmen Treacy
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Richard Trembath
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Wojciech Turek
;
Ernest Turro
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Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
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Julie von Ziegenweldt
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Emma Wakeling
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Ivy Wanjiku
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Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
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Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
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Sarah Westbury
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John Wharton
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Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John W
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t
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number
variants
;
rare
sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.
Ultra-
rare
genetic variation in
common
epilepsies: a case-control sequencing study
作者:
Epi4K cons
or
tium
&dagger
;
刊名:The Lancet Neurology
出版年:2017
4.
Massive parallel sequencing questions the pathogenic role of missense
variants
in dilated cardiomyopathy
作者:
Martin G. Dalin
a
;
1
;
Pä
;
r G. Engströ
;
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;
1
;
Emil G. Ivarsson
a
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1
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Per Unneberg
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1
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Sara Light
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1
;
Maria Schaufelberger
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1
;
Thomas Gilljam
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;
1
;
Bert Andersson
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1
;
2
;
bert.andersson@gu.se
;
Martin O. Bergo
a
;
1
;
2
关键词:
Dilated cardiomyopathy
;
Genetics
;
Mutations
;
Genotype&ndash
;
phenotype c
or
relations
;
Next-generation sequencing
刊名:International Journal of Cardiology
出版年:2017
5.
Spectrum of mutations in leiomyosarcomas identified by clinical targeted next-generation sequencing
作者:
Paul J Lee
a
;
1
;
Naomi S. Yoo
a
;
1
;
Ian S. Hagemann
a
;
John D Pfeifer
a
;
Catherine E Cottrell
a
;
2
;
Haley J Abel
b
;
Eric J Duncavage
a
;
EDuncavage@path.wustl.edu
关键词:
Leiomyosarcoma
;
Molecular diagnostics
;
Deep sequencing
;
DNA mutational analysis
;
Copy number alterations
;
DNA sequencing
;
Single nucleotide variant
刊名:Experimental and Molecular Pathology
出版年:2017
6.
The promises and challenges of exome sequencing in familial, non-syndromic congenital heart disease
作者:
Gillian M. Blue
a
;
b
;
c
;
1
;
David Humphreys
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1
;
Justin Szot
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1
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Joelene Maj
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1
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Gavin Chapman
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1
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Alexis Bosman
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;
1
;
Edwin P. Kirk
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1
;
Gary F. Sholler
b
;
c
;
1
;
Richard P. Harvey
d
;
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;
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1
;
Sally L. Dunwoodie
d
;
g
;
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;
1
;
David S. Winlaw
a
;
b
;
c
;
1
;
david.winlaw@health.nsw.gov.au
关键词:
Congenital heart disease
;
Atrial septal defect
;
Exome sequencing
;
Functional genomics
刊名:International Journal of Cardiology
出版年:2017
7.
DNA repair in the trinucleotide repeat dis
or
ders
作者:
Prof Lesley Jones
;
PhD
a
;
jonesl1@cf.ac.uk
;
Prof Henry Houlden
;
MD
b
;
Prof Sarah J Tabrizi
;
PhD
c
刊名:The Lancet Neurology
出版年:2017
8.
Resequencing of the CETP gene in American whites and African blacks: Association of
rare
and
common
variants
with HDL-cholesterol levels
作者:
Dilek Pirim
a
;
Xingbin Wang
a
;
b
;
Vipavee Niemsiri
a
;
Zaheda H. Radwan
a
;
Clareann H. Bunker
c
;
John E. Hokanson
d
;
Richard F. Hamman
d
;
M. Michael Barmada
a
;
F. Yesim Demirci
a
;
fyd1@pitt.edu" class="auth_mail" title="E-mail the c
or
responding auth
or
;
M. Ilyas Kamboh
a
;
kamboh@pitt.edu" class="auth_mail" title="E-mail the c
or
responding auth
or
关键词:
CETP
;
HDL-C
;
Genetic association
;
Rare
variants
;
Sequencing
刊名:Metabolism
出版年:2016
9.
The role of
common
genetic
variants
in atrial fibrillation
作者:
Christian Paludan-Mü
;
ller
;
BSc
a
;
b
;
Jesper H. Svendsen
;
MD
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DMSc
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ten S. Olesen
;
MSc
;
PhD
a
;
b
;
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or
ten.salling.olesen@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the c
or
responding auth
or
关键词:
Atrial fibrillation
;
Lone AF
;
GWAS
;
Common
variants
刊名:Journal of Electrocardiology
出版年:2016
10.
Significance of Anomalous Anteri
or
Inferi
or
Cerebellar Artery-Posteri
or
Inferi
or
Cerebellar Artery
Common
Trunk Compression in Microvascular Decompression f
or
Hemifacial Spasm
作者:
Hiroshi Shimano
;
shimano@shiroyama-hsp.
or
.jp" class="auth_mail" title="E-mail the c
or
responding auth
or
;
Akin
or
i Kondo
;
Soichiro Yasuda
;
Hiroto Inoue
;
Jun M
or
ioka
;
Hiroshi Miwa
;
Osamu Kawakami
;
Kenichi Murao
关键词:
Anteri
or
inferi
or
cerebellar artery
;
Common
trunk anomaly
;
Hemifacial spasm
;
Microvascular decompression
;
Posteri
or
inferi
or
cerebellar artery
刊名:W
or
ld Neurosurgery
出版年:2016
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(647)
题名(20)
关键词(4)
文摘(599)
按出版年细分(647)
2027年及以后(50)
2017年(7)
2016年(62)
2015年(15)
2013年(53)
2012年(77)
2011年(61)
2010年(53)
2009年(37)
2008年(39)
2007年(25)
2006年(25)
2005年(18)
2004年(28)
2003年(10)
2002年(7)
2001年(16)
2000年(13)
2000年及以前(51)
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