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CNKI学位论文(47)
知网期刊论文(4)
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51
条
1.
Exome Sequencing Identifies PDE4D Mutations in Acrodysostosis
作者:
Hane Lee
1
;
2
;
John
;
M. Graham Jr.
3
;
9
;
David
;
L. Rimoin
1
;
3
;
4
;
9
;
Ralph
;
S. Lachman
5
;
9
;
Pavel Krejci
9
;
10
;
Stuart
;
W
.
Tompson
8
;
Stanley
;
F. Nelson
1
;
2
;
Deborah Krako
w
1
;
6
;
7
;
Daniel
;
H. Cohn
7
;
8
;
dcohn@mcdb.ucla.edu
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
2.
Fibrochondrogenesis Results from Mutations in the COL11A1 Type XI Collagen Gene
作者:
Stuart
W
.
Tompson
;
Carlos A. Bacino
;
Nicole P. Safina
;
Michael B. Bober
;
Virginia K. Proud
;
Tara Funari
;
Michael F.
W
angler
;
Lisette Nevarez
;
Leena Ala-Kokko
;
W
illiam R. Wilcox
;
David R. Eyre
;
Deborah
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2010
3.
A Recessive Skeletal Dysplasia, SEMD Aggrecan Type, Results from a Missense Mutation Affecting the C-Type Lectin Domain of Aggrecan
作者:
Stuart
W
.
Tompson
;
Barry Merriman
;
Vincent A. Funari
;
Maryline Fresquet
;
Ralph S. Lachman
;
David L. Rimoin
;
Stanley F. Nelson
;
Michael D. Briggs
;
Daniel H. Cohn
;
Deborah Krako
w
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2009
4.
Mutations in T
w
o Nonhomologous Genes in a Head-to-Head Configuration Cause Ellis-van Creveld Syndrome
作者:
Victor L. Ruiz-Perez
;
W
.J.
Stuart
Tompson
;
J. Helen Blair
;
Cecilia Espinoza-Valdez
;
Pablo Lapunzina
;
Elias O. Silva
;
Ben Hamel
;
John L. Gibbs
;
Ian D. Young
;
Michael J.
W
right
;
Judith A. Goodship
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2003
1
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