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44,095
条
1.
NIPTL-
Novo
: Non-isobaric pepti
de
termini labeling assisted pepti
de
de
novo
sequencing
作者:
Shen Zhang
a
;
b
;
c
;
1
;
Yichu Shan
a
;
1
;
Shurong Zhang
a
;
1
;
Zhigang Sui
a
;
Lihua Zhang
a
;
lihuazhang@dicp.ac.cn
;
Zhen Liang
a
;
Yukui Zhang
a
关键词:
De
novo
sequencing
;
Non-isobaric pepti
de
termini labeling
;
Quantitative proteomics
;
Mass-
de
fect based labeling
;
Pepti
de
mutation
刊名:Journal of Proteomics
出版年:2017
2.
De
Novo
Development of Moyamoya Disease in an Adult Female with a Genetic Variant of the RNF-213 Gene: Case Report
作者:
Ryosuke Tashiro
;
MD
*
;
Miki Fujimura
;
MD
;
PhD
*
;
fujimur@nsg.med.tohoku.ac.jp
;
Kuniyasu Niizuma
;
MD
;
PhD
*
;
Hi
de
nori Endo
;
MD
;
PhD
&dagger
;
;
Hiroyuki Sakata
;
MD
;
PhD
*
;
Mika Sato-Maeda
;
PhD
*
;
Teiji Tominaga
;
MD
;
PhD
*
关键词:
Moyamoya disease
;
de
novo
;
de
velopment
;
adult
;
RNF-213 gene
刊名:Journal of Stroke and Cerebrovascular Diseases
出版年:2017
3.
Confirmation of the GNB4 gene as causal for Charcot-Marie-Tooth disease by a novel
de
novo
mutation in a Czech patient
作者:
Petra La&scaron
;
&scaron
;
uthová
;
a
;
petra.lassuthova@fnmotol.cz
;
Dana &Scaron
;
afka Brožková
;
a
;
Jana Neupauerová
;
a
;
Marcela Krůtová
;
a
;
Radim Mazanec
b
;
Pavel Seeman
a
关键词:
Charcot&ndash
;
Marie&ndash
;
Tooth disease
;
De
novo
;
Whole exome sequencing
;
GNB4
刊名:Neuromuscular Disor
de
rs
出版年:2017
4.
Structure of the 40S ribosomal subunit of Plasmodium falciparum by homology and
de
novo
mo
de
ling
作者:
Harrison Ndung'u Mwangi
a
;
Peter Wagacha
b
;
Peterson Mathenge
b
;
Fredrick Sijenyi
c
;
Francis Mulaa
d
;
mulaafj@uonbi.ac.ke
关键词:
Ribosome
;
40S subunit
;
RNA structure
;
Plasmodium falciparum
;
3D mo
de
ling
;
De
novo
;
Homology
刊名:Acta Pharmaceutica Sinica B
出版年:2017
5.
Ulcères
de
s membres inférieurs développés sous inhibiteurs
de
tyrosine kinase (sunitinib, nilotinib)
作者:
A. Roger
a
;
M.-L. Sigal
a
;
P. Bagan
b
;
C. Sin
a
;
P. Bilan
a
;
B. Dakhil
b
;
C. Fargeas
a
;
J.-C. Couffinhal
b
;
E. Mahé
;
a
;
emmanuel.mahe@ch-argenteuil.fr
关键词:
Ulcè
;
res
de
jambes
;
Inhibiteurs
de
tyrosine kinase
;
Arté
;
riopathie
de
s membres infé
;
rieurs
;
Thrombophilie
;
Sunitinib
;
Nilotinib
刊名:Annales
de
Dermatologie et
de
Vénéréologie
出版年:2017
6.
De
Novo
Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neuro
de
velopmental Disor
de
r
作者:
Sé
;
bastien Kü
;
ry
1
;
Thomas Besnard
1
;
Fré
;
dé
;
ric Ebstein
2
;
Tahir N. Khan
3
;
Tomasz Gambin
4
;
5
;
6
;
Jessica Douglas
7
;
Carlos A. Bacino
4
;
8
;
Stephan J. San
de
rs
9
;
Andrea Lehmann
2
;
Xé
;
nia Latypova
1
;
Kamal Khan
3
;
Mathil
de
Pacault
1
;
Stephanie Sacharow
7
;
Kimberly Glaser
10
;
Eric Bieth
11
;
Laurence Perrin-Sabourin
12
;
Marie-Line Jacquemont
13
;
Megan T. Cho
14
;
Elizabeth Roe
de
r
4
;
15
;
Anne-Sophie
De
nommé
;
-Pichon
16
;
Kristin G. Monaghan
14
;
Bo Yuan
4
;
8
;
Fan Xia
4
;
8
;
Sylvain Simon
17
;
18
;
19
;
Dominique Bonneau
16
;
20
;
Philippe Parent
21
;
Brigitte Gilbert-Dussardier
22
;
23
;
Sylvie O
de
nt
24
;
25
;
Annick Toutain
26
;
27
;
Laurent Pasquier
24
;
25
;
De
borah Barbouth
10
;
Chad A. Shaw
4
;
8
;
Ankita Patel
4
;
8
;
Janice L. Smith
4
;
8
;
Weimin Bi
4
;
8
;
Sé
;
bastien Schmitt
1
;
Wallid
De
b
1
;
Mathil
de
Nizon
1
;
Sandra Mercier
1
;
Marie Vincent
1
;
Caroline Rooryck
28
;
Valé
;
rie Malan
29
;
Ignacio Brice&ntil
de
;
o
30
;
Alberto Gó
;
mez
30
;
Kimberly M. Nugent
15
;
James B. Gibson
31
;
Benjamin Cogné
;
1
;
James R. Lupski
4
;
32
;
33
;
Holly A.F. Stessman
34
;
Evan E. Eichler
34
;
35
关键词:
PSMD12
;
intellectual disability
;
proteasome 26S
;
RPN5
;
ubiquitin
;
syndromic neuro
de
velopmental disor
de
r
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
7.
Encefalitis límbica con fenotipo
de
encefalitis por anticuerpos contra receptores NMDA en paciente con diagnóstico
de
novo
de
lupus eritematoso sistémico. Reporte
de
caso
作者:
Diego Mu&ntil
de
;
oz
a
;
Dora L. Herná
;
n
de
z
b
;
Nelson Giraldo
a
;
ngiraldor@hptu.org.co
关键词:
Encefalitis
;
Encefalí
;
tis lí
;
mbica
;
Lupus eritematoso sisté
;
mico
;
Cuidados crí
;
ticos
;
Autoinmunidad
刊名:Revista Colombiana
de
Anestesiología
出版年:2017
8.
A Recurrent
De
Novo
Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay
作者:
Kelly Schoch
1
;
29
;
Linyan Meng
2
;
3
;
29
;
Szabolcs Szelinger
4
;
29
;
David R. Bear
de
n
5
;
Asbjorg Stray-Pe
de
rsen
6
;
7
;
Oyvind L. Busk
8
;
Nicholas Stong
9
;
Eriskay Liston
10
;
Ronald D. Cohn
10
;
11
;
Fernando Scaglia
2
;
27
;
Jill A. Rosenfeld
2
;
Jennifer Tarpinian
12
;
Cara M. Skraban
12
;
13
;
14
;
Matthew A.
De
ardorff
12
;
13
;
14
;
Jeremy N. Friedman
11
;
Zeynep Coban Ak
de
mir
7
;
Nicole Walley
1
;
Mohamad A. Mikati
15
;
Peter G. Kranz
16
;
Joan Jasien
15
;
Allyn McConkie-Rosell
1
;
Marie McDonald
1
;
Stephanie Burns Wechsler
1
;
17
;
Michael Freemark
18
;
Sujay Kansagra
15
;
Sharon Freedman
19
;
De
eksha Bali
20
;
Francisca Millan
21
;
Sherri Bale
21
;
Stanley F. Nelson
4
;
23
;
Hane Lee
4
;
22
;
Naghmeh Dorrani
22
;
23
;
UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson
;
Wayne W. Grody
;
Hane Lee
;
Samuel P. Strom
;
Eric Vilain
;
Joshua
De
ignan
;
Fabiola Quintero-Rivera
;
Sibel Kantarci
;
Naghmeh Dorrani
;
Sureni Mullegama
;
Sung-Hae Kang
;
Szabolcs Szelinger
关键词:
NACC1
;
cataracts
;
microcephaly
;
epilepsy
;
whole-exome sequencing
;
de
velopmental/intellectual disabilities
;
stereotypy
;
irritability
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
9.
Clinical features associated with CTNNB1
de
novo
loss of function mutations in ten individuals
作者:
Mira Kharbanda
a
;
mira.kharbanda@nhs.net
;
Daniela T. Pilz
a
;
Susan Tomkins
b
;
Kate Chandler
c
;
Anand Saggar
d
;
e
;
Alan Fryer
f
;
Victoria McKay
f
;
Pedro Louro
g
;
Jill Clayton Smith
c
;
John Burn
h
;
Usha Kini
i
;
Anna
De
Burca
i
;
David R. FitzPatrick
j
;
Esther Kinning
a
;
DDD Study
k
关键词:
CTNNB1
;
Intellectual disability
;
Microcephaly
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:2017
10.
De
Novo
Mutations in EBF3 Cause a Neuro
de
velopmental Syndrome
作者:
Hannah Sleven
1
;
20
;
Seth J. Welsh
2
;
20
;
Jing Yu
1
;
Mair E.A. Churchill
2
;
3
;
Caroline F. Wright
4
;
Alex Hen
de
rson
5
;
Rita Horvath
6
;
Julia Rankin
7
;
Julie Vogt
8
;
Alex Magee
9
;
Vivienne McConnell
9
;
Andrew Green
10
;
11
;
Mary D. King
12
;
13
;
Helen Cox
8
;
Linlea Armstrong
14
;
Anna Lehman
14
;
Tanya N. Nelson
15
;
16
;
De
ciphering Developmental Disor
de
rs study
4
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(11092)
题名(2532)
作者(141)
关键词(527)
文摘(8857)
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