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1.
Co segregation of the m.1555A>G mutation in the MT-RNR1 gene and mutations in MT-ATP6 gene in a family with dilated mitochondrial cardiomyopathy and hearing loss: A whole mitochondrial genome screening
作者:
Olfa Alila-Fersi
a
;
alilafersiolfa@yahoo.fr
;
Imen Chamkha
b
;
Imen Majdoub
c
;
Lamia Gargouri
c
;
Emna
Mkaouar
-Rebai
a
;
Mouna Tabebi
d
;
Abdelaziz Tlili
e
;
Leila Keskes
d
;
Abdelmajid Mahfoudh
c
;
Faiza Fakhfakh
a
;
faiza.fakhfakh02@gmail.com
关键词:
Dilated mitochondrial cardiomyopathy
;
Hearing loss
;
m.1555A>
G ;
m.8605C>
T ;
m.8527A>
G ;
m.8932C>
T
刊名:Biochemical and Biophysical Research Communications
出版年:2017
2.
Mutational analysis in patients with neuromuscular disorders: Detection of mitochondrial deletion and double mutations in the MT-ATP6 gene
作者:
Rahma Felhi
a
;
Emna
Mkaouar
-Rebai
c
;
emna_
mkaouar
@mail2world.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Lamia Sfaihi-Ben Mansour
b
;
Olfa Alila-Fersi
a
;
Mouna Tabebi
a
;
Bochra Ben Rhouma
a
;
Marwa Ammar
a
;
Leila Keskes
a
;
Mongia Hachicha
b
;
Faiza Fakhfakh
c
关键词:
Neuromuscular disorders
;
ATP6 synthase gene
;
Mitochondrial mutations
;
mtDNA
;
Mitochondrial deletion
刊名:Biochemical and Biophysical Research Communications
出版年:2016
3.
In silico investigation of the impact of synonymous variants in ABCB4 gene on mRNA stability/structure, splicing accuracy and codon usage: Potential contribution to PFIC3 disease
作者:
Boudour Khabou
a
;
Boudour.khabou.bio@gmail.com
;
Olfa Siala-Sahnoun
c
;
Lamia Gargouri
b
;
Emna
Mkaouar
-Rebai
c
;
emna.
mkaouar
@gmail.com
;
Leila Keskes
a
;
Mongia Hachicha
b
;
Faiza Fakhfakh
c
关键词:
PFIC3
;
ABCB4 gene
;
Codon usage
;
Splicing
;
mRNA stability
刊名:Computational Biology and Chemistry
出版年:2016
4.
Faisabilité et valeur diagnostique de l’hystérosonographie réalisée en période de saignement dans l’exploration des saignements utérins anormaux
作者:
A. Bouzid
;
arij2009@voila.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
A. Ayachi
;
M. Ben Khedija
;
S. Menjli
;
L.
Mkaouar
;
M. Mourali
关键词:
É
;
chographie endovaginale
;
Doppler
;
Hysté
;
rosonographie
;
Saignement uté
;
rin anormal
刊名:Journal de Gynécologie Obstétrique et Biologie de la Reproduction
出版年:2016
5.
Vascularites cryoglobulinémiques et acrosyndromes vasculaires : étude PRECRYAV
作者:
W. Mokaddem
;
mokaddem.w@chu-toulouse.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
N.
Mkaouar
;
A. Bura-Riviè
;
re
关键词:
Phé
;
nomè
;
ne de Raynaud
;
Cryoglobuline
刊名:Journal des Maladies Vasculaires
出版年:2016
6.
Synthesis, crystal structure, thermal analysis, vibrational study dielectric behaviour and Hirshfeld surface analysis of [C
6
H
10
(NH
3
)
2
)]
2
SnCl
6
(Cl)
2
作者:
Imen
Mkaouar
;
Najla Karâ
;
a
;
najla_myn@yahoo.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Besma Hamdi
;
Ridha Zouari
关键词:
X-ray structure
;
Tin
;
Spectroscopy
;
MAS-RMN
;
Dielectric properties
刊名:Journal of Molecular Structure
出版年:2016
7.
Mitochondrial DNA triplication and punctual mutations in patients with mitochondrial neuromuscular disorders
作者:
Emna
Mkaouar
-Rebai
a
;
emna.
mkaouar
@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Rahma Felhi
b
;
Mouna Tabebi
b
;
Olfa Alila-Fersi
a
;
Imen Chamkha
a
;
Marwa Maalej
b
;
Marwa Ammar
b
;
Fatma Kammoun
c
;
Leila Keskes
b
;
Mongia Hachicha
c
;
Faiza Fakhfakh
a
;
faiza.fakhfakh02@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Mitochondrial mutations
;
mtDNA
;
Mitochondrial duplication
;
m.9157G>
A ;
m.14924T>
C ;
MT-ATP6
刊名:Biochemical and Biophysical Research Communications
出版年:2016
8.
Mutational screening in patients with profound sensorineural hearing loss and neurodevelopmental delay: Description of a novel m.3861A > C mitochondrial mutation in the MT-ND1 gene
作者:
Marwa Ammar
a
;
Mouna Tabebi
a
;
Lamia Sfaihi
c
;
Olfa Alila-Fersi
b
;
Marwa Maalej
a
;
Rahma Felhi
a
;
Imen Chabchoub
c
;
Leila Keskes
a
;
Mongia Hachicha
c
;
Faiza Fakhfakh
b
;
Emna
Mkaouar
-Rebai
b
;
emna.
mkaouar
@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Mitochondrial mutations
;
mtDNA
;
MT-ND1
;
m.3861A >
;
C
;
Hearing loss
刊名:Biochemical and Biophysical Research Communications
出版年:2016
9.
Y a-t-il une relation entre asthme et syndrome d’apnées obstructives du sommeil
作者:
N. Bahloul
1
;
fki_walid@yahoo.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
N. Ayadi
1
;
F. Marouen
2
;
N.
Mkaouar
1
;
S. Msaad
1
;
S. Kammoun
1
刊名:Revue des Maladies Respiratoires
出版年:2016
10.
A mitochondrial implication in a Tunisian patient with Friedreich's ataxia-like
作者:
M. Maalej
a
;
E.
Mkaouar
-Rebai
a
;
emna_
mkaouar
@mail2world.com" class="auth_mail
;
M. Mnif
b
;
N. Mezghani
a
;
I. Ben Ayed
a
;
I. Chamkha
a
;
M. Abid
b
;
F. Fakhfakh
a
关键词:
Friedreich's ataxia
;
FXN
;
Twinkle
;
POLG1
;
MT-DLoop
;
mtDNA
刊名:Pathologie Biologie
出版年:February, 2014
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