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41,717
条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paul
a Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul
Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul
Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim
Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Application of magnetic carriers to two examples of quantitative cell analysis
作者:
Chen Zhou
a
;
Zhixi Qian
a
;
Young
Suk Choi
a
;
Allan E. David
a
;
Paul
Todd
b
;
pwtodd@hotmail.com
;
ptodd@techshot.com
;
Thomas R. Hanley
a
关键词:
Magnetophoretic mobility
;
Nanoparticle uptake
;
Cell separation
;
Cell velocimeter
刊名:Journal of Magnetism and Magnetic Materials
出版年:2017
3.
Associations between Serum Vitamin D and Genetic Variants in Vitamin D Pathways and Age-Related Macular Degeneration in the European Eye Study
作者:
Gareth J. McKay
;
PhD
1
;
Ian S.
Young
;
MD
1
;
Ann McGinty
;
PhD
1
;
Graham C.G. Bentham
;
MA
2
;
Usha Chakravarthy
;
MD
3
;
Mati Rahu
;
PhD
4
;
Johan Seland
;
MD
5
;
Gisele Soubrane
;
MD
6
;
Laura Tomazzoli
;
MD
7
;
Fotis Topouzis
;
MD
8
;
Jesus Vioque
;
MD
9
;
Paul
us T.V.M. de Jong
;
MD
10
;
Astrid E. Fletcher
;
PhD
11
;
astrid.fletcher@lshtm.ac.uk
关键词:
25(OH)D
;
25-hydroxy vitamin D
;
AMD
;
age-related macular degeneration
;
CI
;
confidence interval
;
GA
;
geographic atrophy
;
HWE
;
Hardy&ndash
;
Weinberg equilibrium
;
nvAMD
;
neovascular age-related macular degeneration
;
OR
;
odds ratio
;
SNP
;
single nucleotide polymorphism
;
UVB
;
ultraviolet B
;
VDR
;
vitamin D receptor
刊名:Ophthalmology
出版年:2017
4.
Variations in guideline use and practice relating to diagnosis and management of infection in paediatric burns services in England and Wales: A national survey
作者:
Anna Davies
a
;
b
;
anna.davies@bristol.ac.uk
;
Francesca Spickett-Jones
a
;
Francesca.SpickettJones@uhbristol.nhs.uk
;
Paul
a Brock
a
;
paul
a.brock@uhbristol.nhs.uk
;
Karen Coy
a
;
karen.coy@uhbristol.nhs.uk
;
Amber
Young
a
;
amber.
young
1@nhs.net
关键词:
NICE
;
National Institute for Health and Care Excellence
;
CKS
;
Clinical Knowledge Summary
;
COBIS
;
care of burns in Scotland
;
SOPs
;
standard operating procedures
;
VTCT
;
Vocational Training Charitable Trust
刊名:Burns
出版年:2017
5.
Mediterranean Diet Score and Its Association with Age-Related Macular Degeneration: The European Eye Study
作者:
Ruth E. Hogg
;
PhD
1
;
Jayne V. Woodside
;
PhD
1
;
j.woodside@qub.ac.uk
;
Alanna McGrath
;
BSc
1
;
Ian S.
Young
;
MD
1
;
Jesus L. Vioque
;
MD
;
PhD
2
;
Usha Chakravarthy
;
MD
;
PhD
1
;
Paul
us T. de Jong
;
MD
3
;
Mati Rahu
;
PhD
4
;
Johan Seland
;
MD
5
;
Gisele Soubrane
;
MD
6
;
Laura Tomazzoli
;
MD
7
;
Fotis Topouzis
;
MD
8
;
Astrid E. Fletcher
;
PhD
9
关键词:
AMD
;
age-related macular degeneration
;
AREDS
;
Age-Related Eye Disease Study
;
CAREDS
;
Carotenoids in Age-Related Eye Disease Study
;
EPIC
;
European Prospective Investigation into Cancer and Nutrition
;
EUREYE
;
European Eye
;
FFQ
;
food-frequency questionnaire
;
GA
;
geographic atrophy
;
MDS
;
Mediterranean Diet Score
;
nvAMD
;
neovascular age-related macular degeneration
刊名:Ophthalmology
出版年:2017
6.
Three-dimensional numerical simulations of free convection in a layered porous enclosure
作者:
Fernando J. Guerrero-Martí
;
nez
;
f.guerrero-martinez.1@research.gla.ac.uk
;
Paul
L.
Young
er
;
Nader Karimi
;
Sotirios Kyriakis
关键词:
3D numerical modeling
;
Free convection
;
Porous medium
;
Boussinesq approximation
刊名:International Journal of Heat and Mass Transfer
出版年:2017
7.
Oxytocin receptors modulate a social salience neural network in male prairie voles
作者:
Zachary V. Johnson
;
zjohnso2@gmail.com
;
Hasse Walum
hasse.walum@emory.edu
;
Yao Xiao
mikemxxiao@gmail.com
;
Paul
a C. Riefkohl
paul
a.c.riefkohl@emory.edu
;
Larry J.
Young
lyoun03@emory.edu
关键词:
Immediate early gene
;
Fos
;
Social behavior
;
Sexual behavior
;
Nucleus accumbens
;
Striatum
;
Functional connectivity
;
Functional coupling
;
Social decision making network
;
Social behavior network
;
Pair bonding network
刊名:Hormones and Behavior
出版年:2017
8.
Global prevalence and genotype distribution of hepatitis C virus infection in 2015: a modelling study
作者:
The Polaris Observatory HCV Collaborators
&dagger
;
;
Sarah Blach
;
Stefan Zeuzem
;
Michael Manns
;
Ibrahim Altraif
;
Ann-Sofi Duberg
;
David H Muljono
;
Imam Waked
;
Seyed M Alavian
;
Mei-Hsuan Lee
;
Francesco Negro
;
Faisal Abaalkhail
;
Ahmed Abdou
;
Maheeba Abdulla
;
Antoine Abou Rached
;
Inka Aho
;
Ulus Akarca
;
Imad Al Ghazzawi
;
Saad Al Kaabi
;
Faryal Al Lawati
;
Khalid Al Namaani
;
Youssif Al Serkal
;
Said A Al-Busafi
;
Layla Al-Dabal
;
Soo Aleman
;
Abdullah S Alghamdi
;
Abdulrahman A Aljumah
;
Hamad E Al-Romaihi
;
Monique I Andersson
;
Vic Arendt
;
Perttu Arkkila
;
Abdullah M Assiri
;
Oidov Baatarkhuu
;
Abate Bane
;
Ziv Ben-Ari
;
Colm Bergin
;
Fernando Bessone
;
Florian Bihl
;
Abdul R Bizri
;
Martin Blachier
;
Antonio J Blasco
;
Carlos E Brandã
;
o Mello
;
Philip Bruggmann
;
Cheryl R Brunton
;
Filipe Calinas
;
Henry L Y Chan
;
Asad Chaudhry
;
Hugo Cheinquer
;
Chien-Jen Chen
;
Rong-Nan Chien
;
Moon Seok Choi
;
Peer B Christensen
;
Wan-Long Chuang
;
Vladimir Chulanov
;
Laura Cisneros
;
Mette R Clausen
;
Matthew E Cramp
;
Antonio Craxi
;
Esther A Croes
;
Olav Dalgard
;
Jorge R Daruich
;
Victor de Ledinghen
;
Gregory J Dore
;
Manal H El-Sayed
;
Gul Ergö
r ;
Gamal Esmat
;
Chris Estes
;
Karolin Falconer
;
Elmoubashar Farag
;
Maria L G Ferraz
;
Paul
o R Ferreira
;
Robert Flisiak
;
Sona Frankova
;
Ivane Gamkrelidze
;
Ed Gane
;
Javier Garcí
;
a-Samaniego
;
Amir Ghafoor Khan
;
Ilias Gountas
;
Adrian Goldis
;
Magnú
;
s Gottfredsson
;
Jason Grebely
;
Michael Gschwantler
;
Má
;
rio Guimarã
;
es Pessô
a ;
Jessie Gunter
;
Behzad Hajarizadeh
;
Omer Hajelssedig
;
Saeed Hamid
;
Waseem Hamoudi
;
Angelos Hatzakis
;
Sayed M Himatt
;
Harald Hofer
;
Irena Hrstic
;
Yee-Tak Hui
;
Bela Hunyady
;
Ramazan Idilman
;
Wasim Jafri
;
Rohani Jahis
;
Naveed Z Janjua
;
Peter Jarču&scaron
;
ka
;
Agita Jeruma
;
Jó
;
n G Jonasson
;
Yasser Kamel
;
Jia-Horng Kao
;
Sabahattin Kaymakoglu
;
David Kershenobich
;
Jawad Khamis
;
Young
S Kim
;
Loreta Kondili
;
Zaher Koutoubi
;
Mel Krajden
;
Henrik Krarup
;
Moon-sing Lai
;
Wim Laleman
;
Wai-cheung Lao
;
Daniel Lavanchy
;
Pablo Lá
;
zaro
;
Henri Leleu
;
Olufunmilayo Lesi
;
Laurentius A Lesmana
;
Michael Li
;
Valentina Liakina
;
Young
-Suk Lim
;
Boris Luksic
;
Adam Mahomed
;
Matti Maimets
;
Mihá
;
ly Makara
;
Abraham O Malu
;
Rui T Marinho
;
Paul
Marotta
;
Stefan Mauss
;
Muhammad S Memon
;
Maria C Mendes Correa
;
Nahum Mendez-Sanchez
;
Shahin Merat
;
Ammal M Metwally
;
Rosmawati Mohamed
;
Christophe Moreno
;
Fadi H Mourad
;
Beat Mü
;
llhaupt
;
Kimberly Murphy
;
Helen Nde
;
Richard Njouom
;
Diana Nonkovic
;
Suzanne Norris
;
Solomon Obekpa
;
Stephen Oguche
;
Sigurð
;
ur Olafsson
;
Marian Oltman
;
Ogu Omede
;
Casimir Omuemu
;
Ohene Opare-Sem
;
Anne L H Ø
;
vrehus
;
Shirley Owusu-Ofori
;
Tsendsuren S Oyunsuren
;
George Papatheodoridis
;
Ken Pasini
;
Kevork M Peltekian
;
Richard O Phillips
;
Nikolay Pimenov
;
Hossein Poustchi
;
Nishi Prabdial-Sing
;
Huma Qureshi
;
Alnoor Ramji
;
Devin Razavi-Shearer
;
Kathryn Razavi-Shearer
;
Berhane Redae
;
Henk W Reesink
;
Ezequiel Ridruejo
;
Sarah Robbins
;
Lewis R Roberts
;
Stuart K Roberts
;
William M Rosenberg
;
Franç
;
oise Roudot-Thoraval
;
Stephen D Ryder
;
Rifaat Safadi
;
Olga Sagalova
;
Riina Salupere
;
Faisal M Sanai
;
Juan F Sanchez Avila
;
Vivek Saraswat
;
Rui Sarmento-Castro
;
Christoph Sarrazin
;
Jonathan D Schmelzer
;
Ivan Schré
;
ter
;
Carole Seguin-Devaux
;
Samir R Shah
;
Ala I Sharara
;
Manik Sharma
;
Anatoly Shevaldin
;
Gamal E Shiha
;
William Sievert
;
Mark Sonderup
;
Kyriakos Souliotis
;
Danute Speiciene
;
Jan Sperl
;
Peter Stä
;
rkel
;
Rudolf E Stauber
;
Catherine Stedman
;
Daniel Struck
;
Tung-Hung Su
;
Vana Sypsa
;
Soek-Siam Tan
;
Junko Tanaka
;
Alexander J Thompson
;
Ieva Tolmane
;
Krzysztof Tomasiewicz
;
Jonas Valantinas
;
Pierre Van Damme
;
Adriaan J van der Meer
;
Ingo van Thiel
;
Hans Van Vlierberghe
;
Adriana Vince
;
Wolfgang Vogel
;
Heiner Wedemeyer
;
Nina Weis
;
Vincent WS Wong
;
Cesar Yaghi
;
Ayman Yosry
;
Man-fung Yuen
;
Evy Yunihastuti
;
Aasim Yusuf
;
Eli Zuckerman
;
Homie Razavi
刊名:The Lancet Gastroenterology & Hepatology
出版年:2017
9.
Home use of a bihormonal bionic pancreas versus insulin pump therapy in adults with type 1 diabetes: a multicentre randomised crossover trial
作者:
Firas H El-Khatib
;
PhD
a
;
Courtney Balliro
;
RN
b
;
Mallory A Hillard
;
BSc
b
;
Kendra L Magyar
;
NP
b
;
Laya Ekhlaspour
;
MD
b
;
Manasi Sinha
;
MD
b
;
Debbie Mondesir
;
BSc
b
;
Aryan Esmaeili
;
MD
b
;
Celia Hartigan
;
RN
d
;
Prof Michael J Thompson
;
MD
d
;
Prof Samir Malkani
;
MD
d
;
J
Paul
Lock
;
MD
d
;
Prof David M Harlan
;
MD
d
;
Paul
a Clinton
;
RD
e
;
Eliana Frank
;
BA
e
;
Prof Darrell M Wilson
;
MD
e
;
Daniel DeSalvo
;
MD
e
;
Lisa Norlander
;
MD
e
;
Trang Ly
;
MD
e
;
Prof Bruce A Buckingham
;
MD
e
;
Jamie Diner
;
RN
f
;
Milana Dezube
;
RN
f
;
Laura A
Young
;
MD
f
;
April Goley
;
RN
f
;
Prof M Sue Kirkman
;
MD
f
;
Prof John B Buse
;
MD
f
;
Hui Zheng
;
PhD
c
;
Rajendranath R Selagamsetty
;
BSc
a
;
Prof Edward R Damiano
;
PhD
a
;
Dr Steven J Russell
;
MD
b
;
sjrussell@mgh.harvard.edu
刊名:The Lancet
出版年:2017
10.
Enhanced cycle stability of polypyrrole-derived nitrogen-doped carbon-coated tin oxide hollow nanofibers for lithium battery anodes
作者:
De Pham-Cong
a
;
Jung Soo Park
b
;
Jae Hyun Kim
b
;
Jinwoo Kim
c
;
Paul
V. Braun
c
;
Jun Hee Choi
d
;
Su Jae Kim
a
;
Se
Young
Jeong
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Chae Ryong Cho
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crcho@pusan.ac.kr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Carbon
出版年:2017
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