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条
1.
A Syndromic
Neuro
developmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:
Hsiao-Tuan Chao
1
;
2
;
13
;
Mariska Davids
3
;
13
;
Elizabeth Burke
4
;
John G. Pappas
5
;
Jill A. Rosenfeld
6
;
Alexandra J. McCarty
3
;
Taylor Davis
4
;
Lynne Wolfe
3
;
4
;
Camilo Toro
3
;
4
;
Cynthia Tifft
3
;
4
;
Fan Xia
6
;
7
;
Nicholas Stong
8
;
Travis K. Johnson
9
;
Coral G. Warr
9
;
Undiagnosed
Disease
s Network David R. Adams
;
Christopher J. Adams
;
Mercedes E. Alejandro
;
Patrick Allard
;
Euan A. Ashley
;
Carlos A. Bacino
;
Ashok Balasubramanyam
;
Hayk Barseghyan
;
Alan H. Beggs
;
Hugo J. Bellen
;
Jonathan A. Bernstein
;
David P. Bick
;
Camille L. Birch
;
Braden E. Boone
;
Lauren C. Briere
;
Donna M. Brown
;
Matthew Brush
;
Lindsay C. Burrage
;
Katherine R. Chao
;
Gary D. Clark
;
Joy D. Cogan
;
Cynthia M. Cooper
;
William J. Craigen
;
Mariska Davids
;
Jyoti G. Dayal
;
Esteban C. Dell'Angelica
;
Shweta U. Dhar
;
Katrina M. Dipple
;
Laurel A. Donnell-Fink
;
Naghmeh Dorrani
;
Dan C. Dorset
;
David D. Draper
;
Annika M. Dries
;
David J. Eckstein
;
Lisa T. Emrick
;
Christine M. Eng
;
Cecilia Esteves
;
Tyra Estwick
;
Paul G. Fisher
;
Trevor S. Frisby
;
Kate Frost
;
William A. Gahl
;
Valerie Gartner
;
Rena A. Godfrey
;
Mitchell Goheen
;
Gretchen A. Golas
;
David B. Goldstein
;
Mary &ldquo
;
Gracie&rdquo
;
G. Gordon
;
Sarah E. Gould
;
Jean-Philippe F. Gourdine
;
Brett H. Graham
;
Catherine A. Groden
;
Andrea L. Gropman
;
Mary E. Hackbarth
;
Melissa Haendel
;
Rizwan Hamid
;
Neil A. Hanchard
;
Lori H. Handley
;
Isabel Hardee
;
Matthew R. Herzog
;
Ingrid A. Holm
;
Ellen M. Howerton
;
Howard J. Jacob
;
Mahim Jain
;
Yong-hui Jiang
;
Jean M. Johnston
;
Angela L. Jones
;
Alanna E. Koehler
;
David M. Koeller
;
Isaac S. Kohane
;
Jennefer N. Kohler
;
Donna M. Krasnewich
;
Elizabeth L. Krieg
;
Joel B. Krier
;
Jennifer E. Kyle
;
Seema R. Lalani
;
Lea Latham
;
Yvonne L. Latour
;
C. Christopher Lau
;
Jozef Lazar
;
Brendan H. Lee
;
Hane Lee
;
Paul R. Lee
;
Shawn E. Levy
;
Denise J. Levy
;
Richard A. Lewis
;
Adam P. Liebendorder
;
Sharyn A. Lincoln
;
Carson R. Loomis
;
Joseph Loscalzo
;
Richard L. Maas
;
Ellen F. Macnamara
;
Calum A. MacRae
;
Valerie V. Maduro
;
May Christine V. Malicdan
;
Laura A. Mamounas
;
Teri A. Manolio
;
Thomas C. Markello
;
Azamian S. Mashid
;
Paul Mazur
;
Alexandra J. McCarty
;
Allyn McConkie-Rosell
;
Alexa T. McCray
;
Thomas O. Metz
;
Matthew Might
;
Paolo M. Moretti
;
John J. Mulvihill
;
Jennifer L. Murphy
;
Donna M. Muzny
;
Michele E. Nehrebecky
;
Stan F. Nelson
;
J. Scott Newberry
;
John H. Newman
;
Sarah K. Nicholas
;
Donna Novacic
;
Jordan S. Orange
;
J. Carl Pallais
;
Christina G.S. Palmer
;
Jeanette C. Papp
;
Loren D.M. Pena
;
John A. Phillips III
;
Jennifer E. Posey
;
John H. Postlethwait
;
Lorraine Potocki
;
Barbara N. Pusey
;
Rachel B. Ramoni
;
Lance H. Rodan
;
Sarah Sadozai
;
Katherine E. Schaffer
;
Kelly Schoch
;
Molly C. Schroeder
;
Daryl A. Scott
;
Prashant Sharma
;
Vandana Shashi
;
Edwin K. Silverman
;
Janet S. Sinsheimer
;
Ariane G. Soldatos
;
Rebecca C. Spillmann
;
Kimberly Splinter
;
Joan M. Stoler
;
Nicholas Stong
;
Kimberly A. Strong
;
Jennifer A. Sullivan
;
David A.
Sweet
ser
;
Sara P. Thomas
;
Cynthia J. Tift
;
Nathanial J. Tolman
;
Camilo Toro
;
Alyssa A. Tran
;
Zaheer M. Valivullah
;
Eric Vilain
;
Daryl M. Waggott
;
Colleen E. Wahl
;
Nicole M. Walley
;
Chris A. Walsh
;
Michael F. Wangler
;
Mike Warburton
;
Patricia A. Ward
;
Katrina M. Waters
;
Bobbie-Jo M. Webb-Robertson
;
Alec A. Weech
;
Monte Westerfield
;
Matt T. Wheeler
;
Anastasia L. Wise
;
Lynne A. Worthe
;
Elizabeth A. Worthey
;
Shinya Yamamoto
;
Yaping Yang
;
Guoyun Yu
;
Patricia A. Zornio
关键词:
Drosophila
;
knot
;
ataxia
;
hypotonia
;
intellectual disability
;
expressive speech disorder
;
COE3
;
transcription factor
;
vermian hypoplasia
;
inhibitory GABAergic
neuro
ns
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Glucose Metabolism: A
Sweet
Relief of Alzheimer’s
Disease
作者:
Claudia Duran-Aniotz
1
;
2
;
3
;
Claudio Hetz
1
;
2
;
3
;
4
;
chetz@med.uchile.cl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
chetz@buckinstitute.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Current Biology
出版年:2016
3.
Neuro
-
Sweet
disease
: A diagnostic challenge
作者:
Greta Macorig
a
;
Maria Elena Pessa
a
;
Giuliano Barbarino
a
;
Simona Scalise
b
;
Serena D'Agostini
c
;
Mariarosaria Valente
a
;
Gian Luigi Gigli
a
;
Anna Scalise
a
;
anna.scalise@asuiud.sanita.fvg.it" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Journal of the
Neuro
logical Sciences
出版年:2016
4.
Neuro
-
Sweet
disease
mimicking recurrent anaplastic astrocytoma associated with therapy-related myelodysplastic syndrome: A case report
作者:
Yu Shimizu
;
Takuya Watanabe
;
Mitsutoshi Nakada
;
Yutaka Hayashi
;
Yasuhito Hamaguchi
;
Naomi Sugimori
;
Jun-ichiro Hamada
关键词:
Neuro
-
Sweet
disease
;
Anaplastic astrocytoma
;
Therapy-related myelodysplastic syndrome
;
Sweet
's syndrome
;
ACNU
刊名:Clinical
Neuro
logy and Neurosurgery
出版年:2012
5.
Neuro
psychiatric
disease
in murine lupus is dependent on the TWEAK/Fn14 pathway
作者:
Jing Wen
a
;
Yumin Xia
a
;
Ariel Stock
a
;
Jennifer S. Michaelson
b
;
Linda C. Burkly
b
;
Maria Gulinello
c
;
Chaim Putterman
a
;
d
;
chaim.putterman@einstein.yu.edu
关键词:
Systemic lupus erythematosus (SLE)
;
Neuro
psychiatric lupus
;
TWEAK
;
Fn14
刊名:Journal of Autoimmunity
出版年:2013
6.
Daclizumab high-yield process in relapsing-remitting multiple sclerosis (SELECTION): a multicentre, randomised, double-blind extension trial
作者:
Prof Gavin Giovannoni
;
PhD
a
;
g.giovannoni@qmul.ac.uk" class="auth_mail
;
Prof Ralf Gold
;
MD
b
;
Prof Krzysztof Selmaj
;
MD
c
;
Prof Eva Havrdova
;
MD
d
;
Prof Xavier Montalban
;
MD
e
;
Prof Ernst-Wilhelm Radue
;
MD
f
;
Dusan Stefoski
;
MD
g
;
Manjit McNeill
;
MSc
h
;
Lakshmi Amaravadi
;
PhD
h
;
Marianne
Sweet
ser
;
MD
h
;
Jacob Elkins
;
MD
h
;
Gilmore O'Neill
;
MRCPI
h
;
for the SELECTION Study Investigators &dagger
刊名:Lancet
Neuro
logy
出版年:May, 2014
7.
Le go?t?: physiologie, r?les et dysfonctionnements
作者:
Laurent Brondel
;
Agn¨¨s Jacquin
;
Sophie Meillon
;
Luc P¨¦nicaud
关键词:
Gustation
;
Mé
;
dicaments
;
Prise alimentaire
;
Ré
;
cepteurs sensoriels
刊名:Nutrition clinique et metabolisme
出版年:2013
8.
Reversible extensive leukoencephalopathy in
Sweet
disease
: A case report
作者:
Kazuhiro Fukushima
;
Akiyo Hineno
;
Minori Kodaira
;
Kazuko Machida
;
Wataru Ishii
;
Tomoki Kaneko
;
Hisashi Shimojo
;
Hisashi Uhara
;
Kanji Yamamoto
;
Hiroshi Morita
;
Kunihiro Yoshida
;
Shu-ich Ikeda
关键词:
Sweet
disease
;
Neuro
-
Sweet
disease
;
Reversible leukoencephalopathy
刊名:Journal of the
Neuro
logical Sciences
出版年:2008
9.
Successful treatment of relapsing
neuro
-
Sweet
's
disease
with corticosteroid and dapsone combination therapy
作者:
Jiro Fukae
;
Kazuyuki Noda
;
Kenji Fujishima
;
Ryo Wada
;
Takashi Yoshiike
;
Nobutaka Hattori
;
Yasuyuki Okuma
关键词:
Neuro
-
Sweet
's
disease
;
Relapse
;
Corticosteroid
;
Dapsone
;
Cytokines
刊名:Clinical
Neuro
logy and Neurosurgery
出版年:2007
10.
Neuro
-
Sweet
disease
with brainstem involvement
作者:
Cristina La Parra
;
Iciar Puchades
;
Rubé
;
n Molina
;
Guillermina Montoliu
关键词:
Sweet
's syndrome
;
Central nervous system
;
MRI
;
Brainstem
刊名:European Journal of Radiology Extra
出版年:2008
1
2
按检索点细分(20)
题名(4)
关键词(3)
文摘(6)
按出版年细分(20)
2027年及以后(1)
2017年(1)
2016年(2)
2013年(2)
2012年(1)
2010年(1)
2008年(3)
2007年(3)
2005年(2)
2003年(1)
2002年(1)
2000年(2)
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