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条
1.
WDR73 missense mutation causes infantile onset intellectual disability and cerebellar
hypoplasia
in a consanguineous family
作者:
Chen Jiang
;
Nan Gai
;
Yongyi Zou
;
Yu Zheng
;
Ruiyu Ma
;
Xianda Wei
;
Desheng Liang
;
Lingqian Wu
;
wulingqian@sklmg.edu.cn
关键词:
Intellectual disability
;
Cerebellar
hypoplasia
;
WDR73
;
Galloway-Mowat syndrome
刊名:Clinica Chimica Acta
出版年:2017
2.
Vertebral Artery
Hypoplasia
and Posterior Circulation Infarction in Patients with Isolated Vertigo with Stroke Risk Factors
作者:
Dao Pei Zhang
;
MD
*
;
a
;
zhangdaopei89@163.com
;
Gui Feng Lu
;
MM
&dagger
;
;
a
;
Jie Wen Zhang
;
PhD
&Dagger
;
;
zhangjiewen9900@126.com
;
Shu Ling Zhang
;
MM
*
;
Qian Kun Ma
;
MM
&Dagger
;
;
Suo Yin
;
MM
§
;
关键词:
Vertigo
;
vertebrobasilar insufficiency
;
hypoplasia
;
vertebral artery
;
stroke
刊名:Journal of Stroke and Cerebrovascular Diseases
出版年:2017
3.
A novel therapeutic strategy for midfacial
hypoplasia
using the CNP/GC-B system
作者:
Kazumasa Nakao
a
;
knakao@kuhp.kyoto-u.ac.jp
;
Akihiro Yasoda
b
;
Yasunori Okubo
a
;
Shigeki Yamanaka
a
;
Noriaki Koyama
a
;
Kenji Osawa
a
;
Yu Isobe
a
;
Masayuki Ikeno
a
;
Toshihito Fujii
b
;
Eri Kondo
b
;
Masako Miura
b
;
Kazuhisa Bessho
a
关键词:
Chondrocyte(s)
;
Maxillofacial surgery
;
Craniofacial anomalies
;
Craniofacial biology/genetics
;
Growth factor(s)
刊名:Journal of Oral and Maxillofacial Surgery, Medicine, and Pathology
出版年:2017
4.
Repeated prenatal exposure to valproic acid results in cerebellar
hypoplasia
and ataxia
作者:
Stacey L. Main
;
Randy J. Kulesza
;
rkulesza@lecom.edu
关键词:
ANOVA
;
analysis of variance
;
ASD
;
autism spectrum disorder
;
CB
;
calbindin
;
CB+
;
calbindin immunopositive
;
CI
;
confidence interval
;
ddVPA
;
double-dose valproic acid
;
E#
;
embryonic day #
;
HDAC
;
histone deacetylase I
;
NDS
;
normal donkey serum
;
P#
;
postnatal day #
;
PB
;
phosphate buffer
;
PFA
;
paraformaldehyde
;
VPA
;
valproic acid
刊名:Neuroscience
出版年:2017
5.
Prominent Intrapulmonary Bronchopulmonary Anastomoses and Abnormal Lung Development in Infants and Children with Down Syndrome
作者:
Douglas Bush
;
MD
1
;
2
;
doug.bush@childrenscolorado.org
;
Steven H. Abman
;
MD
1
;
2
;
Csaba Galambos
;
MD
;
PhD
1
;
3
关键词:
shunt
;
pulmonary
hypoplasia
;
Down syndrome
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2017
6.
Altered B cell homeostasis and Toll-like receptor 9-driven response in patients affected by autoimmune polyglandular syndrome Type 1: Altered B cell phenotype and dysregulation of the B cell function in APECED patients
作者:
Valentina Perri
a
;
Elena Gianchecchi
a
;
1
;
Riccardo Scarpa
b
;
Mariella Valenzise
c
;
Maria Manuela Rosado
d
;
Ezio Giorda
e
;
Antonino Crinò
;
f
;
Marco Cappa
f
;
Susi Barollo
b
;
Silvia Garelli
b
;
Corrado Betterle
b
;
Alessandra Fierabracci
;
MD PhD
a
;
alessandra.fierabracci@opbg.net
关键词:A ;
alopecia
;
AD
;
Addison&rsquo
;
s disease
;
AG
;
atrophic gastritis
;
AIH
;
autoimmune hepatitis
;
ATD
;
autoimmune thyroid disease
;
CDI
;
central diabetes insipidus
;
CDP
;
chronic demyelinating polyneuropathy
;
CMC
;
chronic mucocutaneous candidiasis
;
Co
;
constipation
;
E
;
epilepsy
;
EH
;
enamel
hypoplasia
;
GCA
;
autoimmune chronic gastritis
;
HC
;
hypercholesterolemia
;
HP
;
hypoparathyroidism
;
ID
;
intestinal dysfunction
;
K
;
keratoconjunctivitis
;
MLS
;
malabsorption
;
ND
;
nail dystrophy
;
O
;
obesity
;
OM
;
ocular mya
刊名:Immunobiology
出版年:2017
7.
A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:
Hsiao-Tuan Chao
1
;
2
;
13
;
Mariska Davids
3
;
13
;
Elizabeth Burke
4
;
John G. Pappas
5
;
Jill A. Rosenfeld
6
;
Alexandra J. McCarty
3
;
Taylor Davis
4
;
Lynne Wolfe
3
;
4
;
Camilo Toro
3
;
4
;
Cynthia Tifft
3
;
4
;
Fan Xia
6
;
7
;
Nicholas Stong
8
;
Travis K. Johnson
9
;
Coral G. Warr
9
;
Undiagnosed Diseases Network David R. Adams
;
Christopher J. Adams
;
Mercedes E. Alejandro
;
Patrick Allard
;
Euan A. Ashley
;
Carlos A. Bacino
;
Ashok Balasubramanyam
;
Hayk Barseghyan
;
Alan H. Beggs
;
Hugo J. Bellen
;
Jonathan A. Bernstein
;
David P. Bick
;
Camille L. Birch
;
Braden E. Boone
;
Lauren C. Briere
;
Donna M. Brown
;
Matthew Brush
;
Lindsay C. Burrage
;
Katherine R. Chao
;
Gary D. Clark
;
Joy D. Cogan
;
Cynthia M. Cooper
;
William J. Craigen
;
Mariska Davids
;
Jyoti G. Dayal
;
Esteban C. Dell'Angelica
;
Shweta U. Dhar
;
Katrina M. Dipple
;
Laurel A. Donnell-Fink
;
Naghmeh Dorrani
;
Dan C. Dorset
;
David D. Draper
;
Annika M. Dries
;
David J. Eckstein
;
Lisa T. Emrick
;
Christine M. Eng
;
Cecilia Esteves
;
Tyra Estwick
;
Paul G. Fisher
;
Trevor S. Frisby
;
Kate Frost
;
William A. Gahl
;
Valerie Gartner
;
Rena A. Godfrey
;
Mitchell Goheen
;
Gretchen A. Golas
;
David B. Goldstein
;
Mary &ldquo
;
Gracie&rdquo
;
G. Gordon
;
Sarah E. Gould
;
Jean-Philippe F. Gourdine
;
Brett H. Graham
;
Catherine A. Groden
;
Andrea L. Gropman
;
Mary E. Hackbarth
;
Melissa Haendel
;
Rizwan Hamid
;
Neil A. Hanchard
;
Lori H. Handley
;
Isabel Hardee
;
Matthew R. Herzog
;
Ingrid A. Holm
;
Ellen M. Howerton
;
Howard J. Jacob
;
Mahim Jain
;
Yong-hui Jiang
;
Jean M. Johnston
;
Angela L. Jones
;
Alanna E. Koehler
;
David M. Koeller
;
Isaac S. Kohane
;
Jennefer N. Kohler
;
Donna M. Krasnewich
;
Elizabeth L. Krieg
;
Joel B. Krier
;
Jennifer E. Kyle
;
Seema R. Lalani
;
Lea Latham
;
Yvonne L. Latour
;
C. Christopher Lau
;
Jozef Lazar
;
Brendan H. Lee
;
Hane Lee
;
Paul R. Lee
;
Shawn E. Levy
;
Denise J. Levy
;
Richard A. Lewis
;
Adam P. Liebendorder
;
Sharyn A. Lincoln
;
Carson R. Loomis
;
Joseph Loscalzo
;
Richard L. Maas
;
Ellen F. Macnamara
;
Calum A. MacRae
;
Valerie V. Maduro
;
May Christine V. Malicdan
;
Laura A. Mamounas
;
Teri A. Manolio
;
Thomas C. Markello
;
Azamian S. Mashid
;
Paul Mazur
;
Alexandra J. McCarty
;
Allyn McConkie-Rosell
;
Alexa T. McCray
;
Thomas O. Metz
;
Matthew Might
;
Paolo M. Moretti
;
John J. Mulvihill
;
Jennifer L. Murphy
;
Donna M. Muzny
;
Michele E. Nehrebecky
;
Stan F. Nelson
;
J. Scott Newberry
;
John H. Newman
;
Sarah K. Nicholas
;
Donna Novacic
;
Jordan S. Orange
;
J. Carl Pallais
;
Christina G.S. Palmer
;
Jeanette C. Papp
;
Loren D.M. Pena
;
John A. Phillips III
;
Jennifer E. Posey
;
John H. Postlethwait
;
Lorraine Potocki
;
Barbara N. Pusey
;
Rachel B. Ramoni
;
Lance H. Rodan
;
Sarah Sadozai
;
Katherine E. Schaffer
;
Kelly Schoch
;
Molly C. Schroeder
;
Daryl A. Scott
;
Prashant Sharma
;
Vandana Shashi
;
Edwin K. Silverman
;
Janet S. Sinsheimer
;
Ariane G. Soldatos
;
Rebecca C. Spillmann
;
Kimberly Splinter
;
Joan M. Stoler
;
Nicholas Stong
;
Kimberly A. Strong
;
Jennifer A. Sullivan
;
David A. Sweetser
;
Sara P. Thomas
;
Cynthia J. Tift
;
Nathanial J. Tolman
;
Camilo Toro
;
Alyssa A. Tran
;
Zaheer M. Valivullah
;
Eric Vilain
;
Daryl M. Waggott
;
Colleen E. Wahl
;
Nicole M. Walley
;
Chris A. Walsh
;
Michael F. Wangler
;
Mike Warburton
;
Patricia A. Ward
;
Katrina M. Waters
;
Bobbie-Jo M. Webb-Robertson
;
Alec A. Weech
;
Monte Westerfield
;
Matt T. Wheeler
;
Anastasia L. Wise
;
Lynne A. Worthe
;
Elizabeth A. Worthey
;
Shinya Yamamoto
;
Yaping Yang
;
Guoyun Yu
;
Patricia A. Zornio
关键词:
Drosophila
;
knot
;
ataxia
;
hypotonia
;
intellectual disability
;
expressive speech disorder
;
COE3
;
transcription factor
;
vermian
hypoplasia
;
inhibitory GABAergic neurons
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
8.
Pulmonary
Hypoplasia
and Anasarca Syndrome: A Newly Diagnosed Genetic Disorder in Cika Cattle
作者:
S. &Scaron
;
vara
&lowast
;
;
V. Cociancich
&dagger
;
;
K. &Scaron
;
est
&Dagger
;
;
M. Gombač
&lowast
;
;
T. Paller
&dagger
;
;
J. Starič
§
;
;
C. Drö
;
gemü
;
ller
¶
;
刊名:Journal of Comparative Pathology
出版年:2017
9.
High prevalence of bronchiectasis in patients with cartilage-hair
hypoplasia
作者:
Svetlana Kostjukovits
;
MD
a
;
b
;
Paula Klemetti
;
MD
;
PhD
a
;
Anna Fö
;
hr
;
MD
c
;
Merja Kajosaari
;
MD
;
PhD
a
;
Helena Valta
;
MD
;
PhD
a
;
Mervi Taskinen
;
MD
;
PhD
a
;
Sanna Toiviainen-Salo
;
MD
;
PhD
c
;
Outi Mä
;
kitie
;
MD
;
PhD
a
;
b
;
d
;
outi.makitie@helsinki.fi
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2017
10.
152: Predicting severe pulmonary
hypoplasia
in lower urinary tract obstruction using fetal lung area
作者:
Rodrigo Ruano
1
;
Timothy N. Dunn
1
;
Yair J. Blumenfeld
2
;
Maria Carmen L.M. de la Penha
1
;
Chester J. Koh
1
;
Joseph Angelo
1
;
Paul Grimm
2
;
Susan R. Hintz
2
;
David R. Roth
1
;
Stephen Welty
1
;
Michael C. Braun
1
;
Michael A. Belfort
1
刊名:American Journal of Obstetrics and Gynecology
出版年:2017
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(3428)
题名(664)
关键词(525)
文摘(2934)
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