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1. Novel mutations in IBA57 are associated with leukodystrophy and variable clinical phenotypes

作者： Alessandra Torraco ; Anna Ardissone ; Federica Invernizzi…

关键词：MMDS ; IBA57 ; Mitochondrial disorders ; Leukodystrophy

刊名：Journal of Neurology

出版年：2017

2. Pathogenic variants in HTRA2 cause an early-onset mitochondrial syndrome associated with 3-methylglutaconic aciduria

作者： Monika Oláhová ; Kyle Thompson ; Steven A. Hardy…

刊名：Journal of Inherited Metabolic Disease

出版年：2017

3. Acute Carnosine Administration Increases Respiratory Chain Complexes and Citric Acid Cycle Enzyme Activities in Cerebral Cortex of Young Rats

作者： Levy W. Macedo ; José H. Cararo ; Soliany G. Maravai…

关键词：Imidazole dipeptides ; Electron transfer chain ; Neuroprotection ; Bioenergetics

刊名：Molecular Neurobiology

出版年：2016

4. When to Suspect and How to Diagnose Mitochondrial Disorders?

作者： Sergei Korenev ; Andrew A. M. Morris

关键词：Lactic acid ; Neurodegeneration ; mtDNA ; Exome sequencing ; Muscle biopsy ; Histochemistry

刊名：The Indian Journal of Pediatrics

出版年：2016

5. Untargeted urine metabolomics reveals a biosignature for muscle respiratory chain deficiencies

作者：Leonie Venter (1)
Zander Lindeque (1)
Peet Jansen van Rensburg (1)
Francois van der Westhuizen (1)
Izelle Smuts (2)
Roan Louw (1)

1. Centre for Human Metabonomics ; North-West University (Potchefstroom Campus) ; Potchefstroom ; South Africa
2. Department of Paediatrics and Child Health ; Steve Biko Academic Hospital ; University of Pretoria ; Pretoria ; South Africa

关键词：Respiratory chain deficiency ; Metabolomics ; Urinary biomarker ; LC鈥揗S

刊名：Metabolomics

出版年：2015

6. Severe Hyperhomocysteinemia Decreases Respiratory Enzyme and Na+-K+ ATPase Activities, and Leads to Mitochondrial Alterations in Rat Amygdala

作者： Janaína Kolling ; Emilene B. S. Scherer ; Cassiana Siebert…

关键词：Severe hyperhomocysteinemia ; α1 Subunit of Na+ ; K+ ; ATPase ; Creatine ; Mitochondrial functions

刊名：Neurotoxicity Research

出版年：2016

7. A novel mutation m.8561C>G in MT-ATP6/8 causing a mitochondrial syndrome with ataxia, peripheral neuropathy, diabetes mellitus, and hypergonadotropic hypogonadism

作者： Laura Kytövuori ; Joonas Lipponen ; Harri Rusanen ; Tuomas Komulainen…

关键词：Mitochondrial disorders ; Gait disorders ; Neuromuscular disease ; Hypergonadotropic hypogonadism

刊名：Journal of Neurology

出版年：2016

8. Protective Effects of Coenzyme Q10 Against Hydrogen Peroxide-Induced Oxidative Stress in PC12 Cell: The Role of Nrf2 and Antioxidant Enzymes

作者： Li Li ; Jikun Du ; Yaru Lian ; Yun Zhang ; Xingren Li…

关键词：Coenzyme Q10 ; Antioxidant enzyme ; Nrf2 ; Neurodegeneration

刊名：Cellular and Molecular Neurobiology

出版年：2016

9. Antenatal manifestations of inborn errors of metabolism: autopsy findings suggestive of a metabolic disorder

作者： Sophie Collardeau-Frachon ; Marie-Pierre Cordier…

刊名：Journal of Inherited Metabolic Disease

出版年：2016

10. Oral and endotracheal tubes colonization by periodontal bacteria: a case–control ICU study

作者： A. N. Porto ; S. C. Cortelli ; A. H. Borges…

刊名：European Journal of Clinical Microbiology & Infectious Diseases

出版年：2016

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