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1.A Drosophila model of GDAP1 function reveals the involvement of insulin signalling in the mitochondria-dependent neuromuscular degeneration

作者：Ví ; ctor Ló ; pez del Amo^a ; ^b ; ¹ ; Martina Palomino-Schä ; tzlein^a ; ¹ ; Marta Seco-Cervera^b ; ^c ; José ; Luis Garcí ; a-Gimé ; nez^b ; ^c ; Federico Vicente Pallardó ; ^b ; ^c ; Antonio Pineda-Lucena^a ; ^d ; Má ; ximo Ibo Galindo^a ; ^e ; ^f ; ^{igalindo@cipf.es}

关键词：GDAP1 ; Charcot-Marie-Tooth ; Mitochondria ; Insulin

刊名：Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease

出版年：2017

2.Generation of a disease-specific iPS cell line derived from a patient with Charcot-Marie-Tooth type 2K lacking functional GDAP1 gene

作者：Salvador Martí ; ^a ; ¹ ; Marian Leó ; n^b ; ¹ ; Carmen Orellana^c ; Javier Prieto^b ; Xavier Ponsoda^b ; Carlos Ló ; pez-Garcí ; a^b ; Juan Jesú ; s Ví ; lchez^d ; ^e ; Teresa Sevilla^d ; ^e ; Josema Torres^b ; ^{josema.torres@uv.es}

刊名：Stem Cell Research

出版年：2017

3.GDAP1 Regulation by Oxidative Stress

刊名：Biophysical Journal

出版年：2017

4.GDAP1 mutations in Italian axonal Charcot-Marie-Tooth patients: Phenotypic features and clinical course

作者：I. Pezzini^a ; ^{ilariapezzini@yahoo.it" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; A. Geroldi^a ; S. Capponi^a ; R. Gulli^a ; A. Schenone^b ; M. Grandis^b ; L. Doria-Lamba^c ; C. La Piana^d ; M. Cremonte^e ; C. Pisciotta^f ; M. Nolano^g ; F. Manganelli^f ; L. Santoro^f ; P. Mandich^a ; E. Bellone^a

关键词：Charcot&ndash ; Marie&ndash ; Tooth disease ; Axonal CMT ; Dominant inheritance ; GDAP1

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2016

5.Mitochondrial fusion/fission dynamics in neurodegeneration and neuronal plasticity

作者：A.M. Bertholet^a ; ^b ; ¹ ; T. Delerue^a ; ^b ; ¹ ; A.M. Millet^a ; ^b ; ¹ ; M.F. Moulis^a ; ^b ; ¹ ; C. David^c ; ^d ; M. Daloyau^a ; ^b ; L. Arnauné ; -Pelloquin^a ; ^b ; N. Davezac^a ; ^b ; V. Mils^a ; ^b ; M.C. Miquel^a ; ^b ; M. Rojo^c ; ^d ; ^{manuel.rojo@ibgc.cnrs.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; P. Belenguer^a ; ^b ; ^{pascale.belenguer@univ-tlse3.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Mitochondria ; Mitochondrial fission ; Mitochondrial fusion ; DRP1 ; OPA1 ; MFN1 ; MFN2 ; GDAP1 ; Neurodegeneration ; Charcot&ndash ; Marie&ndash ; Tooth disease ; Dominant Optic Atrophy ; Neuronal maturation ; Neuronal plasticity ; Synapse ; Dendrite ; Axon

刊名：Neurobiology of Disease

出版年：2016

6.Peroxisome homeostasis: Mechanisms of division and selective degradation of peroxisomes in mammals

作者：Masanori Honsho^a ; ¹ ; Shun-ichi Yamashita^b ; ¹ ; Yukio Fujiki^a ; ^{yfujiki@kyudai.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：A11-BS ; Atg11-binding site ; ACBD ; acyl-CoA binding domain containing ; AIM ; Atg8-interacting motif ; CC ; coiled-coil ; CHO ; Chinese hamster ovary ; DHA ; docosahexaenoic acid ; DLP1 ; dynamin-like protein 1 ; ER ; endoplasmic reticulum ; Fis1 ; Fission 1 ; GDAP1 ; ganglioside-induced differentiation associated protein 1 ; J-UBA ; juxta-UBA ; LIR ; LC3-interacting region ; Mff ; mitochondrial fission factor ; NBR1 ; neighbor of BRCA1 gene 1 ; PB1 ; phox/bem1 ; PMP ; peroxisomal membrane protein ; PTS ; peroxisome targeting

刊名：Biochimica et Biophysica Acta (BBA)-Molecular Cell Research

出版年：2016

7.An early dysregulation of FAK and MEK/ERK signaling pathways precedes the β-amyloid deposition in the olfactory bulb of APP/PS1 mouse model of Alzheimer's disease

作者：Mercedes Laché ; n-Montes^a ; ¹ ; Andrea Gonzá ; lez-Morales^a ; ¹ ; Xabier Martí ; nez de Morentin^b ; Estela Pé ; rez-Valderrama^b ; Karina Ausí ; n^b ; Marí ; a Victoria Zelaya^a ; Antonio Serna^c ; Ester Aso^d ; Isidro Ferrer^d ; Joaquí ; n Ferná ; ndez-Irigoyen^a ; ^b ; ² ; Enrique Santamarí ; a^a ; ^b ; ² ; ^{esantamma@navarra.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：AD ; Alzheimer's disease ; APP ; amyloid precursor protein ; BAD ; Bcl2-associated agonist of cell death ; Camk2a ; Ca2 ; +/CaM-dependent protein kinase type II subunit alpha ; ERK ; extracellular signal-regulated kinase ; FAK ; focal adhesion kinase ; Gdap1 ; ganglioside-induced differentiation-associated protein 1 ; MARCKS ; Myristoylated alanine-rich C kinase substrate ; MEK ; Dual specificity mitogen-activated protein kinase kinase ; Ndufs2 ; NADH dehydrogenase iron-sulfur protein 2 ; OB ; olfactory bulb ; PAR

刊名：Journal of Proteomics

出版年：2016

8.Silencing of the Charcot-Marie-Tooth disease-associated gene GDAP1 induces abnormal mitochondrial distribution and affects Ca^2 + homeostasis by reducing store-operated Ca^2 + entry

作者：David Pla-Martí ; n^a ; ^b ; ^c ; ¹ ; Carlos B. Rueda^b ; ^d ; ¹ ; Anna Estela^a ; ^b ; ^c ; Maribel Sá ; nchez-Piris^a ; Paloma Gonzá ; lez-Sá ; nchez^b ; ^d ; Javier Traba^b ; ^d ; Sergio de la Fuente^e ; Luca Scorrano^f ; ^g ; Jaime Renau-Piqueras^h ; Javier Alvarez^e ; Jorgina Satrú ; stegui^b ; ^d ; ; Francesc Palau^a ; ^b ; ^c ; ⁱ ; ^{fpalau@ibv.csic.es}

关键词：GDAP1 ; Charcot&ndash ; Marie&ndash ; Tooth disease ; Mitochondrial distribution and motility ; Endoplasmic reticulum ; Calcium homeostasis ; Store-operated Ca2 ; + entry

刊名：Neurobiology of Disease

出版年：2013

9.Cloning, characterization, and expression analysis of a novel BmGDAP1 gene from silkworm, Bombyx mori, involved in cytoplasmic polyhedrosis virus infection

作者：Kun Gao^a ; ^b ; ^c ; Xiangyuan Deng^c ; Heying Qian^a ; ^b ; Ping Wu^a ; ^b ; Guangxing Qin^a ; ^b ; Xijie Guo^a ; ^b ; ^{guoxijie@126.com}

关键词：BmGDAP1 ; Ganglioside-induced differentiation-associated protein 1 gene from Bombyx mori ; RACE ; rapid amplification of cDNA ends ; ORF ; open reading frame ; BmCPV ; Bombyx mori cytoplasmic polyhedrosis virus ; TRX ; thioredoxin ; GST-C ; glutathione S-transferase

刊名：Gene

出版年：2012

10.Mitochondrial dysfunction and pathophysiology of Charcot–Marie–Tooth disease involving GDAP1 mutations

作者：Julien Cassereau^a ; ^b ; ^c ; Arnaud Chevrollier^a ; ^d ; Naï ; g Gueguen^a ; ^d ; Valé ; rie Desquiret^d ; Christophe Verny^b ; ^c ; Guillaume Nicolas^b ; ^c ; Fré ; dé ; ric Dubas^b ; ^c ; Patrizia Amati-Bonneau^a ; ^d ; Pascal Reynier^a ; ^c ; ^d ; Dominique Bonneau^a ; ^c ; ^d ; Vincent Procaccio^a ; ^c ; ^d ; ^{ViProcaccio@chu-angers.fr}

关键词：Charcot– ; Marie– ; Tooth ; GDAP1 ; Mitochondria ; Mitochondrial fission ; Complex I

刊名：Experimental Neurology

出版年：2011

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