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在所有数据库中总计命中：
1,049
条
1.
Characterization of
BRCA1
and
BRCA2
variants
found in a Norwegian breast or ovarian cancer cohort
作者：
Elisabeth Jarhelle
;
Hilde Monica Frostad Riise Stensland
;
Lovise Mæhle…
关键词：
BRCA1
;
BRCA2
;
Cancer
;
cDNA
;
analysis
;
Functional
;
assay
刊名：Familial Cancer
出版年：2017
2.
Exome-chip association analysis reveals an Asian-specific
missense
variant in
PAX4
associated with type 2 diabetes in Chinese individuals
作者：
Chloe Y. Y. Cheung
;
Clara S. Tang
;
Aimin Xu
;
Chi-Ho Lee
;
Ka-Wing Au
;
Lin Xu…
关键词：
Asian
;
specific
;
Exome
;
chip association analysis
;
PAX4
;
Type 2 diabetes
刊名：Diabetologia
出版年：2017
3.
Identification of new
TRIP12
variants
and detailed clinical evaluation of individuals with non-syndromic intellectual disability with or without autism
作者：
Nuria C. Bramswig
;
H.-J. Lüdecke
;
M. Pettersson
;
B. Albrecht…
刊名：Human Genetics
出版年：2017
4.
Pure Cerebellar Ataxia with Homozygous Mutations in the
PNPLA6
Gene
作者：
Sarah Wiethoff
;
Conceição Bettencourt
;
Reema Paudel
;
Prochi Madon…
关键词：
Cerebellar ataxia
;
Gene
;
Mutations
;
PNPLA6
刊名：The Cerebellum
出版年：2017
5.
Compound heterozygous
GATA5
mutations in a girl with hydrops fetalis, congenital heart defects and genital anomalies
作者：
Maja Hempel
;
Teresa Casar Tena
;
Thilo Diehl
;
Martina S. Burczyk…
刊名：Human Genetics
出版年：2017
6.
Splicing analysis of 14 BRCA1
missense
variants
classifies nine
variants
as pathogenic
作者：
Lise B. Ahlborn (1)
Mette Dandanell (1)
Ane Y. Steffensen (1)
Lars J酶nson (1)
Finn C. Nielsen (1)
Thomas v. O. Hansen (1)
1. Center for Genomic Medicine
;
Rigshospitalet
;
University of Copenhagen
;
Blegdamsvej 9
;
2100
;
Copenhagen
;
Denmark
关键词：
BRCA1
;
Breast and ovarian cancer
;
Mini
;
gene splicing assay
;
Missense
variants
;
Splicing
刊名：Breast Cancer Research and Treatment
出版年：2015
7.
Carrier frequency of guanidinoacetate methyltransferase deficiency in the general population by functional characterization of
missense
variants
in the GAMT gene
作者：
Caro-Lyne Desroches
;
Jaina Patel
;
Peixiang Wang…
关键词：
GAMT deficiency
;
Site
;
directed mutagenesis
;
Missense
variants
;
Exome Variant Server
;
Carrier frequency
刊名：Molecular Genetics and Genomics
出版年：2015
8.
De novo
missense
variants
in PPP2R5D are associated with intellectual disability, macrocephaly, hypotonia, and autism
作者：
Linshan Shang
;
Lindsay B. Henderson
;
Megan T. Cho
;
Donald S. Petrey…
关键词：
PPP2R5D
;
Intellectual disabilities
;
Whole
;
exome sequencing
;
De novo mutations
;
Protein phosphatase
;
Autism spectrum disorder
刊名：neurogenetics
出版年：2016
9.
De novo
missense
variants
in
PPP1CB
are associated with intellectual disability and congenital heart disease
作者：
Lijiang Ma
;
Yavuz Bayram
;
Heather M. McLaughlin
;
Megan T. Cho…
刊名：Human Genetics
出版年：2016
10.
Whole exome sequencing identifies a heterozygous
missense
variant in the PRDM5 gene in a family with Axenfeld–Rieger syndrome
作者：
Shazia Micheal
;
Sorath Noorani Siddiqui
;
Saemah Nuzhat Zafar…
关键词：
Axenfeld–Rieger syndrome
;
Whole exome sequencing
;
PRDM5
刊名：neurogenetics
出版年：2016
1
2
3
4
5
6
7
8
9
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题名(19)
关键词(11)
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