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43
条
1.
Strikingly Di
ff
erent Clinicopathological Phenotypes Determined by Progranulin-Mutation Dosage
作者:
Katherine
;
R. Smith
1
;
2
;
John
Damiano
3
;
Silvana
F
ranceschetti
4
;
Stirling Carpenter
5
;
Laura Cana
f
oglia
4
;
Michela Morbin
6
;
Giacomina Rossi
6
;
Davide Pareyson
7
;
Sara
;
E. Mole
8
;
John
;
F
.
Staropoli
9
;
Katherine
;
B. Sims
9
;
Jada Lewis
10
;
Wen-Lang Lin
11
;
Dennis
;
W. Dickson
11
;
Hans-Henrik Dahl
3
;
Melanie Bahlo
1
;
12
;
bahlo@wehi.edu.au
;
Samuel
;
F
. Berkovic
3
;
s.berkovic@unimelb.edu.au
刊名:The American Journal o
f
Human Genetics
出版年:2012
2.
A Homozygous Mutation in KCTD7 Links Neuronal Ceroid Lipo
f
uscinosis to the Ubiquitin-Proteasome System
作者:
John
?
F
.
Staropoli
;
Amel Karaa
;
Elaine?T. Lim
;
Andrew Kirby
;
Naser Elbalalesy
;
Stephen?G. Romansky
;
Karen?B. Leydiker
;
Scott?H. Coppel
;
Rosemary Barone
;
Winnie Xin
;
Marcy?E. MacDonald
;
Jose?E. Abdenur
;
Mark?J. Daly
;
Katherine?B. Sims
;
Susan?L. Cotman
刊名:The American Journal o
f
Human Genetics
出版年:2012
3.
Mutations in DNAJC5, Encoding Cysteine-String Protein Alpha, Cause Autosomal-Dominant Adult-Onset Neuronal Ceroid Lipo
f
uscinosis
作者:
Lenka Nosková
;
1
;
2
;
9
;
Viktor Strá
;
neck
f
d
;
1
;
2
;
9
;
Hana Hartmannová
;
1
;
2
;
Anna Př
;
istoupilová
;
1
;
2
;
Veronika Bareš
;
ová
;
1
;
2
;
Robert Ivá
;
nek
1
;
2
;
Helena H
f
;
lková
;
1
;
Helena Jahnová
;
1
;
Julie van
;
der
;
Zee
3
;
4
;
John
;
F
.
Staropoli
5
;
Katherine
;
B. Sims
5
;
Jaana Tyynelä
;
6
;
Christine Van
;
Broeckhoven
3
;
4
;
Peter
;
C.G. Nijssen
7
;
Sara
;
E. Mole
8
;
Milan Elleder
1
;
2
;
Stanislav Kmoch
1
;
2
;
skmoch@l
f
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f
ollow
刊名:The American Journal o
f
Human Genetics
出版年:2011
4.
Mutations in DNAJC5, Encoding Cysteine-String Protein Alpha, Cause Autosomal-Dominant Adult-Onset Neuronal Ceroid Lipo
f
uscinosis
作者:
Lenka Nosková
;
Viktor Strá
;
necký
;
Hana Hartmannová
;
Anna Př
;
istoupilová
;
Veronika Bareš
;
ová
;
Robert Ivá
;
nek
;
Helena Hů
;
lková
;
Helena Jahnová
;
Julie van
;
der
;
Zee
;
John
;
F
.
Staropoli
;
Katherine
;
B. Sims
;
Jaana Tyynelä
;
Christine Van
;
Broeckhoven
;
Peter
;
C.G. Nijssen
;
Sara
;
E. Mole
;
Milan Elleder
;
Stanislav Kmoch
;
;
;
skmoch@l
f
1.cuni.cz
刊名:The American Journal o
f
Human Genetics
出版年:2011
5.
Derivative (1)t(1;19)(p13;p13) in the setting o
f
myelo
f
ibrosis with JAK2 V617F
作者:
John
F
.
Staropoli
;
Martha Wadleigh
;
Paola Dal Cin
刊名:Cancer Genetics and Cytogenetics
出版年:2009
6.
Parkin Is a Component o
f
an SCF-like Ubiquitin Ligase Complex and Protects Postmitotic Neurons
f
rom Kainate Excitotoxicity
作者:
John
F
.
Staropoli
;
Caroline McDermott
;
Cé
;
cile Martinat
;
Brenda Schulman
;
Elena Demireva and Asa Abeliovich
刊名:Neuron
出版年:2003
7.
Computerized Analysis o
f
Chemotaxis at Di
ff
erent Stages o
f
Bacterial Growth
作者:
John
F
.
Staropoli
;
Uri Alon
刊名:Biophysical Journal
出版年:2000
1
按检索点细分(7)
作者(7)
按出版年细分(7)
2012年(2)
2011年(2)
2009年(1)
2003年(1)
2000年(1)
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