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CNKI学位论文(1)
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条
1.
Lack of the Mitochondrial Protein Acylglycerol Kinase Causes Sengers Syndrome
作者:
Johannes
;
A. Mayr
1
;
9
;
Tobias
;
B. Haack
2
;
3
;
9
;
Elisabeth Graf
2
;
Franz
;
A. Zimmermann
1
;
Thomas Wieland
2
;
Birgit Haberberger
2
;
3
;
Andrea Superti-Furga
4
;
10
;
Janbernd
Kirschner
4
;
Beat Steinmann
5
;
Matthias
;
R. Baumgartner
5
;
Isabella Moroni
6
;
Eleonora Lamantea
6
;
Massimo Zeviani
6
;
Richard
;
J. Rodenburg
7
;
Jan Smeitink
7
;
Tim
;
M. Strom
2
;
3
;
Thomas Meitinger
2
;
3
;
8
;
Wolfgang Sperl
1
;
Holger Prokisch
2
;
3
;
prokisch@helmholtz-muenchen.de
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
2.
Hexosamine Biosynthetic Pathway Mutations Cause Neuromuscular Transmission Defect
作者:
Jan Senderek
1
;
2
;
24
;
jan.senderek@cell.biol.ethz.ch
;
Juliane S. Mü
;
ller
3
;
24
;
Marina Dusl
4
;
Tim M. Strom
5
;
Velina Guergueltcheva
6
;
Irmgard Diepolder
2
;
Steven H. Laval
3
;
Susan Maxwell
7
;
Judy Cossins
7
;
Sabine Krause
4
;
Nuria Muelas
8
;
Juan J. Vilchez
8
;
Jaume Colomer
9
;
Cecilia Jimenez Mallebrera
9
;
Andres Nascimento
9
;
Shahriar Nafissi
10
;
Ariana Kariminejad
11
;
Yalda Nilipour
12
;
Bita Bozorgmehr
11
;
Hossein Najmabadi
11
;
Carmelo Rodolico
13
;
Jö
;
rn P. Sieb
14
;
Ortrud K. Steinlein
15
;
Beate Schlotter
4
;
Benedikt Schoser
4
;
Janbernd
Kirschner
16
;
Ralf Herrmann
17
;
Thomas Voit
18
;
Anders Oldfors
19
;
Christopher Lindbergh
20
;
Andoni Urtizberea
21
;
Maja von der Hagen
22
;
Angela Hü
;
bner
22
;
Jacqueline Palace
23
;
Kate Bushby
3
;
Volker Straub
3
;
David Beeson
7
;
Angela Abicht
4
;
Hanns Lochmü
;
ller
3
;
hanns.lochmuller@ncl.ac.uk
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
3.
Late-onset autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy and Paget's disease of bone unlinked to the VCP gene locus
作者:
Michael Kottlors
;
Olaf Moske-Eick
;
Angela Huebner
;
Sabine Krause
;
Klaus Mueller
;
Wolfram Kress
;
Ralf Schwarzwald
;
Antje Bornemann
;
Verena Haug
;
Markus Heitzer
;
Janbernd
Kirschner
关键词:
Adult-onset
;
Autosomal dominant
;
Inclusion body myopathy
;
Muscular dystrophy
;
Paget's disease of bone
;
Valosin-containing protein gene
刊名:Journal of the Neurological Sciences
出版年:2010
4.
Respiratory chain deficiency precedes the disrupted calcium homeostasis in chronic doxorubicin cardiomyopathy
作者:
Dirk Lebrecht
;
Janbernd
Kirschner
;
Andrea Geist
;
Jö
;
rg Haberstroh
;
Ulrich A. Walker
关键词:
Doxorubicin
;
Mitochondria
;
Respiratory chain
;
Calcium
;
Mitochondrial DNA
刊名:Cardiovascular Pathology
出版年:2010
5.
Treatment of Duchenne muscular dystrophy with ciclosporin A: a randomised, double-blind, placebo-controlled multicentre trial
作者:
Janbernd
Kirschner
;
Joachim Schessl
;
Ulrike Schara
;
Bernd Reitter
;
Georg M Stettner
;
Elke Hobbiebrunken
;
Ekkehard Wilichowski
;
Gü
;
nther Bernert
;
Simone Weiss
;
Florian Stehling
;
Gert Wieg
;
Wolfgan
刊名:Lancet Neurology
出版年:2010
6.
Severe nemaline myopathy associated with consecutive mutations E74D and H75Y on a single ACTA1
作者:
Natalia Garcia-Angarita
;
Janbernd
Kirschner
;
M
;
y Heiliger
;
Christian Thirion
;
Maggie C. Walter
;
Susanne Schnittfeld-Acarlioglu
;
Matthias Albrecht
;
Klaus Mü
;
ller
;
Dagmar Wieczorek
;
Hanns Lochmü
关键词:
ACTA1
;
Nemaline myopathy
;
Monoallelic mutations
;
Adjacent mutations
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2009
7.
Hypertrophie musculaire du membre inférieur causée par une radiculopathie L5
作者:
Michael Kottlors
;
Mueller Klaus
;
Kirschner
Janbernd
;
Glocker Franz Xaver
关键词:
Muscle hypertrophy
;
Radiculopathy
;
Disc herniation
刊名:Revue du Rhumatisme
出版年:2009
8.
Measuring muscle strength in clinical trials – Authors' reply
作者:
Janbernd
Kirschner
;
Gabriele Ihorst
;
Rudolf Korinthenberg
刊名:Lancet Neurology
出版年:2010
9.
Muscle hypertrophy of the lower leg caused by L5 radiculopathy
作者:
Michael Kottlors
;
Klaus Mueller
;
Janbernd
Kirschner
;
Franz Xaver Glocker
刊名:Joint Bone Spine
出版年:2009
10.
Peripheral Nerve Demyelination Caused by a Mutant Rho GTPase Guanine Nucleotide Exchange Factor, Frabin/FGD4
作者:
Claudia Stendel
;
Andreas Roos
;
Tine Deconinck
;
Jorge Pereira
;
Franç
;
ois Castagner
;
Axel Niemann
;
Janbernd
Kirschner
;
Rudolf Korinthenberg
;
Uwe-Peter Ketelsen
;
Esra Battaloglu
;
Yesim Parman
;
Garth Nicholson
;
Robert Ouvrier
;
Jü
;
rgen Seeger
;
Peter De Jonghe
;
Joachim Weis
;
Alex
;
er Krü
;
ttgen
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2007
1
2
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