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条
1.
A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay
作者:
Kelly Schoch
1
;
29
;
Linyan Meng
2
;
3
;
29
;
Szabolcs Szelinger
4
;
29
;
David R. Bearden
5
;
Asbjorg Stray-Pedersen
6
;
7
;
Oyvind L. Busk
8
;
Nicholas Stong
9
;
Eriskay Liston
10
;
Ronald D. Cohn
10
;
11
;
Fernando Scaglia
2
;
27
;
Jill A. Rosenfeld
2
;
Jennifer Tarpinian
12
;
Cara M. Skraban
12
;
13
;
14
;
Matthew
A.
Deardorff
12
;
13
;
14
;
Jeremy N. Friedman
11
;
Zeynep Coban Akdemir
7
;
Nicole Walley
1
;
Mohamad A. Mikati
15
;
Peter G. Kranz
16
;
Joan Jasien
15
;
Allyn McConkie-Rosell
1
;
Marie McDonald
1
;
Stephanie Burns Wechsler
1
;
17
;
Michael Freemark
18
;
Sujay Kansagra
15
;
Sharon Freedman
19
;
Deeksha Bali
20
;
Francisca Millan
21
;
Sherri Bale
21
;
Stanley F. Nelson
4
;
23
;
Hane Lee
4
;
22
;
Naghmeh Dorrani
22
;
23
;
UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson
;
Wayne W. Grody
;
Hane Lee
;
Samuel P. Strom
;
Eric Vilain
;
Joshua Deignan
;
Fabiola Quintero-Rivera
;
Sibel Kantarci
;
Naghmeh Dorrani
;
Sureni Mullegama
;
Sung-Hae Kang
;
Szabolcs Szelinger
关键词:
NACC1
;
cataracts
;
microcephaly
;
epilepsy
;
whole-exome sequencing
;
developmental/intellectual disabilities
;
stereotypy
;
irritability
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
De Novo Truncating Mutations in AHDC1 in Individuals with Syndromic Expressive Language Delay, Hypotonia, and Sleep Apnea
作者:
Fan Xia
1
;
Matthew
N. Bainbridge
2
;
Tiong Yang Tan
3
;
4
;
Michael F. Wangler
1
;
5
;
Angela E. Scheuerle
6
;
Elaine H. Zackai
7
;
Margaret H. Harr
7
;
V. Reid Sutton
1
;
5
;
Roopa L. Nalam
2
;
8
;
Wenmiao Zhu
1
;
Margot Nash
3
;
Monique M. Ryan
3
;
Joy Yaplito-Lee
3
;
Jill V. Hunter
5
;
Matthew
A.
Deardorff
7
;
Samantha J. Penney
1
;
Arthur L. Beaudet
1
;
Sharon E. Plon
1
;
5
;
Eric A. Boerwinkle
2
;
9
;
James R. Lupski
1
;
5
;
Christine M. Eng
1
;
Donna M. Muzny
2
;
Yaping Yang
1
;
Richard A. Gibbs
1
;
2
;
agibbs@bcm.edu" class="auth_mail
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:1 May 2014
3.
Improving surveillance for hyperammonemia in the newborn
作者:
Samantha A. Vergano
;
Jonathan M. Crossette
;
Frederick C. Cusick
;
Bimal R. Desai
;
Matthew
A.
Deardorff
;
Neal Sondheimer
关键词:
IEM
;
inborn error of metabolism
;
UCD
;
urea cycle disorder
;
CMP
;
comprehensive metabolic panel
;
EMR
;
electronic medical record
刊名:Molecular Genetics and Metabolism
出版年:2013
4.
Whole-Exome Sequencing Identifies Mutated C12orf57 in Recessive Corpus Callosum Hypoplasia
作者:
Naiara Akizu
1
;
Nuri M. Shembesh
2
;
Tawfeg Ben-Omran
3
;
Laila Bastaki
4
;
Asma Al-Tawari
5
;
Maha S. Zaki
6
;
Roshan Koul
7
;
Emily Spencer
1
;
Rasim Ozgur Rosti
1
;
Eric Scott
1
;
Elizabeth Nickerson
8
;
Stacey Gabriel
8
;
Gilberto da Gente
9
;
Jiang Li
9
;
Matthew
A.
Deardorff
10
;
11
;
Laura K. Conlin
12
;
Margaret A. Horton
10
;
Elaine H. Zackai
10
;
11
;
Elliott H. Sherr
9
;
sherre@neuropeds.ucsf.edu
;
Joseph G. Gleeson
1
;
jogleeson@ucsd.edu
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
5.
RAD21 Mutations Cause a Human Cohesinopathy
作者:
Matthew
;
A.
Deardorff
1
;
2
;
deardorff
@email.chop.edu
;
Jonathan
;
J. Wilde
1
;
Melanie Albrecht
3
;
Emma Dickinson
4
;
Stephanie Tennstedt
5
;
Diana Braunholz
3
;
Maren Mö
;
nnich
4
;
Yuqian Yan
6
;
Weizhen Xu
3
;
7
;
Marí
;
a
;
Concepcion Gil-Rodrí
;
guez
3
;
8
;
Dinah Clark
1
;
Hakon Hakonarson
1
;
2
;
9
;
Sara Halbach
10
;
Laura
;
Daniela Michelis
1
;
Abhinav Rampuria
1
;
Eva Rossier
11
;
Stephanie Spranger
12
;
Lionel Van
;
Maldergem
13
;
Sally
;
Ann Lynch
14
;
Gabriele Gillessen-Kaesbach
3
;
Hermann-Josef Lü
;
decke
15
;
Robert
;
G. Ramsay
6
;
16
;
Michael
;
J. McKay
17
;
18
;
Ian
;
D. Krantz
1
;
2
;
Huiling Xu
6
;
16
;
Julia
;
A. Horsfield
4
;
Frank
;
J. Kaiser
3
;
frank.kaiser@uk-sh.de
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
6.
Complex management of a patient with a contiguous Xp11.4 gene deletion involving ornithine transcarbamylase: A role for detailed molecular analysis in complex presentations of classical diseases
作者:
Matthew
A.
Deardorff
;
Himabindu Gaddipati
;
Paige Kaplan
;
Pedro A. Sanchez-Lara
;
Neal Sondheimer
;
Nancy B. Spinner
;
Hakon Hakonarson
;
Can Ficicioglu
;
Jaya Ganesh
;
Thomas Markello
;
Brett Loechelt
;
Dina
关键词:
Ornithine transcarbamylase
;
OTC
;
Xp11.4–
;
Xp21.1 deletion
;
Granulomatous disease
;
Chronic
;
CGD
;
CGH
;
Copy number analysis
;
Retinitis pigmentosa
;
RP3
;
McLeod syndrome
刊名:Molecular Genetics and Metabolism
出版年:2008
7.
7. Homozygosity mapping in Mabry syndrome: A syndrome with hyperphosphatasia with seizures, neurologic deficit and characteristic facial features
作者:
Miles D. Thompson
;
Marjan M. Nezarati
;
Charleton C. Mabry
;
Matthew
A.
Deardorff
;
Gabriele Gillessen-Kaesbach
;
Peter Meinecke
;
Catherine Prost Squarcioni
;
Laurence Legeai-Mallet
;
Arnold Munnich
;
Kathy
刊名:Clinical Neurophysiology
出版年:2009
8.
Mutations in Cohesin Complex Members SMC3 and SMC1A Cause a Mild Variant of Cornelia de Lange Syndrome with Predominant Mental Retardation
作者:
Matthew
A.
Deardorff
;
Maninder Kaur
;
Dinah Yaeger
;
Abhinav Rampuria
;
Sergey Korolev
;
Juan Pie
;
Concepcion Gil-Rodrí
;
guez
;
Marí
;
a Arnedo
;
Bart Loeys
;
Antonie D. Kline
;
Meredith Wilson
;
Kaj Lillquist
;
Victoria Siu
;
Feliciano J. Ramos
;
Antonio Musio
;
Laird S. Jackson
;
Dale Dorsett
;
Ian D. Krant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2007
9.
The value of the metabolic autopsy in the pediatric hospital setting
作者:
Linda M. Ernst
;
Neal Sondheimer
;
Matthew
A.
Deardorff
;
Michael J. Bennett
;
Bruce R. Pawel
关键词:
Central poststroke pain
;
zonisamide
;
thalamus
;
low voltage–
;
activated calcium channel
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2006
10.
Xenopus frizzled
-2 is expressed highly in the developing eye, otic vesicle and somites
作者:
Deardorff
;
Matthew
A.
;
Klein
;
Peter S.
关键词:
Xenopus laevis
;
Frizzled-2
;
xfz2
;
rfz2
;
Expression
;
Eye
;
Somite
;
Presomitic mesoderm
;
Otic vesicle
;
Central nervous system
刊名:Mechanisms of Development
出版年:1999
1
2
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