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1.
A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:
Hsiao-Tuan Chao
1
;
2
;
13
;
Mariska Davids
3
;
13
;
Elizabeth Burke
4
;
John G. Pappas
5
;
Jill A. Rosenfeld
6
;
Alexandra J. McCarty
3
;
Taylor Davis
4
;
Lynne Wolfe
3
;
4
;
Camilo Toro
3
;
4
;
Cynthia Tifft
3
;
4
;
Fan Xia
6
;
7
;
Nicholas Stong
8
;
Travis K. Johnson
9
;
Coral G. Warr
9
;
Undiagnosed Diseases Network David R. Adams
;
Christopher J. Adams
;
Mercedes E. Alejandro
;
Patrick Allard
;
Euan A. Ashley
;
Carlos A. Bacino
;
Ashok Balasubramanyam
;
Hayk Barseghyan
;
Alan H. Beggs
;
Hugo J. Bellen
;
Jonathan A. Bernstein
;
David P. Bick
;
Camille L. Birch
;
Braden E. Boone
;
Lauren C. Briere
;
Donna M. Brown
;
Matthew Brush
;
Lindsay C. Burrage
;
Katherine R. Chao
;
Gary D. Clark
;
Joy D. Cogan
;
Cynthia M. Cooper
;
William J. Craigen
;
Mariska Davids
;
Jyoti G. Dayal
;
Esteban C. Dell'Angelica
;
Shweta U. Dhar
;
Katrina M. Dipple
;
Laurel A. Donnell-Fink
;
Naghmeh Dorrani
;
Dan C. Dorset
;
David D. Draper
;
Annika M. Dries
;
David J. Eckstein
;
Lisa T. Emrick
;
Christine M. Eng
;
Cecilia Esteves
;
Tyra Estwick
;
Paul G. Fisher
;
Trevor S. Frisby
;
Kate Frost
;
William A. Gahl
;
Valerie Gartner
;
Rena A. Godfrey
;
Mitchell Goheen
;
Gretchen A. Golas
;
David B. Goldstein
;
Mary &ldquo
;
Gracie&rdquo
;
G. Gordon
;
Sarah E. Gould
;
Jean-Philippe F. Gourdine
;
Brett H. Graham
;
Catherine A. Groden
;
Andrea L. Gropman
;
Mary E. Hackbarth
;
Melissa Haendel
;
Rizwan Hamid
;
Neil A. Hanchard
;
Lori H. Handley
;
Isabel Hardee
;
Matthew R. Herzog
;
Ingrid A. Holm
;
Ellen M. Howerton
;
Howard J. Jacob
;
Mahim Jain
;
Yong-hui Jiang
;
Jean M. Johnston
;
Angela L. Jones
;
Alanna E. Koehler
;
David M. Koeller
;
Isaac S. Kohane
;
Jennefer N. Kohler
;
Donna M. Krasnewich
;
Elizabeth L. Krieg
;
Joel B. Krier
;
Jennifer E. Kyle
;
Seema R. Lalani
;
Lea Latham
;
Yvonne L. Latour
;
C. Christopher Lau
;
Jozef Lazar
;
Brendan H. Lee
;
Hane Lee
;
Paul R. Lee
;
Shawn E. Levy
;
Denise J. Levy
;
Richard A. Lewis
;
Adam P. Liebendorder
;
Sharyn A. Lincoln
;
Carson R. Loomis
;
Joseph Loscalzo
;
Richard L. Maas
;
Ellen F. Macnamara
;
Calum A. MacRae
;
Valerie V. Maduro
;
May Christine V. Malicdan
;
Laura A. Mamounas
;
Teri A. Manolio
;
Thomas C. Markello
;
Azamian S. Mashid
;
Paul Mazur
;
Alexandra J. McCarty
;
Allyn McConkie-Rosell
;
Alexa T. McCray
;
Thomas O. Metz
;
Matthew Might
;
Paolo M. Moretti
;
John J. Mulvihill
;
Jennifer L. Murphy
;
Donna M. Muzny
;
Michele E. Nehrebecky
;
Stan F. Nelson
;
J.
Scott
Newberry
;
John H. Newman
;
Sarah K. Nicholas
;
Donna Novacic
;
Jordan S. Orange
;
J. Carl Pallais
;
Christina G.S. Palmer
;
Jeanette C. Papp
;
Loren D.M. Pena
;
John A. Phillips III
;
Jennifer E. Posey
;
John H. Postlethwait
;
Lorraine Potocki
;
Barbara N. Pusey
;
Rachel B. Ramoni
;
Lance H. Rodan
;
Sarah Sadozai
;
Katherine E. Schaffer
;
Kelly Schoch
;
Molly C. Schroeder
;
Daryl A.
Scott
;
Prashant Sharma
;
Vandana Shashi
;
Edwin K. Silverman
;
Janet S. Sinsheimer
;
Ariane G. Soldatos
;
Rebecca C. Spillmann
;
Kimberly Splinter
;
Joan M. Stoler
;
Nicholas Stong
;
Kimberly A. Strong
;
Jennifer A.
Sullivan
;
David A. Sweetser
;
Sara P. Thomas
;
Cynthia J. Tift
;
Nathanial J. Tolman
;
Camilo Toro
;
Alyssa A. Tran
;
Zaheer M. Valivullah
;
Eric Vilain
;
Daryl M. Waggott
;
Colleen E. Wahl
;
Nicole M. Walley
;
Chris A. Walsh
;
Michael F. Wangler
;
Mike Warburton
;
Patricia A. Ward
;
Katrina M. Waters
;
Bobbie-Jo M. Webb-Robertson
;
Alec A. Weech
;
Monte Westerfield
;
Matt T. Wheeler
;
Anastasia L. Wise
;
Lynne A. Worthe
;
Elizabeth A. Worthey
;
Shinya Yamamoto
;
Yaping Yang
;
Guoyun Yu
;
Patricia A. Zornio
关键词:
Drosophila
;
knot
;
ataxia
;
hypotonia
;
intellectual disability
;
expressive speech disorder
;
COE3
;
transcription factor
;
vermian hypoplasia
;
inhibitory GABAergic neurons
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
337: Use of a second trimester serum-based proteomic risk classifier for prediction of spontaneous and medically-indicated preterm birth
作者:
Kim Boggess
1
;
George R. Saade
2
;
Scott
A.
Sullivan
3
;
Glenn R. Markenson
4
;
Jay D. Iams
5
;
Dean V. Coonrod
6
;
Leonardo M. Pereira
7
;
M. Sean Esplin
8
;
Larry M. Cousins
9
;
Garrett K. Lam
10
;
Matthew K. Hoffman
11
;
Angela C. Fox
12
;
Amir J. Lueth
12
;
ChienTing Hsu
12
;
Max T. Dufford
12
;
Tracey C. Fleischer
12
;
Ashoka D. Polpitiya
12
;
Paul E. Kearney
12
;
Durlin E. Hickok
12
;
J. Jay Boniface
12
;
Todd L. Randolph
12
刊名:American Journal of Obstetrics and Gynecology
出版年:2017
3.
113: Exposure to 17-alpha hydroxyprogesterone caproate (17P) influences expression of maternal serum proteins in progesterone signaling pathways
作者:
Tracy A. Manuck
1
;
Kim Boggess
1
;
George Saade
2
;
Scott
A.
Sullivan
3
;
Glenn R. Markenson
4
;
Jay D. Iams
5
;
Dean V. Coonrod
6
;
Leonardo M. Pereira
7
;
M. Sean Esplin
8
;
Larry M. Cousins
9
;
Garrett K. Lam
10
;
Matthew K. Hoffman
11
;
Angela C. Fox
12
;
Sharon R. Rust
12
;
ChienTing Hsu
12
;
Max T. Dufford
12
;
Tracey C. Fleischer
12
;
Ashoka D. Polpitiya
12
;
Paul E. Kearney
12
;
Todd L. Randolph
12
;
J. Jay Boniface
12
;
Durlin E. Hickok
12
刊名:American Journal of Obstetrics and Gynecology
出版年:2017
4.
291: Race is independently associated with disparate birth weights between black and white twin gestations
作者:
Ryan D. Cuff
;
Sarah Shea
;
Sanjay Patwardhan
;
Candice W. Greenan
;
Colleen J. Christensen
;
Scott
A.
Sullivan
;
Roger B. Newman
刊名:American Journal of Obstetrics and Gynecology
出版年:2017
5.
208: A prospective randomized pilot study of handheld ultrasound assessment of abdominal circumference (HHUS/AC) to detect growth abnormalities
作者:
Tripp Nelson
;
Sanjay Patwardhan
;
Rebecca Wineland
;
Scott
Sullivan
;
Kayla Lobaugh
;
Keith Willan
;
Eugene Chang
刊名:American Journal of Obstetrics and Gynecology
出版年:2017
6.
356: PPROM and PTL phenotypes are characterized by differences in underlying biochemical pathways
作者:
George R. Saade
1
;
Kim A. Boggess
2
;
Scott
A.
Sullivan
3
;
Glenn R. Markenson
4
;
Jay D. Iams
5
;
Dean V. Coonrod
6
;
Leonardo M. Pereira
7
;
M. Sean Esplin
8
;
Larry M. Cousins
9
;
Garrett K. Lam
10
;
Matthew K. Hoffman
11
;
Angela C. Fox
12
;
Amir J. Lueth
12
;
ChienTing Hsu
12
;
Annalise Dykes
12
;
Max T. Dufford
12
;
Ashoka D. Polpitiya
12
;
Paul E. Kearney
12
;
Todd L. Randolph
12
;
J. Jay Boniface
12
;
Durlin E. Hickok
12
;
Tracey C. Fleischer
12
刊名:American Journal of Obstetrics and Gynecology
出版年:2017
7.
Symptom Variability and Early Symptom Regression in the MAPP Study: A Prospective Study of Urological Chronic Pelvic Pain Syndrome
作者:
Alisa J. Stephens-Shields
a
;
alisaste@mail.med.upenn.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
J. Quentin Clemens
c
;
Thomas Jemielita
a
;
John Farrar
a
;
Siobhan Sutcliffe
d
;
Xiaoling Hou
b
;
J. Richard Landis
a
;
for the MAPP Research NetworkJ. Quentin Clemens
;
MD
;
FACS
;
MSci (Network Chair
;
2013)
;
Philip Hanno
;
MD
;
Ziya Kirkali
;
MD
;
John W. Kusek
;
PhD
;
J. Richard Landis
;
PhD
;
M.
Scott
Lucia
;
MD
;
Robert M. Moldwin
;
MD
;
Chris Mullins
;
PhD
;
Michel A. Pontari
;
MD
;
David J. Klumpp
;
PhD (Co-Director)
;
Anthony J. Schaeffer
;
MD (Co-Director)
;
Apkar (Vania) Apkarian
;
PhD
;
David Cella
;
PhD
;
Melissa A. Farmer
;
PhD
;
Colleen Fitzgerald
;
MD
;
Richard Gershon
;
PhD
;
James W. Griffith
;
PhD
;
Charles J. Heckman II
;
PhD
;
Mingchen Jiang
;
PhD
;
Laurie Keefer
;
PhD
;
Darlene S. Marko
;
RN
;
BSN
;
CCRC
;
Jean Michniewicz
;
Todd Parrish
;
PhD
;
Frank Tu
;
MD
;
MPH
;
Emeran A. Mayer
;
MD (Co-Director)
;
Larissa V. Rodrí
;
guez
;
MD (Co-Director)
;
Jeffry Alger
;
PhD
;
Cody P. Ashe-McNalley
;
Ben Ellingson
;
PhD
;
Nuwanthi Heendeniya
;
Lisa Kilpatrick
;
PhD
;
Cara Kulbacki
;
Jason Kutch
;
PhD
;
Jennifer S. Labus
;
PhD
;
Bruce D. Naliboff
;
PhD
;
Fornessa Randal
;
Suzanne R. Smith
;
RN
;
NP
;
Karl J. Kreder
;
MD
;
MBA (Director)
;
Catherine S. Bradley
;
MD
;
MSCE
;
Mary Eno
;
RN
;
RA II
;
Kris Greiner
;
BA
;
Yi Luo
;
PhD
;
MD
;
Susan K. Lutgendorf
;
PhD
;
Michael A. O&rsquo
;
Donnell
;
MD
;
Barbara Ziegler
;
BA
;
Daniel J. Clauw
;
MD (Co-Director
;
Network Chair
;
2008-2013)
;
J. Quentin Clemens
;
MD
;
FACS
;
MSci (Co-Director
;
Network Chair
;
2013)
;
Suzie As-Sanie
;
MD
;
Sandra Berry
;
MA
;
Clara Grayhack
;
Megan E. Halvorson
;
BS
;
CCRP
;
Richard Harris
;
PhD
;
Steve Harte
;
PhD
;
Eric Ichesco
;
BS
;
Ann Oldendorf
;
MD
;
Katherine A.
Scott
;
RN
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BSN
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David A. Williams
;
PhD
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Dedra Buchwald
;
MD (Director)
;
Niloofar Afari
;
PhD
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UCSD
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John Krieger
;
MD
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Jane Miller
;
MD
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Stephanie Richey
;
BS
;
Kelly Robertson
;
Susan O. Ross
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RN
;
MN
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Roberta Spiro
;
MS
;
TJ Sundsvold
;
MPH
;
Eric Strachan
;
PhD
;
Claire C. Yang
;
MD
;
Gerald L. Andriole
;
MD (Co-Director)
;
H. Henry Lai
;
MD (Co-Director)
;
Rebecca L. Bristol
;
BA
;
BS (Coordinator)
;
Graham Colditz
;
MD
;
DrPH
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Georg Deutsch
;
PhD
;
Vivien C. Gardner
;
RN
;
BSN (Coordinator)
;
Robert W. Gereau IV
;
PhD
;
Jeffrey P Henderson
;
MD
;
PhD
;
Barry A. Hong
;
PhD
;
FAACP
;
Thomas M. Hooton
;
MD
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Timothy J. Ness
;
MD
;
PhD
;
Carol S. North
;
MD
;
MPE
;
Theresa M. Spitznagle
;
PT
;
DPT
;
WCS
;
Siobhan Sutcliffe
;
PhD
;
ScM
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MHS
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Jennifer Anger
;
MD
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MPH
;
Michael Freeman
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PhD
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Jayoung Kim
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PhD
;
Karyn Eilber
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MD
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Jennifer Van Eyk
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PhD
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Wei Yang
;
PhD
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Vincent Funari
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PhD
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Jeena Cha
;
J. Richard Landis
;
PhD (Core Director)
;
Ted Barrell
;
BA
;
Philip Hanno
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MD
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Ro- Pauline Doe
;
BA
;
John T. Farrar
;
MD
;
MSCE
;
PhD
;
Laura Gallagher
;
MPH
;
CCRP
;
Xiaoling Hou
;
MS
;
Thomas Jemielita
;
MS
;
Tamara Howard
;
MPH
;
Michel A. Pontari
;
MD
;
Nancy Robinson
;
PhD
;
Sandra Smith
;
Alisa Stephens
;
PhD
;
Yanli Wang
;
MS
;
Xingmei Wang
;
MS
;
M.
Scott
Lucia
;
MD (Core Director)
;
Adrie van Bokhoven
;
PhD
;
Andrea A. Osypuk
;
BS
;
Robert Dayton Jr.
;
Karen R. Jonscher
;
PhD
;
Holly T.
Sullivan
;
BS
;
R. Storey Wilson
;
MS
;
Marsha A. Moses
;
PhD (Director)
;
Andrew C. Briscoe
;
David Briscoe
;
MD
;
Adam Curatolo
;
BA
;
John Froehlich
;
PhD
;
Richard S. Lee
;
MD
;
Monisha Sachdev
;
BS
;
Keith R. Solomon
;
PhD
;
Hanno Steen
;
PhD
;
Sean Mackey
;
MD
;
PhD (Director)
;
Epifanio Bagarinao
;
PhD
;
Lauren C. Foster
;
BA
;
Emily Hubbard
;
BA
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Kevin A. Johnson
;
PhD
;
RN
;
Katherine T. Martucci
;
PhD
;
Rebecca L. McCue
;
BA
;
Rachel R. Moericke
;
MA
;
Aneesha Nilakantan
;
BA
;
Noorulain Noor
;
BS
;
J. Curtis Nickel
;
MD
;
FRCSC (Director)
;
Garth D. Ehrlich
;
PhD
;
Chris Mullins
;
PhD
;
John W. Kusek
;
PhD
;
Ziya Kirkali
;
MD
;
Tamara G. Bavendam
;
MD
关键词:
prostate
;
cystitis
;
interstitial
;
pain
;
symptom assessment
;
epidemiologic research design
刊名:The Journal of Urology
出版年:2016
8.
Development and validation of a spontaneous preterm delivery predictor in asymptomatic women
作者:
George R. Saade
;
MD
a
;
gsaade@utmb.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Kim A. Boggess
;
MD
b
;
Scott
A.
Sullivan
;
MD
c
;
Glenn R. Markenson
;
MD
d
;
Jay D. Iams
;
MD
e
;
Dean V. Coonrod
;
MD
f
;
Leonardo M. Pereira
;
MD
g
;
M. Sean Esplin
;
MD
h
;
Larry M. Cousins
;
MD
i
;
Garrett K. Lam
;
MD
j
;
Matthew K. Hoffman
;
MD
k
;
Robert D. Severinsen
;
BS
l
;
Trina Pugmire
;
BS
l
;
Jeff S. Flick
;
PhD
l
;
Angela C. Fox
;
MS
l
;
Amir J. Lueth
;
MPH
l
;
Sharon R. Rust
;
BS
l
;
Emanuele Mazzola
;
PhD
m
;
ChienTing Hsu
;
MS
l
;
Max T. Dufford
;
BS
l
;
Chad L. Bradford
;
MS
l
;
Ilia E. Ichetovkin
;
PhD
l
;
Tracey C. Fleischer
;
PhD
l
;
Ashoka D. Polpitiya
;
DSc
l
;
Gregory C. Critchfield
;
MD
l
;
Paul E. Kearney
;
PhD
n
;
J. Jay Boniface
;
PhD
l
;
Durlin E. Hickok
;
MD
l
关键词:
biomarker
;
pregnancy
;
preterm birth
;
proteomics
;
IGFBP4
;
IBP4
;
SHBG
刊名:American Journal of Obstetrics and Gynecology
出版年:2016
9.
Accuracy of trans-abdominal ultrasound in a simulated massive acute overdose
作者:
Scott
Sullivan
;
MD
;
scott
.b.
sullivan
6.mil@mail.mil" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Cameron Wolterstorff
;
MD
;
Jeremy Johnson
;
DO
;
Vincent Ball
;
MD
;
Carl Skinner
;
MD
;
Jason Bothwell
;
MD
刊名:The American Journal of Emergency Medicine
出版年:2016
10.
Global, regional, and national disability-adjusted life-years (DALYs) for 315 diseases and injuries and healthy life expectancy (HALE), 1990-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015
作者:
GBD 2015 DALYs
;
HALE Collaborators
&dagger
;
;
Nicholas J Kassebaum
;
Megha Arora
;
Ryan M Barber
;
Zulfiqar A Bhutta
;
Jonathan Brown
;
Austin Carter
;
Daniel C Casey
;
Fiona J Charlson
;
Matthew M Coates
;
Megan Coggeshall
;
Leslie Cornaby
;
Lalit Dandona
;
Daniel J Dicker
;
Holly E Erskine
;
Alize J Ferrari
;
Christina Fitzmaurice
;
Kyle Foreman
;
Mohammad H Forouzanfar
;
Nancy Fullman
;
Peter W Gething
;
Ellen M Goldberg
;
Nicholas Graetz
;
Juanita A Haagsma
;
Catherine O Johnson
;
Laura Kemmer
;
Ibrahim A Khalil
;
Yohannes Kinfu
;
Michael J Kutz
;
Hmwe H Kyu
;
Janni Leung
;
Xiaofeng Liang
;
Stephen S Lim
;
Rafael Lozano
;
George A Mensah
;
Joe Mikesell
;
Ali H Mokdad
;
Meghan D Mooney
;
Mohsen Naghavi
;
Grant Nguyen
;
Elaine Nsoesie
;
David M Pigott
;
Christine Pinho
;
Zane Rankin
;
Nikolas Reinig
;
Joshua A Salomon
;
Logan Sandar
;
Alison Smith
;
Reed J D Sorensen
;
Jeffrey Stanaway
;
Caitlyn Steiner
;
Stephanie Teeple
;
Bernadette A Thomas
;
Chris Troeger
;
Amelia VanderZanden
;
Joseph A Wagner
;
Valentine Wanga
;
Harvey A Whiteford
;
Maigeng Zhou
;
Leo Zoeckler
;
Amanuel Alemu Abajobir
;
Kalkidan Hassen Abate
;
Cristiana Abbafati
;
Kaja M Abbas
;
Foad Abd-Allah
;
Biju Abraham
;
Ibrahim Abubakar
;
Laith J Abu-Raddad
;
Niveen M E Abu-Rmeileh
;
Tom Achoki
;
Ilana N Ackerman
;
Akindele Olupelumi Adebiyi
;
Isaac Akinkunmi Adedeji
;
José
;
C Adsuar
;
Kossivi Agbelenko Afanvi
;
Ashkan Afshin
;
Emilie Elisabet Agardh
;
Arnav Agarwal
;
Sanjay Kumar Agarwal
;
Muktar Beshir Ahmed
;
Aliasghar Ahmad Kiadaliri
;
Hamid Ahmadieh
;
Nadia Akseer
;
Ziyad Al-Aly
;
Khurshid Alam
;
Noore K M Alam
;
Saleh Fahed Aldhahri
;
Miguel Angel Alegretti
;
Alicia V Aleman
;
Zewdie Aderaw Alemu
;
Lily T Alexander
;
Raghib Ali
;
Ala'a Alkerwi
;
Franç
;
ois Alla
;
Peter Allebeck
;
Ubai Alsharif
;
Khalid A Altirkawi
;
Elena Alvarez Martin
;
Nelson Alvis-Guzman
;
Azmeraw T Amare
;
Alemayehu Amberbir
;
Adeladza Kofi Amegah
;
Heresh Amini
;
Walid Ammar
;
Stephen Marc Amrock
;
Gregory M Anderson
;
Benjamin O Anderson
;
Carl Abelardo T Antonio
;
Palwasha Anwari
;
Johan Ä
;
rnlö
v ;
Valentina S Arsic Arsenijevic
;
Al Artaman
;
Hamid Asayesh
;
Rana Jawad Asghar
;
Euripide Frinel G Arthur Avokpaho
;
Ashish Awasthi
;
Beatriz Paulina Ayala Quintanilla
;
Peter Azzopardi
;
Umar Bacha
;
Alaa Badawi
;
Kalpana Balakrishnan
;
Amitava Banerjee
;
Aleksandra Barac
;
Suzanne L Barker-Collo
;
Till Bä
;
rnighausen
;
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刊名:The Lancet
出版年:2016
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题名(1)
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