作者：Yuanyuan Chen^a ; Matthew J. Brooks^b ; Linn Gieser^b ; Anand Swaroop^b ; Krzysztof Palczewski^a ; ^{kxp65@case.edu}

关键词：ad ; autosomal dominant ; BP ; biological process ; CHOP ; C/EBP homologous protein ; CRE ; the cAMP-responsive element ; CREB ; the cAMP-responsive element-binding protein ; CREM ; the cAMP-responsive element modulator ; ATF-1 ; activating transcription factor-1 ; DAVID ; the database for annotation visualization and integrated discovery ; DE ; differential expression ; DMEM ; Dulbecco&rsquo ; s modified Eagle&rsquo ; s medium ; ER ; endoplasmic reticulum ; ERAD ; ER-associated protein degradation ; FDA ; Food and Drug Adm

刊名：Pharmacological Research

出版年：2017

作者：Weiming Yan^a ; ¹ ; Lu Yao^a ; ¹ ; Wei Liu^b ; ¹ ; Kai Sun^a ; ZuoMing Zhang^a ; ^{zhangzm@fmmu.edu.cn} ; Lei Zhang^a ; ^{sanshizhanglei@126.com}

关键词：KM ; Kunming ; RP ; retinitis pigmentosa ; qRT-PCR ; quantitative real time polymerase chain reaction ; ERG ; electroretinogram ; ONL ; outer nuclear layer ; cGMP ; cyclic guanosine monophosphate ; PDE ; phosphodiesterase ; WT ; wild type

刊名：Gene

出版年：2017

作者：Tapasi Rana ; Pravallika Kotla ; Roderick Fullard ; Marina Gorbatyuk ; ^{mgortk@uab.edu}

关键词：T17M rhodopsin ; Retinal degeneration ; Transgenic mice ; Unfolded protein response ; Tumor necrosis factor ; Cone survival

刊名：Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease

出版年：2017

作者：Só ; nia Ferreira^a ; ^{sonia.ferreira@fmed.uc.pt} ; Andreia Carvalho Pereira^a ; ^{aspereira@fmed.uc.pt} ; Bruno Quendera^b ; ^{bruno.alexandre.pq@gmail.com} ; Aldina Reis^a ; ^c ; ^{aldinareis@gmail.com} ; Eduardo Duarte Silva^a ; ^{esilva2579@hotmail.com} ; Miguel Castelo-Branco^a ; ^b ; ^{mcbranco@fmed.uc.pt}

关键词：RP ; Retinitis Pigmentosa ; MRI ; Magnetic Resonance Imaging ; fMRI ; functional Magnetic Resonance Imaging ; RNFL ; Retinal Nerve Fiber Layer ; LE ; Left Eye ; RE ; Right Eye ; LH ; Left Hemisphere ; RH ; Right Hemisphere ; FPZ ; Function Projection Zone ; LPZ ; Lesion Projection Zone

刊名：NeuroImage: Clinical

出版年：2017

作者：Gavin Arno¹ ; ² ; Keren J. Carss³ ; ⁴ ; Sarah Hull¹ ; ² ; Ceniz Zihni¹ ; Anthony G. Robson¹ ; ² ; Alessia Fiorentino¹ ; UK Inherited Retinal Disease Consortium Graeme Black ; Georgina Hall ; Stuart Ingram ; Rachel Gillespie ; Forbes Manson ; Panagiotis Sergouniotis ; Chris Inglehearn ; Carmel Toomes ; Manir Ali ; Martin McKibbin ; James Poulter ; Kamron Khan ; Emma Lord ; Andrea Nemeth ; Susan Downes ; Stephanie Halford ; Jing Yu ; Stefano Lise ; Gavin Arno ; Alessia Fiorentino ; Nikos Ponitkos ; Vincent Plagnol ; Michel Michaelides ; Alison J. Hardcastle ; Michael E. Cheetham ; Andrew R. Webster ; Veronica van Heyningen

关键词：retinitis pigmentosa ; inherited retinal dystrophy ; retinal degeneration ; ARHGEF18 ; p114RhoGEF ; apicobasal polarity

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Angè ; le Tingaud-Sequeira^a ; Demetrio Raldú ; a^b ; Julie Lavie^a ; Guilaine Mathieu^a ; Magali Bordier^a ; ^c ; Anja Knoll-Gellida^a ; Pierre Rambeau^a ; Isabelle Coupry^a ; Michè ; le André ; ^a ; Eva Malm^d ; Claes Mö ; ller^e ; Sten Andreasson^d ; Nanna D. Rendtorff^f ; Lisbeth Tranebjæ ; rg^f ; Michel Koenig^g ; Didier Lacombe^a ; ^c ; Cyril Goizet^a ; ^c ; Patrick J. Babin^a ; ^{p.babin@gpp.u-bordeaux1.fr}

关键词：2-AG ; 2-arachidonoylglycerol ; Ac-Tuba ; acetylated α-tubulin ; ARCA ; autosomal recessive cerebellar ataxias ; arRP ; autosomal recessive retinitis pigmentosa ; ABHD6 ; abhydrolase domain containing protein 6 ; ABHD12 ; abhydrolase domain containing protein 12 gene ; CNS ; central nervous system ; dpf ; days post-fertilization ; hpf ; hours post-fertilization ; LPS ; lysophosphatidylserine ; mAb ; monoclonal antibody ; MAGL ; monoacylglycerol lipase ; MBP ; myelin basic protein ; MO ; morpholino oligonucleotide ; MPZ ; my

刊名：Neurobiology of Disease

出版年：2017

作者：Maxence S. Macia¹ ; ² ; Jan Halbritter³ ; ⁴ ; ²² ; Marion Delous¹ ; ² ; ²² ; Cecilie Bredrup⁵ ; ⁶ ; Arthur Gutter¹ ; ² ; Emilie Filhol¹ ; ² ; Anne E.C. Mellgren⁵ ; ⁶ ; ⁷ ; Sabine Leh⁷ ; ⁸ ; Albane Bizet¹ ; ² ; Daniela A. Braun³ ; Heon Y. Gee³ ; Flora Silbermann¹ ; ² ; Charline Henry¹ ; ² ; Pauline Krug¹ ; ² ; ⁹ ; Christine Bole-Feysot² ; ¹⁰ ; Patrick Nitschké ; ² ; ¹¹ ; Dominique Joly¹² ; Philippe Nicoud¹³ ; André ; Paget¹³ ; Heidi Haugland¹⁴ ; Damien Brackmann¹⁵ ; Nayir Ahmet¹⁶ ; Richard Sandford¹⁷ ; Nurcan Cengiz¹⁸ ; Per M. Knappskog⁶ ; ¹⁹ ; Helge Boman⁶ ; Bolan Linghu²⁰ ; Fan Yang²⁰ ; Edward J. Oakeley²¹ ; Pierre Saint Mé ; zard²¹ ; Andreas W. Sailer²¹ ; Stefan Johansson⁶ ; ¹⁹ ; Eyvind Rø ; dahl⁵ ; ⁷ ; ²³ ; Sophie Saunier¹ ; ² ; ²³ ; ^{sophie.saunier@inserm.fr} ; Friedhelm Hildebrandt³ ; ²³ ; ^{friedhelm.hildebrandt@childrens.harvard.edu} ; Alexandre Benmerah¹ ; ² ; ²³

关键词：nephronophthisis ; ciliopathy ; kidney ; retinitis pigmentosa ; digenism ; mitotic spindle ; MAP kinase ; DNA damage ; MAPKBP1 ; WDR62

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Laurence H.M. Pierrache ; MD¹ ; ² ; ³ ; ¹⁵ ; Bas P. Hartel ; MD⁴ ; ⁵ ; Erwin van Wijk ; PhD⁶ ; ⁷ ; Magda A. Meester-Smoor ; PhD¹ ; ² ; Frans P.M. Cremers ; PhD⁶ ; ⁷ ; Elfride de Baere ; MD ; PhD⁸ ; Julie de Zaeytijd ; MD⁹ ; Mary J. van Schooneveld ; MD ; PhD¹⁰ ; ¹¹ ; Cor W.R.J. Cremers ; MD ; PhD⁴ ; Gislin Dagnelie ; PhD¹² ; Carel B. Hoyng ; MD ; PhD¹³ ; Arthur A. Bergen ; PhD¹¹ ; ¹⁴ ; Bart P. Leroy ; MD ; PhD⁹ ; Ronald J.E. Pennings ; MD ; PhD⁴ ; L. Ingeborgh van den Born ; MD ; PhD¹ ; ¹⁵ ; ^&lowast ; ; Caroline C.W. Klaver ; MD ; PhD² ; ³ ; ^&lowast ; ; ^{c.c.w.klaver@erasmusmc.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：APEX ; arrayed primer extension ; CADD ; Combined Annotation Dependent Depletion ; RP ; retinitis pigmentosa ; USH2A ; Usher syndrome type 2A ; VA ; visual acuity ; VF ; visual field

刊名：Ophthalmology

出版年：2016

作者：Srinivas Angapelly^a ; P.V. Sri Ramya^a ; Andrea Angeli^b ; Simona Maria Monti^c ; Martina Buonanno^c ; Mallika Alvala^d ; Cladiu T. Supuran^b ; ^{claudiu.supuran@unifi.it} ; Mohammed Arifuddin^a ; ^{arif@niperhyd.ac.in}

关键词：Carbonic anhydrase ; Sulfonamide ; β-Lactam ; Isoform CA I ; II ; IV ; VII

刊名：Bioorganic & Medicinal Chemistry

出版年：2017

作者：Jay Chhablani^a ; ^{jay.chhblani@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Ganesh Babu Jonnadula^a ; P. Srinivasa Rao^b ; Amarnath Venkata^a ; Subhadra Jalali^a

关键词：Choroidal thickness ; Retinitis Pigmentosa ; RP ; IS/OS junction ; ELM junction

刊名：Saudi Journal of Ophthalmology

出版年：2016