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条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren
J
. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
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Marie Erwood
1
;
2
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J
onathan Stephens
1
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2
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Alba Sanchis-
J
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1
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2
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Sarah Hull
3
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4
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Karyn Megy
1
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2
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Detelina Grozeva
2
;
5
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Eleanor Dewhurst
1
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2
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Samantha Malka
3
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4
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Vincent Plagnol
6
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Christopher Penkett
1
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2
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Kathleen Stirrups
1
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2
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Roberta Rizzo
4
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Genevieve Wright
4
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Dragana
J
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2
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7
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Maria Bitner-Glindzicz
2
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8
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Richard H. Scott
2
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9
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Emma Clement
2
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Louise Allen
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Ruth Armstrong
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Angela F. Brady
2
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J
enny Carmichael
2
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Manali Chitre
2
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Robert H.H. Henderson
2
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4
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J
ane Hurst
2
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10
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Robert E. MacLaren
2
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4
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Elaine Murphy
2
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J
oan Paterson
2
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12
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Elisabeth Rosser
2
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10
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Dorothy A. Thompson
2
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16
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Emma Wakeling
2
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13
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Willem H. Ouwehand
1
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2
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Michel Michaelides
2
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3
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4
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Anthony T. Moore
2
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3
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4
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17
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NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
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Sonia Ali
;
Louise Allen
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David Allsup
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Gautum Ambegaonkar
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J
ulie Anderson
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Richard Antrobus
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Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
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Gurura
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Arumugakani
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Sofie Ashford
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William Astle
;
Antony Attwood
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Steve Austin
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Chiara Bacchelli
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Tamam Bakchoul
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Tadbir K. Bariana
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Helen Baxendale
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David Bennett
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Claire Bethune
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Shahnaz Bibi
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Maria Bitner-Glindzicz
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Marta Bleda
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Harm Boggard
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Paula Bolton-Maggs
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Claire Booth
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J
ohn R. Bradley
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Angie Brady
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Matthew Brown
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Michael Browning
;
Christine Bryson
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Siobhan Burns
;
Paul Calle
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Natalie Canham
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J
enny Carmichael
;
Keren Carss
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Mark Caulfield
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Elizabeth
Chalmers
;
Anita Chandra
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Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
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Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
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Gerry Coghlan
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Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
J
ohn Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth
Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
J
ames C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
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Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
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Pavandeep K. Ghataorhe
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Rohit Ghurye
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Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
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Sarah Goddard
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Keith Gomez
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Pavel Gordins
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Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
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Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
J
ohan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
J
ane Hurst
;
Roger
J
ames
;
Stephen
J
olles
;
Dragana
J
osifova
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Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
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Nathalie Kingston
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Ania Koziell
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Deepa Krishnakumar
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Taco W. Kui
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Dinakantha Kumararatne
;
Man
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;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
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Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
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Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
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Rob Mackenzie
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Robert MacLaren
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Eamonn Maher
;
J
esmeen Maimaris
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Sarah Mangles
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Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
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Hugh S. Markus
;
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Larahmie Masati
;
Mary Mathias
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Vera Matser
;
Anna Maw
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Elizabeth
McDermott
;
Coleen Mc
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annet
;
Stuart Meacham
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Sharon Meehan
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Karyn Megy
;
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;
Michel Michaelides
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Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
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Anthony Moore
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Nicholas Morrell
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Elaine Murphy
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Sadia Noorani
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Paquita Nurden
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Eric Oksenhendler
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Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
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Soo-Mi Park
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Alasdair Parker
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J
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J
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David
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;
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Gary Polwarth
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;
Waseem Qasim
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F. Lucy Raymond
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Karola Rehnstrom
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;
Christopher
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;
Michael Richards
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Sylvia Richardson
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Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
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Catherine Roughley
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Kevin Rue-Albrecht
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Crina Samarghitean
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J
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;
Richard Sandford
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Ravishankar Sargur
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Sinisa Savic
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Sol Schulman
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Harald Schulze
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Richard Scott
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Marie Scully
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Olga Shamardina
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Debbie Shipley
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Ilenia Simeoni
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Smith
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Laura Southgate
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Simon Staines
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Hans Stauss
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Penelope Stein
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J
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;
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Sophie Stock
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Moira Thomas
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Dorothy Thompson
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Adrian Thrasher
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Marc Tischkowitz
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Catherine Titterton
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Cheng-Hock Toh
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Mark Toshner
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Carmen Treacy
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Ernest Turro
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;
Anton Vonk Noordegraaf
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Timothy Q. Warner
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Evangeline Wassmer
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Andrew Webster
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Steve Welch
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Sarah Westbury
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Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
J
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;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American
J
ournal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Development of Quality Metrics in Ambulatory Pediatric Cardiology
作者:
Devyani Chowdhury
;
MD
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;
dchowdhury@cardiologylancaster.com
;
Michelle Gurvitz
;
MD
;
MS
b
;
Ariane Marelli
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MD
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J
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on behalf of the American College of Cardiology&rsquo
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s Adult Congenital
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Pediatric Cardiology Section&rsquo
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s Ambulatory Pediatric Cardiology Quality Metrics Working GroupRoberta Williams
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MD
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Kathy
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Michelle Gurvitz
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MD
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Devyani Chowdhury
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Roy
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Matthew O'Connor
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MD
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MD
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MD
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MD
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MD
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Peter Karpawich
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MD
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Wyman Lai
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Russell Schiff
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Gerald Serwer
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MD
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Smith
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David Connuck
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MD
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J
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;
MD
;
FACC
;
Maggie Likes
;
MD
;
Takeshi Tsuda
;
MD
;
FACC
关键词:
chest pain
;
congenital heart disease
;
infection prevention
;
Kawasaki disease
;
tetralogy of Fallot
;
transposition of the great arteries
刊名:
J
ournal of the American College of Cardiology
出版年:2017
3.
Nonsteroidal Anti-inflammatory Drugs for Managing Postoperative Endodontic Pain in Patients Who Present with Preoperative Pain: A Systematic Review and Meta-analysis
作者:
Elizabeth
A.
Smith
;
DDS
&lowast
;
;
J
. Gordon Marshall
;
DMD
&lowast
;
;
Shelley S. Selph
;
MD
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;
;
Dale R. Barker
;
DDS
&lowast
;
;
Christine M. Sedgley
;
MDS
;
MDSc
;
PhD
&lowast
;
;
sedgley@ohsu.edu
关键词:
Acetaminophen
;
endodontics
;
ibuprofen
;
meta-analysis
;
nonsteroidal anti-inflammatory drugs
;
pain
;
systematic review
刊名:
J
ournal of Endodontics
出版年:2017
4.
Sarcopenia in emergency abdominal surgery
作者:
Rebecca C. Dirks
;
MD
;
Brandy L. Edwards
;
MD
;
MS
;
Elizabeth
Tong
;
MD
;
Basil Schaheen
;
MD
;
Florence E. Turrentine
;
PhD
;
RN
;
Amber Shada
;
MD
1
;
Philip W.
Smith
;
MD
;
philip
smith
@virginia.edu
关键词:
Sarcopenia
;
Frailty
;
Complications
;
Preoperative assessment
;
Morphometrics
刊名:
J
ournal of Surgical Research
出版年:2017
5.
Therapeutic Targeting of MLL Degradation Pathways in MLL-Rearranged Leukemia
作者:
Kaiwei Liang
1
;
2
;
Andrew G. Volk
1
;
3
;
J
effrey S. Haug
2
;
Stacy A. Marshall
1
;
Ashley R. Woodfin
1
;
Elizabeth
T. Bartom
1
;
J
oshua M. Gilmore
2
;
Laurence Florens
2
;
Michael P. Washburn
2
;
4
;
Kelly D. Sullivan
5
;
J
oaquin M. Espinosa
5
;
J
oseph Cannova
6
;
7
;
J
iwang Zhang
6
;
7
;
Edwin R.
Smith
1
;
J
ohn D. Crispino
1
;
3
;
8
;
Ali Shilatifard
1
;
2
;
8
;
9
;
ash@northwestern.edu
关键词:
mixed-lineage leukemia
;
MLL
;
wild-type MLL
;
MLL chimera
;
UBE2O
;
interleukin-1
;
IRAK4
;
IRAK1
;
super elongation complex
;
SEC
刊名:Cell
出版年:2017
6.
Not All H3K4 Methylations Are Created Equal: Mll2/COMPASS Dependency in Primordial Germ Cell Specification
作者:
Deqing Hu
1
;
2
;
Xin Gao
2
;
Kaixiang Cao
1
;
Marc A. Morgan
1
;
Gloria Mas
3
;
4
;
Edwin R.
Smith
1
;
Andrew G. Volk
1
;
5
;
Elizabeth
T. Bartom
1
;
J
ohn D. Crispino
1
;
5
;
7
;
Luciano Di Croce
3
;
4
;
6
;
Ali Shilatifard
1
;
2
;
7
;
8
;
ash@northwestern.edu
关键词:
Histone-Lysine N-Methyltransferase
;
chromatin
;
histone
;
mouse embryonic stem cell
;
embryonic development
;
primordial germ cell
;
gene expression regulation
;
Mll2
;
Kmt2b
;
CXXC domain
刊名:Molecular Cell
出版年:2017
7.
Patient Sex, Reproductive Status, and Synthetic Hormone Use Associate With Histologic Severity of Nonalcoholic Steatohepatitis
作者:
J
u Dong Yang
&lowast
;
;
Manal F. Abdelmalek
&Dagger
;
;
Cynthia D. Guy
§
;
;
Ryan M. Gill
‖
;
J
oel E. Lavine
¶
;
;
Katherine Yates
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;
J
agpal Klair
&lowast
;
&lowast
;
;
Norah A. Terrault
&Dagger
;
&Dagger
;
;
J
eanne M. Clark
§
;
§
;
;
Aynur Unalp-Arida
‖‖
;
Anna Mae Diehl
&Dagger
;
;
Ayako Suzuki
&Dagger
;
;
¶
;
¶
;
;
##
;
ayako.suzuki@va.gov
;
for the Nonalcoholic Steatohepatitis Clinical Research NetworkSrinivasan Dasarathy
;
MD
;
J
aividhya Dasarathy
;
MD
;
Carol Hawkins
;
RN
;
Arthur
J
. McCullough
;
MD
;
Srinivasan Dasarathy
;
MD
;
Arthur
J
. McCullough
;
MD
;
Mangesh Pagadala
;
MD
;
Rish Pai
;
MD
;
Ruth Sargent
;
LPN
;
Manal F. Abdelmalek
;
MD
;
Mustafa Bashir
;
MD
;
Stephanie Buie
;
Anna Mae Diehl
;
MD
;
Cynthia Guy
;
MD
;
Christopher Kigongo
;
Yi-Ping Pan
;
Dawn Piercy
;
FNP (2004&ndash
;
2012)
;
Naga Chalasani
;
MD
;
Oscar W. Cummings
;
MD
;
Samer Gawrieh
;
MD
;
Marwan Ghabril
;
MD
;
Smith
a Marri
;
MD
;
Linda Ragozzino
;
RN
;
Kumar Sandrasegaran
;
MD
;
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Vuppalanchi
;
MD
;
Debra King
;
RN
;
Pat Osmack
;
J
oan Siegner
;
RN
;
Susan Stewart
;
RN
;
Brent A. Neuschwander-Tetri
;
MD
;
Susan Torretta
;
Brandon Ang
;
Cynthia Behling
;
MD
;
PhD
;
Archana Bhatt
;
Rohit Loomba
;
MD
;
MHSc
;
Michael Middleton
;
MD
;
PhD
;
Heather Patton
;
MD
;
Claude Sirlin
;
MD
;
Bradley Aouizerat
;
PhD
;
Nathan M. Bass
;
MD
;
PhD (2002&ndash
;
2011)
;
Danielle Brandman
;
MD
;
Linda D. Ferrell
;
MD
;
Ryan Gill
;
MD
;
PhD
;
Bilal Hameed
;
MD
;
Claudia Ramos
;
Norah Terrault
;
MD
;
MPH
;
Ashley Ungermann
;
Pradeep Atla
;
MD
;
Brandon Croft
;
Rebekah Garcia
;
Sonia Garcia
;
Muhammad Sheikh
;
MD
;
Mandeep Singh
;
MD
;
Sherry Boyett
;
RN
;
BSN
;
Laura Carucci
;
MD
;
Melissa
J
. Contos
;
MD
;
Kenneth Kraft
;
PhD
;
Velimir A.C. Luketic
;
MD
;
Puneet Puri
;
MD
;
Arun
J
. Sanyal
;
MD
;
J
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;
RN
;
BSN
;
Mohhamad S. Siddiqui
;
MD
;
Ben Wolford
;
Sarah Ackermann
;
Shannon Cooney
;
David Coy
;
MD
;
PhD
;
Katie Gelinas
;
Kris V. Kowdley
;
MD
;
Maximillian Lee
;
MD
;
MPH
;
Tracey Pierce
;
J
ody Mooney
;
MS
;
J
ames E. Nelson
;
PhD
;
Cheryl Shaw
;
MPH
;
Asma Siddique
;
MD
;
Chia Wang
;
MD
;
Elizabeth
M. Brunt
;
MD
;
Kathryn Fowler
;
MD
;
David E. Kleiner
;
MD
;
PhD
;
Gilman D. Grave
;
MD
;
Edward C. Doo
;
MD
;
J
ay H. Hoofnagle
;
MD
;
Patricia R. Robuck
;
PhD
;
MPH (2002&ndash
;
2011)
;
Averell Sherker
;
MD
;
Patricia Belt
;
BS
;
J
eanne M. Clark
;
MD
;
MPH
;
Michele Donithan
;
MHS
;
Erin Hallinan
;
MHS
;
Milana Isaacson
;
BS
;
Kevin P. May
;
MS
;
Laura Miriel
;
BS
;
Alice Sternberg
;
ScM
;
J
ames Tonascia
;
PhD
;
Aynur Ü
;
nalp-Arida
;
MD
;
PhD
;
Mark Van Natta
;
MHS
;
Ivana Vaughn
;
MPH
;
Laura Wilson
;
ScM
;
Katherine Yates
;
ScM
关键词:
Gender Differences
;
Fibrosis
;
Risk Factor Analysis
刊名:Clinical Gastroenterology and Hepatology
出版年:2017
8.
Livelihood diversification: The role of charcoal production in southern Malawi
作者:
Harriet
Elizabeth
Smith
hes2g08@soton.ac.uk
;
Malcolm D Hudson
;
mdh@soton.ac.uk
;
Kate Schreckenberg
K.Schreckenberg@soton.ac.uk
关键词:
Malawi
;
Forest management
;
Charcoal
;
Wellbeing
;
Livelihoods
;
Woodfuel
刊名:Energy for Sustainable Development
出版年:2017
9.
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
作者:
Sé
;
bastien Kü
;
ry
1
;
Thomas Besnard
1
;
Fré
;
dé
;
ric Ebstein
2
;
Tahir N. Khan
3
;
Tomasz Gambin
4
;
5
;
6
;
J
essica Douglas
7
;
Carlos A. Bacino
4
;
8
;
Stephan
J
. Sanders
9
;
Andrea Lehmann
2
;
Xé
;
nia Latypova
1
;
Kamal Khan
3
;
Mathilde Pacault
1
;
Stephanie Sacharow
7
;
Kimberly Glaser
10
;
Eric Bieth
11
;
Laurence Perrin-Sabourin
12
;
Marie-Line
J
acquemont
13
;
Megan T. Cho
14
;
Elizabeth
Roeder
4
;
15
;
Anne-Sophie Denommé
;
-Pichon
16
;
Kristin G. Monaghan
14
;
Bo Yuan
4
;
8
;
Fan Xia
4
;
8
;
Sylvain Simon
17
;
18
;
19
;
Dominique Bonneau
16
;
20
;
Philippe Parent
21
;
Brigitte Gilbert-Dussardier
22
;
23
;
Sylvie Odent
24
;
25
;
Annick Toutain
26
;
27
;
Laurent Pasquier
24
;
25
;
Deborah Barbouth
10
;
Chad A. Shaw
4
;
8
;
Ankita Patel
4
;
8
;
J
anice L.
Smith
4
;
8
;
Weimin Bi
4
;
8
;
Sé
;
bastien Schmitt
1
;
Wallid Deb
1
;
Mathilde Nizon
1
;
Sandra Mercier
1
;
Marie Vincent
1
;
Caroline Rooryck
28
;
Valé
;
rie Malan
29
;
Ignacio Briceñ
;
o
30
;
Alberto Gó
;
mez
30
;
Kimberly M. Nugent
15
;
J
ames B. Gibson
31
;
Ben
j
amin Cogné
;
1
;
J
ames R. Lupski
4
;
32
;
33
;
Holly A.F. Stessman
34
;
Evan E. Eichler
34
;
35
关键词:
PSMD12
;
intellectual disability
;
proteasome 26S
;
RPN5
;
ubiquitin
;
syndromic neurodevelopmental disorder
刊名:The American
J
ournal of Human Genetics
出版年:2017
10.
379: Midtrimester epigenetic modifications of nitric oxide pathway genes in maternal circulating blood and placenta among women exposed to 17-alpha hydroxyprogesterone caproate (17P) for recurrent preterm birth (PTB) prevention
作者:
Tracy A. Manuck
1
;
2
;
Lisa Smeester
1
;
Elizabeth
Martin
1
;
Christina
Smith
1
;
Michael W. Varner
2
;
3
;
Rebecca C. Fry
1
刊名:American
J
ournal of Obstetrics and Gynecology
出版年:2017
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(611)
题名(3)
作者(584)
文摘(4)
按出版年细分(611)
2027年及以后(23)
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2015年(11)
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2006年(27)
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2003年(26)
2002年(13)
2001年(11)
2000年(16)
2000年及以前(71)
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