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4. Severe dystonia, cerebellar atrophy, and cardiomyopathy likely caused by a missense mutation in TOR1AIP1
作者:Imen Dorboz (1)
Marie Coutelier (2) (3) (4) (5) (6)
Anne T Bertrand (7) (8)
Jean-Hubert Caberg (9)
Monique Elmaleh-Berg猫s (10)
Jeanne Lain茅 (11) (7) (8)
Giovanni Stevanin (2) (3) (4) (5)
Gis猫le Bonne (12) (7) (8)
Odile Boespflug-Tanguy (1) (13)
Laurent Servais (13) (14) (15)

1. Inserm U1141
; Universit茅 Paris Diderot-Sorbonne Paris Cit茅 ; DHU PROTECT ; Paris ; F-75019 ; France
2. Inserm
; U1127 ; Paris ; F-75013 ; France
3. CNRS
; UMR 7225 ; Paris ; 75013 ; France
4. Universit茅 Pierre et Marie Curie - Paris 6
; UMR_S 1127 ; Institut du Cerveau et de la Moelle 茅pini猫re ; CHU Piti茅-Salp锚tri猫re ; 75013 ; Paris ; France
5. Laboratoire de Neurog茅n茅tique
; Ecole Pratique des Hautes Etudes ; Institut du Cerveau et de la Moelle 茅pini猫re ; CHU Piti茅-Salp锚tri猫re ; 75013 ; Paris ; France
6. Laboratoire de G茅n茅tique Humaine
; Institut de Duve ; UCL ; 1200 ; Bruxelles ; Belgium
7. Inserm
; U974 ; Paris ; F-75013 ; France
8. Universit茅 Pierre et Marie Curie - Paris 6
; UM 76 ; CNRS ; UMR 7215 ; Institut de Myologie ; Paris ; F-75013 ; France
9. Service de g茅n茅tique
; CHU du Sart Tilman ; Li猫ge ; Belgium
10. Service d鈥橧magerie P茅diatrique
; H么pital Robert Debr茅 ; 75019 ; Paris ; France
11. D茅partement de Physiologie
; Universit茅 Pierre et Marie Curie - Paris 6 ; Site Piti茅-Salp锚tri猫re ; Paris ; F-75013 ; France
12. AP-HP
; Groupe Hospitalier Piti茅-Salp锚tri猫re ; U.F. Cardiog茅n茅tique et Myog茅n茅tique ; Service de Biochimie M茅tabolique ; Paris ; F-75013 ; France
13. Service de neurologie p茅diatrique et des maladies m茅taboliques
; H么pital Robert Debr茅 ; Assistance Publique des H么pitaux de Paris ; 75019 ; Paris ; France
14. Centre de R茅f茅rence des Maladies Neuromusculaires
; H么pital de La Citadelle ; 4000 ; Li猫ge ; Belgium
15. Institut de Myologie
; B芒timent Babinski ; H么pital de La Piti茅 Salp锚tri猫re ; 48/83 boulevard de l鈥橦么pital ; 75013 ; Paris ; France
刊名:Orphanet Journal of Rare Diseases
出版年:2014
10. Genome sequence of Xanthomonas fuscans subsp. fuscans strain 4834-R reveals that flagellar motility is not a general feature of xanthomonads
作者:Armelle Darrasse (16) (27) (28)
Sébastien Carrère (17) (18)
Valérie Barbe (19)
Tristan Boureau (16) (27) (28)
Mario L Arrieta-Ortiz (20) (27)
Sophie Bonneau (16) (27) (28)
Martial Briand (16) (27) (28)
Chrystelle Brin (16) (27) (28)
Stéphane Cociancich (21)
Karine Durand (16) (27) (28)
Stéphanie Fouteau (19)
Lionel Gagnevin (22) (23)
Fabien Guérin (22) (23)
Endrick Guy (17) (18)
Arnaud Indiana (16) (27) (28)
Ralf Koebnik (24)
Emmanuelle Lauber (17) (18)
Alejandra Munoz (20)
Laurent D No?l (17) (18)
Isabelle Pieretti (21)
Stéphane Poussier (16) (23) (27) (28)
Olivier Pruvost (22) (23)
Isabelle Robène-Soustrade (22) (23)
Philippe Rott (21)
Monique Royer (21)
Laurana Serres-Giardi (16) (27) (28)
Boris Szurek (24)
Marie-Anne van Sluys (25)
Valérie Verdier (24)
Christian Vernière (22) (23)
Matthieu Arlat (17) (18) (26)
Charles Manceau (16) (27) (28) (28)
Marie-Agnès Jacques (16) (27) (28)
刊名:BMC Genomics
出版年:2013
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