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1.
Different mutations at V363 MAPT codon are associated with atypical clinical phenotypes and show unusual structural and functional features
作者:
Giacomina
Rossi
;
Antonio Bastone
;
Elena Piccoli
;
Michela Morbin
;
Giulia Mazzoleni
;
Valeria Fugnanesi
;
Marten Beeg
;
Elena Del Favero
;
Laura Cant霉
;
Simona Motta
;
Ettore Salsano
;
Davide Pareyson
;
Aless
;
ra Erbetta
;
Antonio Emanuele Elia
;
Francesca Del Sorbo
;
Vincenzo Silani
;
Claudia Morelli
;
Mario Salmona
;
Fabrizio Tagliavini
关键词:
Frontotemporal lobar degeneration
;
FTLD
;
PNFA
;
PSP
;
PCA
;
MAPT gene
;
Mutation
;
Pathogenicity
;
Tau
;
Microtubules
;
Oligomers
;
Fibrils
刊名:Neurobiology of Aging
出版年:February, 2014
2.
Frontotemporal dementia and its subtypes: a genome-wide association study
作者:
Raffaele Ferrari
;
PhD
a
;
b
;
*
;
Dena G Hernandez
;
MSc
b
;
c
;
*
;
Michael A Nalls
;
PhD
c
;
*
;
Jonathan D Rohrer
;
PhD
b
;
bw
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*
;
Adaikalavan Ramasamy
;
PhD
b
;
cm
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John B J Kwok
;
PhD
f
;
g
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Carol Dobson-Stone
;
PhD
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g
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William S Brooks
;
MBBS
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Prof Peter R Schofield
;
DSc
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g
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Prof Glenda M Halliday
;
PhD
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g
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Prof John R Hodges
;
MD
f
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g
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Olivier Piguet
;
PhD
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g
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Lauren Bartley
;
MSc
f
;
Elizabeth Thompson
;
MD
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;
Prof Eric Haan
;
MBBS
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i
;
Isabel Herná
;
ndez
;
MD
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;
Agustí
;
n Ruiz
;
MD
j
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Mercè
;
Boada
;
MD
j
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Barbara Borroni
;
MD
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;
Prof Alessandro Padovani
;
MD
l
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Carlos Cruchaga
;
PhD
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n
;
Prof Nigel J Cairns
;
PhD
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;
o
;
Luisa Benussi
;
PhD
p
;
Giuliano Binetti
;
MD
p
;
Roberta Ghidoni
;
PhD
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;
Gianluigi Forloni
;
PhD
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;
Daniela Galimberti
;
PhD
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;
Chiara Fenoglio
;
PhD
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;
Maria Serpente
;
PhD
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t
;
Elio Scarpini
;
MD
s
;
t
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Jordi Clarimó
n ;
PhD
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v
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Alberto Lleó
;
MD
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v
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Rafael Blesa
;
MD
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Maria Landqvist Waldö
;
MD
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Karin Nilsson
;
PhD
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Christer Nilsson
;
PhD
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Prof Ian R A Mackenzie
;
MD
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Ging-Yuek R Hsiung
;
MD
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Prof David M A Mann
;
PhD
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Prof Jordan Grafman
;
PhD
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Christopher M Morris
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PhD
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Prof Johannes Attems
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MD
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Prof Timothy D Griffiths
;
FMedSci
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Prof Ian G McKeith
;
MD
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Prof Alan J Thomas
;
PhD
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Prof P Pietrini
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MD
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Edward D Huey
;
MD
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Eric M Wassermann
;
MD
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Atik Baborie
;
MD
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Evelyn Jaros
;
PhD
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Michael C Tierney
;
MSc
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Pau Pastor
;
MD
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Cristina Razquin
;
PhD
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Sara Ortega-Cubero
;
MD
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Elena Alonso
;
BSc
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Robert Perneczky
;
MD
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Janine Diehl-Schmid
;
MD
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Panagiotis Alexopoulos
;
MD
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Alexander Kurz
;
MD
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Innocenzo Rainero
;
MD
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Elisa Rubino
;
MD
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au
;
Prof Lorenzo Pinessi
;
MD
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au
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Ekaterina Rogaeva
;
PhD
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Peter St George-Hyslop
;
MD
av
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Giacomina
Rossi
;
PhD
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Fabrizio Tagliavini
;
MD
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Giorgio Giaccone
;
MD
ax
;
James B Rowe
;
PhD
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Johannes C M Schlachetzki
;
MD
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James Uphill
;
BSc
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Prof John Collinge
;
MD
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Prof Simon Mead
;
PhD
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Adrian Danek
;
MD
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Vivianna M Van Deerlin
;
PhD
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Prof Murray Grossman
;
MD
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Prof John Q Trojanowski
;
PhD
bg
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Julie van der Zee
;
PhD
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William Deschamps
;
MSc
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bi
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Tim Van Langenhove
;
MD
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Marc Cruts
;
PhD
bh
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Prof Christine Van Broeckhoven
;
PhD
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Prof Stefano F Cappa
;
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Isabelle Le Ber
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Prof Didier Hannequin
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MD
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Martine Vercelletto
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MD
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Alexis Brice
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MD
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Benedetta Nacmias
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PhD
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Prof Sandro Sorbi
;
PhD
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Silvia Bagnoli
;
PhD
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Irene Piaceri
;
PhD
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Lena E Hjermind
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MD
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Prof Matthias Riemenschneider
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Manuel Mayhaus
;
PhD
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Bernd Ibach
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Gilles Gasparoni
;
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Sabrina Pichler
;
MSc
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PhD
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Prof Martin N Rossor
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MD
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Prof Nick C Fox
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MD
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Jason D Warren
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PhD
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Prof Maria Grazia Spillantini
;
PhD
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Prof Huw R Morris
;
PhD
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Patrizia Rizzu
;
PhD
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Prof Peter Heutink
;
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Prof Julie S Snowden
;
PhD
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Sara Rollinson
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PhD
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Anna Richardson
;
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Alexander Gerhard
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MD
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Amalia C Bruni
;
MD
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Raffaele Maletta
;
MD
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Francesca Frangipane
;
MD
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Chiara Cupidi
;
MD
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Livia Bernardi
;
PhD
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Maria Anfossi
;
PhD
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Maura Gallo
;
PhD
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Maria Elena Conidi
;
PhD
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Nicoletta Smirne
;
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Prof Rosa Rademakers
;
PhD
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Matt Baker
;
BSc
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Prof Dennis W Dickson
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Prof Neill R Graff-Radford
;
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Prof Ronald C Petersen
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Prof David Knopman
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Prof Keith A Josephs
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MD
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Prof Bradley F Boeve
;
MD
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Prof Joseph E Parisi
;
MD
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William W Seeley
;
MD
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Prof Bruce L Miller
;
MD
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Anna M Karydas
;
BA
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Prof Howard Rosen
;
MD
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Prof John C van Swieten
;
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Elise G P Dopper
;
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Harro Seelaar
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Yolande A L Pijnenburg
;
MD
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Prof Philip Scheltens
;
MD
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Giancarlo Logroscino
;
MD
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Rosa Capozzo
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MD
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Valeria Novelli
;
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Annibale A Puca
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Massimo Franceschi
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Prof Alfredo Postiglione
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Graziella Milan
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Paolo Sorrentino
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Mark Kristiansen
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Huei-Hsin Chiang
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Prof Caroline Graff
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Prof Florence Pasquier
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Adeline Rollin
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Vincent Deramecourt
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Florence Lebert
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Dimitrios Kapogiannis
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Luigi Ferrucci
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Prof Stuart Pickering-Brown
;
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Andrew B Singleton
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Prof John Hardy
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j.hardy@ucl.ac.uk" class="auth_mail
;
Parastoo Momeni
;
PhD
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;
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;
刊名:Lancet Neurology
出版年:July 2014
3.
Strikingly Different Clinicopathological Phenotypes Determined by Progranulin-Mutation Dosage
作者:
Katherine
;
R. Smith
1
;
2
;
John Damiano
3
;
Silvana Franceschetti
4
;
Stirling Carpenter
5
;
Laura Canafoglia
4
;
Michela Morbin
6
;
Giacomina
Rossi
6
;
Davide Pareyson
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Sara
;
E. Mole
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John
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F. Staropoli
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Katherine
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B. Sims
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Jada Lewis
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;
Wen-Lang Lin
11
;
Dennis
;
W. Dickson
11
;
Hans-Henrik Dahl
3
;
Melanie Bahlo
1
;
12
;
bahlo@wehi.edu.au
;
Samuel
;
F. Berkovic
3
;
s.berkovic@unimelb.edu.au
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
4.
Clinical phenotypic variability in an Italian family bearing the IVS6+5_8delGTGA mutation in PGRN gene
作者:
Gabriella Marcon
1
;
Fabrizio Tagliavini
2
;
Giacomina
Rossi
3
;
Giorgio Giaccone
3
;
Marina Grisoli
4
;
Elena Piccoli
5
;
Onelio Geatti
6
;
Sergio Zanini
7
刊名:Alzheimer's Dementia
出版年:2011
5.
Clinical phenotypic variability in an Italian family bearing the IVS6+5_8delGTGA mutation in PGRN gene
作者:
Gabriella Marcon
1
;
Fabrizio Tagliavini
2
;
Giacomina
Rossi
3
;
Giorgio Giaccone
3
;
Marina Grisoli
4
;
Elena Piccoli
5
;
Onelio Geatti
6
;
Sergio Zanini
7
刊名:Alzheimer's Dementia
出版年:2011
6.
Tau mutations lead to chromosome aberrations: A new role of tau in the pathogenesis of genetic tauopathies?
作者:
Fabrizio Tagliavini
;
Elena Piccoli
;
Chiara Vimercati
;
Donatella Conconi
;
Elena Panzeri
;
Serena Redaelli
;
Lidia Cova
;
Vincenzo Silani
;
Leda Dalprà
;
Giacomina
Rossi
刊名:Alzheimer's Dementia
出版年:2010
7.
P3-332 Familial frontotemporal dementia associated with the novel tau mutation T427M
作者:
Giorgio Giaccone
;
Giacomina
Rossi
;
Giuseppe Di Fede
;
Gabriella Marcon
;
Laura Farina
;
Leonardo Sacco
;
Fabrizio Tagliavini
刊名:Neurobiology of Aging
出版年:2004
8.
Therapeutic approaches to prion diseases
作者:
Giacomina
Rossi
;
PhD
a
;
Mario Salmona
;
PhD
b
;
Gianluigi Forloni
;
PhD
b
;
Orso Bugiani
;
MD
a
;
Fabrizio Tagliavini
;
MD
a
;
ftagliavini@istituto-besta.it
刊名:Clinics in Laboratory Medicine
出版年:2003
9.
Tetracycline affects abnormal properties of synthetic PrP peptides and PrP
Sc
in vitro
作者:
Tagliavini
;
Fabrizio
;
Forloni
;
Gianluigi
;
Colombo
;
Laura
;
Rossi
;
Giacomina
;
Girola
;
Laura
;
et. al.
关键词:
amyloidogenesis
;
cell cultures
;
NMR spectroscopy
;
PrP peptides
;
tetracycline
;
BSE
;
bovine spongiform encephalopathy
;
CJD
;
Creutzfeldt-Jakob disease
;
vCJD
;
new variant of Creutzfeldt-Jakob disease
;
GSS
;
Gerstmann-Strä
;
ussler-Scheinker disease
;
PrP
;
pri
刊名:Journal of Molecular Biology
出版年:2000
10.
Tetracycline Affects Abnormal Properties of Synthetic PrP Peptides and PrP
Sc
in vitro
作者:
Tagliavini
;
Fabrizio
;
Forloni
;
Gianluigi
;
Colombo
;
Laura
;
Rossi
;
Giacomina
;
Girola
;
Laura
;
et. al.
刊名:Journal of Molecular Biology
出版年:2000
1
2
按检索点细分(14)
作者(14)
按出版年细分(14)
2027年及以后(2)
2012年(1)
2011年(2)
2010年(1)
2004年(1)
2003年(1)
2000年(4)
2000年及以前(2)
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