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条
1.
Biallelic Mutation of ARHGEF18, Involved in the Determination of Epithelial Apicobasal Polarity, Causes Adult-Onset
Retinal
Degeneration
作者:
Gavin Arno
1
;
2
;
Keren J. Carss
3
;
4
;
Sarah Hull
1
;
2
;
Ceniz Zihni
1
;
Anthony G. Robson
1
;
2
;
Alessia Fiorentino
1
;
UK Inherited
Retinal
Disease Consortium Graeme Black
;
Georgina Hall
;
Stuart Ingram
;
Rachel Gillespie
;
Forbes Manson
;
Panagiotis Sergouniotis
;
Chris Inglehearn
;
Carmel Toomes
;
Manir Ali
;
Martin McKibbin
;
James Poulter
;
Kamron Khan
;
Emma Lord
;
Andrea Nemeth
;
Susan Downes
;
Stephanie Halford
;
Jing Yu
;
Stefano Lise
;
Gavin Arno
;
Alessia Fiorentino
;
Nikos Ponitkos
;
Vincent Plagnol
;
Michel Michaelides
;
Alison J. Hardcastle
;
Michael E. Cheetham
;
Andrew R. Webster
;
Veronica van Heyningen
关键词:
retinitis pigmentosa
;
inherited
retinal
dystrophy
;
retinal
degeneration
;
ARHGEF18
;
p114RhoGEF
;
apicobasal polarity
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited
Retinal
Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal
dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.
Boucher Neuhäuser Syndrome - A rare cause of inherited hypogonadotropic hypogonadism. A case of two adult siblings with two novel mutations in PNPLA6
作者:
Jakob H. Langdahl
a
;
d
;
jakob.hoegild.langdahl@rsyd.dk
;
Anja L. Frederiksen
b
;
d
;
Nina Nguyen
c
;
Klaus Brusgaard
b
;
d
;
Claus B. Juhl
a
关键词:
Hypogonadism
;
Spinocerebellar ataxias
;
Retinal
dystrophies
;
Phospholipases
;
Genetics
;
PNPLA6 mutation
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:2017
4.
Martinique Crinkled
Retinal
Pigment Epitheliopathy: Clinical Stages and Pathophysiologic Insights
作者:
Albert Jean-Charles
;
MD
1
;
Harold Merle
;
MD
1
;
Isabelle Audo
;
MD
;
PhD
2
;
3
;
Catherine Desoudin
;
MD
4
;
Bé
;
atrice Bocquet
;
PhD
5
;
Corinne Baudoin
5
;
Moro Sidibe
;
MD
2
;
Martine Mauget-Faÿ
;
sse
;
MD
2
;
Benjamin Wolff
;
MD
2
;
6
;
Agnè
;
s Fichard
;
PhD
5
;
Guy Lenaers
;
PhD
5
;
José
;
-Alain Sahel
;
MD
2
;
3
;
7
;
Alain Gaudric
;
MD
8
;
Salomon Yves Cohen
;
MD
;
PhD
9
;
10
;
Christian P. Hamel
;
MD
;
PhD
5
;
Isabelle Meunier
;
MD
;
PhD
5
;
isabelannemeunier@yahoo.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
BM
;
Bruch's membrane
;
LORD
;
late-onset
retinal
dystrophy
;
MAPKAPK2
;
mitogen-activated protein kinase&ndash
;
activated protein kinase 2
;
MAPKAPK3
;
mitogen-activated protein kinase&ndash
;
activated protein kinase 3
;
MCRPE
;
Martinique crinkle
retinal
pigment epitheliopathy
;
MMP
;
matrix metalloproteinase
;
PCV
;
polypoidal choroidal vasculopathy
;
RPE
;
retinal
pigment epithelium
;
SD OCT
;
spectral domain optical coherence tomography
;
SFD
;
Sorsby fundus
dystrophy
刊名:Ophthalmology
出版年:2016
5.
The Argus
®
II
Retinal
Prosthesis System
作者:
Yvonne Hsu-Lin Luo
a
;
b
;
1
;
lyndon.dacruz@moorfields.nhs.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Lyndon da Cruz
a
;
b
;
1
关键词:
Retinal
prosthesis
;
Visual prosthesis
;
Artificial retina
;
Retinitis pigmentosa
;
Retinal
dystrophy
刊名:Progress in
Retinal
and Eye Research
出版年:2016
6.
North Carolina Macular
Dystrophy
Is Caused by Dysregulation of the
Retinal
Transcription Factor PRDM13
作者:
Kent W. Small
;
MD
1
;
Adam P. DeLuca
;
PhD
2
;
S. Scott Whitmore
;
PhD
2
;
Thomas Rosenberg
;
MD
3
;
Rosemary Silva-Garcia
;
MD
1
;
Nitin Udar
;
PhD
1
;
Bernard Puech
;
MD
4
;
Charles A. Garcia
;
MD
5
;
Thomas A. Rice
;
MD
6
;
Gerald A. Fishman
;
MD
7
;
Elise Hé
;
on
;
MD
8
;
James C. Folk
;
MD
2
;
Luan M. Streb
;
BA
2
;
Christine M. Haas
;
BA
2
;
Luke A. Wiley
;
PhD
2
;
Todd E. Scheetz
;
PhD
2
;
John H. Fingert
;
MD
;
PhD
2
;
Robert F. Mullins
;
PhD
2
;
Budd A. Tucker
;
PhD
2
;
Edwin M. Stone
;
MD
;
PhD
2
;
edwin-stone@uiowa.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
AMD
;
age-related macular degeneration
;
bp
;
base pairs
;
DHS
;
DNase 1 hypersensitivity site
;
iPSC
;
induced pluripotent stem cell
;
NCMD
;
North Carolina macular
dystrophy
;
3D
;
3-dimensional
刊名:Ophthalmology
出版年:2016
7.
Results at 2 Years after Gene Therapy for RPE65-Deficient Leber Congenital Amaurosis and Severe Early-Childhood-Onset
Retinal
Dystrophy
作者:
Richard G. Weleber
;
MD
1
;
weleberr@ohsu.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Mark E. Pennesi
;
MD
;
PhD
1
;
David J. Wilson
;
MD
1
;
Shalesh Kaushal
;
MD
;
PhD
2
;
Laura R. Erker
;
PhD
1
;
Lauren Jensen
;
MS
;
RN
1
;
Maureen T. McBride
;
BS
1
;
Terence R. Flotte
;
MD
3
;
Margaret Humphries
;
RN
2
;
Roberto Calcedo
;
PhD
5
;
William W. Hauswirth
;
PhD
4
;
Jeffrey D. Chulay
;
MD
6
;
J. Timothy Stout
;
MD
;
PhD
1
关键词:
AAV
;
adeno-associated virus
;
BCVA
;
best-corrected visual acuity
;
dB-sr
;
decibel-steradian
;
ETDRS
;
Early Treatment Diabetic Retinopathy Study
;
ERG
;
electroretinogram
;
LCA
;
Leber congenital amaurosis
;
logMAR
;
logarithm of the minimum angle of resolution
;
OCT
;
optical coherence tomography
;
rAAV2-CB-hRPE65
;
recombinant adeno-associated virus vector expressing RPE65
;
SECORD
;
severe early childhood&ndash
;
onset
retinal
degeneration
;
NEI-VFQ-25
;
National Eye Institute 25-Item Visual Function Questionnai
刊名:Ophthalmology
出版年:2016
8.
Whole-exome sequencing in the investigation of
retinal
dystrophy
作者:
Sarah Hull
;
FRCOphth
a
;
b
;
s.hull@ucl.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Gavin Arno
;
PhD
a
;
b
;
Nicholas Owen
;
DPhil
a
;
Vincent Plagnol
;
PhD
a
;
Anthony Robson
;
PhD
a
;
b
;
Prof Michel Michaelides
;
FRCOphth
a
;
b
;
Prof Graham Holder
;
PhD
a
;
b
;
Prof Andrew Webster
;
FRCOphth
a
;
b
;
Prof Anthony Moore
;
FRCOphth
a
;
b
;
c
刊名:The Lancet
出版年:2016
9.
Using the rd1 mouse to understand functional and anatomical
retinal
remodelling and treatment implications in retinitis pigmentosa: A review
作者:
M. Kalloniatis
a
;
b
;
c
;
d
;
m.kalloniatis@unsw.edu.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
L. Nivison-Smith
a
;
b
;
J. Chua
c
;
M.L. Acosta
c
;
E.L. Fletcher
d
关键词:
Retinal
dystrophy
;
rd1 mouse
;
Retinitis pigmentosa
;
Immunocytochemistry
;
Remodelling
;
Retinal
degeneration
;
Agmatine
;
Glutamate
;
Glutamate receptors
;
mGluR
;
iGluR
;
Human retina
刊名:Experimental Eye Research
出版年:2016
10.
Genomic screening of ABCA4 and array CGH analysis underline the genetic variability of Greek patients with inherited
retinal
diseases
作者:
Maria Tsipi
a
;
mtsipi@med.uoa.gr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Maria Tzetis
a
;
Konstantina Kosma
a
;
Marilita Moschos
b
;
Maria Braoudaki
a
;
c
;
Myrto Poulou
a
;
Emmanuel Kanavakis
a
;
c
;
Sofia Kitsiou-Tzeli
a
关键词:
ABCA4 mutations
;
autosomal recessive cone-rod
dystrophy
;
autosomal recessive retinitis pigmentosa
;
Stargardt's disease
刊名:Meta Gene
出版年:2016
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(370)
题名(57)
关键词(59)
文摘(284)
按出版年细分(370)
2027年及以后(25)
2017年(3)
2016年(22)
2015年(5)
2013年(20)
2012年(23)
2011年(12)
2010年(19)
2009年(23)
2008年(25)
2007年(14)
2006年(17)
2005年(15)
2004年(12)
2003年(15)
2002年(20)
2001年(13)
2000年(12)
2000年及以前(75)
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Add:29 Xueyuan Rd,Haidian District,Beijing,PRC. Mail Add: 8324 mailbox 100083
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