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1.
A Review of the Genetics of Intracranial Berry Aneurysms and Implications for Genetic Counseling
作者:
Emma Hitchcock
;
William T. Gibson
关键词:
Intracranial berry aneurysms
;
Familial intracranial aneurysms
;
Linkage analysis
;
Genome
;
wide association study
;
Whole
;
exome sequencing
;
Autosomal dominant polycystic kidney disease
;
Ehlers
;
Danlos
syndrome
;
Marfan syndrome
;
Neurofibromatosis type I
;
Loeys
;
Dietz syndrome
刊名:Journal of Genetic Counseling
出版年:2017
2.
Endovascular treatment of genetically linked aortic diseases
作者:
Prof. Dr. D. Böckler
;
K. Meisenbacher
;
A. S. Peters
;
C. Grond-Ginsbach…
关键词:
Connective tissue disease
;
Marfan
;
Aorta
;
Endovascular aortic repair
;
Thoracic endovascular aortic repair
刊名:Gefässchirurgie
出版年:2017
3.
Association between diverticular disease and Ehlers-
Danlos
syndrome: a 13-year nationwide population-based cohort study
作者:
Julie Leganger
;
Marie-Louise Kulas Søborg…
关键词:
Ehlers
;
Danlos
syndrome
;
Diverticular disease
;
Treatment
;
Mortality
刊名:International Journal of Colorectal Disease
出版年:2016
4.
Systematic data-querying of large pediatric biorepository identifies novel Ehlers-
Danlos
Syndrome variant
作者:
Akshatha Desai
;
John J. Connolly
;
Michael March…
关键词:
Whole genome sequencing
;
Ehlers
;
Danlos
Syndrome
;
Biorepository
;
Electronic medical records
;
EDS
;
EMR
;
WGS
刊名:BMC Musculoskeletal Disorders
出版年:2016
5.
Bronchiectasis and connective tissue diseases
作者:
Janice M. Leung
;
Kenneth N. Olivier
关键词:
Bronchiectasis
;
Connective tissue disease
;
Rheumatoid arthritis
;
Sjögren’s syndrome
;
Marfan syndrome
;
Ehlers
;
Danlos
syndrome
刊名:Current Respiratory Care Reports
出版年:2016
6.
Kyphoscoliotic type of Ehlers-
Danlos
Syndrome (EDS VIA) in six Egyptian patients presenting with a homogeneous clinical phenotype
作者:
Ebtesam M. Abdalla
;
Marianne Rohrbach
;
Céline Bürer…
关键词:
Ehlers
;
Danlos
syndrome
;
EDS VIA
;
PLOD1
;
Kyphoscoliosis
;
Craniofacial dysmorphisms
;
Microcorneae
;
Urinary pyridinolines
;
LP to HP ratio
刊名:European Journal of Pediatrics
出版年:2015
7.
Self-reported quality of life, anxiety and depression in individuals with Ehlers-
Danlos
syndrome (EDS): a questionnaire study
作者:
Britta Berglund
;
Carina Pettersson
;
Maritta Pigg…
关键词:
Connective tissue
;
Ehlers
;
Danlos
syndrome
;
SF
;
36
;
HADS
;
Quality of life
;
Anxiety
;
Depression
;
Hypermobility
刊名:BMC Musculoskeletal Disorders
出版年:2015
8.
Endovascular treatment of carotico-cavernous fistulas with acrylic glue: a series of nine cases
作者:
Marcus Ohlsson
;
Arturo Consoli
;
Georges Rodesch
关键词:
Carotico
;
cavernous fistula
;
NBCA
;
Ehlers
;
Danlos
;
Collagen disease
;
Cavernous sinus
刊名:Neuroradiology
出版年:2016
9.
Aortale Bildgebung als Schlüssel zur Therapie genetischer Aortenerkrankungen
作者:
Ao. Univ.-Prof. Dr. D. Baumgartner
;
Y. von Kodolitsch
关键词:
SchlüsselwörterMarfan
;
Syndrom
;
Echokardiographie
;
Kernspintomographie
;
Aortensteifigkeit
;
Distensibilität
刊名:Gef?sschirurgie
出版年:2016
10.
Endovaskuläre Therapie genetisch bedingter Aortenerkrankungen
作者:
Prof. Dr. D. Böckler
;
K. Meisenbacher
;
A. S. Peters
;
C. Grond-Ginsbach…
关键词:
SchlüsselwörterBindegewebserkrankung
;
Marfan
;
Aorta
;
EVAR
;
TEVAR
刊名:Gef?sschirurgie
出版年:2016
1
2
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8
9
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题名(83)
作者(4)
关键词(94)
文摘(140)
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