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1. An example of the utility of genomic analysis for fast and accurate clinical diagnosis of complex rare phenotypes

作者： Polona Le Quesne Stabej ; Chela James ; Louise Ocaka…

关键词：Next generation sequencing ; Autosomal recessive non ; syndromic hearing loss ; PDZD7 ; Osteogenesis imperfecta ; Mosaicism ; COL1A1 C ; propeptide cleavage site

刊名：Orphanet Journal of Rare Diseases

出版年：2017

2. MARV: a tool for genome-wide multi-phenotype analysis of rare variants

作者： Marika Kaakinen ; Reedik Mägi ; Krista Fischer ; Jani Heikkinen…

关键词：Rare variant analysis ; Multi ; phenotype analysis ; High ; dimensional data

刊名：BMC Bioinformatics

出版年：2017

3. Novel Mutations in SERPINF1 Result in Rare Osteogenesis Imperfecta Type VI

作者： Jian-yi Wang ; Yi Liu ; Li-jie Song ; Fang Lv ; Xiao-jie Xu…

关键词：Osteogenesis imperfecta ; Type VI OI ; SERPINF1 mutation ; PEDF

刊名：Calcified Tissue International

出版年：2017

4. Fat mass and obesity associated (FTO) gene influences skeletal muscle phenotypes in non-resistance trained males and elite rugby playing position

作者： S. M. Heffernan ; G. K. Stebbings ; L. P. Kilduff ; R. M. Erskine ; S. H. Day…

关键词：RugbyGene project ; IRX3 ; Lean mass

刊名：BMC Genetics

出版年：2017

5. Molecular modeling in the age of clinical genomics, the enterprise of the next generation

作者： Jeremy W. Prokop ; Jozef Lazar ; Gabrielle Crapitto…

关键词：XIAP ; Caspase3 ; SMAC ; RIPK2 ; Clinical variants ; Protein modeling ; Undiagnosed and rare diseases

刊名：Journal of Molecular Modeling

出版年：2017

6. A de novo 3p13 deletion induced by a complex chromosomal rearrangement combined with a pericentric inversion of chromosome, inv(3)(p13q12), and a translocation between chromosome 3 and 8, t(3;8)(q13.1;q24.2), in a child with developmental delay

作者： Kye Hee Cho ; Sung Han Shim ; MinYoung Kim

关键词：De novo complex chromosomal rearrangement ; Microdeletion ; Global developmental delay ; Dysmorphism

刊名：Genes & Genomics

出版年：2017

7. Early disease progression of Hurler syndrome

作者： Bridget T. Kiely ; Jennifer L. Kohler…

关键词：Mucopolysaccharidosis type I ; MPS I ; Hurler syndrome ; lysosomal storage disorders ; Newborn screening ; Natural history

刊名：Orphanet Journal of Rare Diseases

出版年：2017

8. Novel immunoregulatory role of perforin-positive dendritic cells

作者： Ran Orgad ; Bar Nathansohn-Levi ; Sivan Kagan…

关键词：Dendritic cells ; Perforin ; Metabolic syndrome ; Autoimmunity

刊名：Seminars in Immunopathology

出版年：2017

9. Overexpression of a Populus euphratica CBF4 gene in poplar confers tolerance to multiple stresses

作者： Qianqian Tian ; Jinhuan Chen ; Dan Wang…

关键词：Poplar ; Stress tolerance ; PeCBF4aC ; repeat binding factor ; Growth rate

刊名：Plant Cell, Tissue and Organ Culture (PCTOC)

出版年：2017

10. SCA28: Novel Mutation in the AFG3L2 Proteolytic Domain Causes a Mild Cerebellar Syndrome with Selective Type-1 Muscle Fiber Atrophy

作者： Kirsten Svenstrup ; Troels Tolstrup Nielsen ; Frederik Aidt ; Nina Rostgaard…

关键词：SCA ; SCA28 ; ADCA ; AGF3L2 ; FDG ; PET ; Muscle

刊名：The Cerebellum

出版年：2017

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