作者：Patrick R. Sosnay ; MD¹ ; Danieli B. Salinas ; MD² ; Terry B. White ; PhD³ ; Clement L. Ren ; MD⁴ ; Philip M. Farrell ; MD ; PhD⁵ ; Karen S. Raraigh ; MGC⁶ ; Emmanuelle Girodon ; MD⁷ ; Carlo Castellani ; MD⁸

关键词：CFTR genetic testing ; CFTR mutations ; CFTR-related disorder ; cystic fibrosis ; genotype ; genotype-phenotype correlation mutation ; MVCC ; penetrance ; variant

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2017

作者：Helene McNulty ; ^{h.mcnulty@ulster.ac.uk} ; J.J. Strain ; Catherine F. Hughes ; Mary Ward

关键词：Riboflavin ; Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) genotype ; Blood pressure ; Hypertension ; Hypertension-in-pregnancy ; Personalized medicine

刊名：Molecular Aspects of Medicine

出版年：2017

作者：Takashi Matsushima^a ; Silvio Conedera^a ; Ryota Tanaka^a ; Yuanzhe Li^a ; Hiroyo Yoshino^b ; Manabu Funayama^a ; ^b ; Aya Ikeda^a ; Yuka Hosaka^a ; Ayame Okuzumi^a ; Yoshiaki Shimada^a ; Kazuo Yamashiro^a ; Yumiko Motoi^a ; Kenya Nishioka^a ; Nobutaka Hattori^a ; ^b ; ^{nhattori@juntendo.ac.jp}

关键词：CADASIL ; NOTCH3 ; Hereditary leukoaraiosis ; Genetics

刊名：Neurobiology of Aging

出版年：2017

作者：Katja K. Dumic^a ; ^{katja.dumic@gmail.com} ; Zorana Grubic^b ; Tony Yuen^c ; Robert C. Wilson^d ; Vesna Kusec^e ; Ingeborg Barisic^f ; Katarina Stingl^b ; Ivona Sansovic^f ; Veselin Skrabic^g ; Miroslav Dumic^h ; Maria I. New^c

关键词：21-Hydroxylase deficiency ; CYP21A2 gene ; Genotype ; Phenotype

刊名：The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology

出版年：2017

作者：Svetlana Gataullina^a ; ^b ; ^c ; ^d ; ^e ; ^{svetlana.gataullina@yahoo.fr} ; Olivier Dulac^a ; ^b ; ^c ; ^d

关键词：Dravet syndrome ; Status epilepticus ; SCN1A ; NaV1.1 ; GABAergic neurons

刊名：Seizure

出版年：2017

作者：Martin G. Dalin^a ; ¹ ; Pä ; r G. Engströ ; m^b ; ¹ ; Emil G. Ivarsson^a ; ¹ ; Per Unneberg^b ; ¹ ; Sara Light^b ; ¹ ; Maria Schaufelberger^a ; ¹ ; Thomas Gilljam^a ; ¹ ; Bert Andersson^c ; ¹ ; ² ; ^{bert.andersson@gu.se} ; Martin O. Bergo^a ; ¹ ; ²

关键词：Dilated cardiomyopathy ; Genetics ; Mutations ; Genotype&ndash ; phenotype correlations ; Next-generation sequencing

刊名：International Journal of Cardiology

出版年：2017

作者：Eloiza Helena Campana^a ; ¹ ; ^{elocampana@gmail.com} ; Danilo Elias Xavier^a ; ¹ ; Fernanda Villas-Boas Petrolini^a ; Jhonatha Rodrigo Cordeiro-Moura^a ; Maria Rita Elmor de Araujo^b ; Ana Cristina Gales^a

关键词：Gram-negative bacilli ; Carbapenem resistance ; OprD porin

刊名：The Brazilian Journal of Infectious Diseases

出版年：2017

作者：Guili Zhang^a ; Yunyan Xie^a ; Wei Wang^a ; Xueyan Feng^a ; Jianping Jia^a ; ^b ; ^c ; ^d ; ^{jjp@ccmu.edu.cn}

关键词：Early-onset familial Alzheimer's disease ; APPV717I mutation ; Apolipoprotein E genotype ; Phenotype heterogeneity ; Copy number variations

刊名：Journal of the Neurological Sciences

出版年：2017

作者：Tomaž Rijavec^a ; ^b ; ^{tomaz.research@gmail.com} ; Ale&scaron ; Lapanje^a ; ^b ; ^c ; ^{lapanje.ales@gmail.com}

关键词：HCN+/&minus ; HCN positive/negative phenotype ; HPB ; HCN producing bacteria ; HPP ; HCN producing pseudomonads ; LOA ; low-molecular weight organic acid ; PGP ; plant growth promoting ; KB ; King's B ; LB ; Luria-Bertani

刊名：Microbiological Research

出版年：2017

作者：Benoit Witkowski ; PhD^a ; ^b ; ^c ; ^&dagger ; ; Valentine Duru ; MSc^a ; ^&dagger ; ; Nimol Khim ; PhD^a ; ^b ; ^c ; Leila S Ross ; PhD^j ; Benjamin Saintpierre ; MSc^d ; Johann Beghain ; MSc^d ; Sophy Chy ; BS^a ; Saorin Kim ; BS^a ; Sopheakvatey Ke ; BS^a ; Nimol Kloeung ; BS^a ; Rotha Eam ; BS^a ; Chanra Khean ; BS^a ; Malen Ken ; BS^a ; Kaknika Loch ; BS^a ; Anthony Bouillon ; PhD^b ; ^c ; ^f ; Anais Domergue ; MSc^a ; Laurence Ma ; MSc^e ; Christiane Bouchier ; PhD^e ; Rithea Leang ; PhD^h ; Rekol Huy ; MD^h ; Prof Gré ; gory Nuel ; PhDⁱ ; Jean-Christophe Barale ; PhD^b ; ^c ; ^f ; Eric Legrand ; PhD^b ; ^c ; ^d ; Pascal Ringwald ; MD^k ; Prof David A Fidock ; PhD^j ; Odile Mercereau-Puijalon ; PhD^d ; Fré ; dé ; ric Ariey ; PhD^d ; ^g ; Dr Didier Mé ; nard ; PhD^a ; ^b ; ^c ; ^{dmenard@pasteur-kh.org}

刊名：The Lancet Infectious Diseases

出版年：2017