作者：Imen Dorboz (1)
Marie Coutelier (2) (3) (4) (5) (6)
Anne T Bertrand (7) (8)
Jean-Hubert Caberg (9)
Monique Elmaleh-Berg猫s (10)
Jeanne Lain茅 (11) (7) (8)
Giovanni Stevanin (2) (3) (4) (5)
Gis猫le Bonne (12) (7) (8)
Odile Boespflug-Tanguy (1) (13)
Laurent Servais (13) (14) (15)

1. Inserm U1141 ; Universit茅 Paris Diderot-Sorbonne Paris Cit茅 ; DHU PROTECT ; Paris ; F-75019 ; France
2. Inserm ; U1127 ; Paris ; F-75013 ; France
3. CNRS ; UMR 7225 ; Paris ; 75013 ; France
4. Universit茅 Pierre et Marie Curie - Paris 6 ; UMR_S 1127 ; Institut du Cerveau et de la Moelle 茅pini猫re ; CHU Piti茅-Salp锚tri猫re ; 75013 ; Paris ; France
5. Laboratoire de Neurog茅n茅tique ; Ecole Pratique des Hautes Etudes ; Institut du Cerveau et de la Moelle 茅pini猫re ; CHU Piti茅-Salp锚tri猫re ; 75013 ; Paris ; France
6. Laboratoire de G茅n茅tique Humaine ; Institut de Duve ; UCL ; 1200 ; Bruxelles ; Belgium
7. Inserm ; U974 ; Paris ; F-75013 ; France
8. Universit茅 Pierre et Marie Curie - Paris 6 ; UM 76 ; CNRS ; UMR 7215 ; Institut de Myologie ; Paris ; F-75013 ; France
9. Service de g茅n茅tique ; CHU du Sart Tilman ; Li猫ge ; Belgium
10. Service d鈥橧magerie P茅diatrique ; H么pital Robert Debr茅 ; 75019 ; Paris ; France
11. D茅partement de Physiologie ; Universit茅 Pierre et Marie Curie - Paris 6 ; Site Piti茅-Salp锚tri猫re ; Paris ; F-75013 ; France
12. AP-HP ; Groupe Hospitalier Piti茅-Salp锚tri猫re ; U.F. Cardiog茅n茅tique et Myog茅n茅tique ; Service de Biochimie M茅tabolique ; Paris ; F-75013 ; France
13. Service de neurologie p茅diatrique et des maladies m茅taboliques ; H么pital Robert Debr茅 ; Assistance Publique des H么pitaux de Paris ; 75019 ; Paris ; France
14. Centre de R茅f茅rence des Maladies Neuromusculaires ; H么pital de La Citadelle ; 4000 ; Li猫ge ; Belgium
15. Institut de Myologie ; B芒timent Babinski ; H么pital de La Piti茅 Salp锚tri猫re ; 48/83 boulevard de l鈥橦么pital ; 75013 ; Paris ; France

关键词：Dystonia ; Cerebellar atrophy ; Torsin ; Nuclear membrane

刊名：Orphanet Journal of Rare Diseases

出版年：2014