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1.
Antenatal manifestations
of
inborn
errors
of
metabolism
: prenatal imaging findings
作者:
Laurent Guibaud
;
Sophie Collardeau-Frachon…
刊名:Journal
of
Inherited Metabolic Disease
出版年:2017
2.
Small molecules as therapeutic agents for
inborn
errors
of
metabolism
作者:
Leslie Matalonga
;
Laura Gort
;
Antonia Ribes
刊名:Journal
of
Inherited Metabolic Disease
出版年:2017
3.
Can psychiatric childhood disorders be due to
inborn
errors
of
metabolism
?
作者:
A. Simons
;
F. Eyskens
;
I. Glazemakers…
关键词:
Metabolic disorders
;
Child psychiatric disorder
;
ASD
;
ADHD
;
Learning disorder
;
Psychosis
;
Eating disorder
刊名:European Child & Adolescent Psychiatry
出版年:2017
4.
Ketones and
inborn
errors
of
metabolism
: old friends revisited
作者:
Rob C. I. Wüst
;
Gepke Visser…
刊名:Journal
of
Inherited Metabolic Disease
出版年:2017
5.
In silico analysis
of
novel mutations in maple syrup urine disease patients from Iran
作者:
Maryam Abiri
;
Razieh Karamzadeh
;
Marziyeh Mojbafan…
关键词:
MSUD
;
BCKDHB gene
;
Iran
;
Mutation analysis
刊名:Metabolic Brain Disease
出版年:2017
6.
Chronic administration
of
methionine and/or methionine sulfoxide alters oxidative stress parameters and ALA-D activity in liver and kidney
of
young rats
作者:
Mayara Sandrielly Pereira Soares
;
Pathise Souto Oliveira…
关键词:
Methionine
;
Methionine sulfoxide
;
Oxidative stress
;
Delta aminolevulinic dehydratase
刊名:Amino Acids
出版年:2017
7.
Neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia in Southern Brazil: a population based study with 108,409 infants
作者:
Cristiane Kopacek
;
Simone Martins de Castro
;
Mayara Jorgens Prado…
关键词:
Congenital adrenal hyperplasia
;
Incidence
;
Neonatal screening
;
Mass screening
;
21
;
amino
;
17
;
hydroxyprogesterone
刊名:BMC Pediatrics
出版年:2017
8.
Newborn screening for mucopolysaccharidoses: a pilot study
of
measurement
of
glycosaminoglycans by tandem mass spectrometry
作者:
Francyne Kubaski
;
Robert W. Mason
;
Akiko Nakatomi…
刊名:Journal
of
Inherited Metabolic Disease
出版年:2017
9.
From structural biology to designing therapy for
inborn
errors
of
metabolism
作者:
Wyatt W. Yue
刊名:Journal
of
Inherited Metabolic Disease
出版年:2016
10.
Antenatal manifestations
of
inborn
errors
of
metabolism
: autopsy findings suggestive
of
a metabolic disorder
作者:
Sophie Collardeau-Frachon
;
Marie-Pierre Cordier…
刊名:Journal
of
Inherited Metabolic Disease
出版年:2016
1
2
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5
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8
9
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