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1. Syndromic Diagnosis in Evaluation of Women with Symptoms of Vaginitis

作者： Theophilus Ogochukwu Nwankwo ; Uzochukwu Uzoma Aniebue…

关键词：Syndromic evaluation ; Vaginitis ; Bacteria vaginosis ; Trichomonas vaginalis ; Vaginal candidiasis

刊名：Current Infectious Disease Reports

出版年：2017

2. Evaluation of the ability of standardized supports to improve public health response to syndromic surveillance for respiratory diseases in Canada

作者： Laura A. Rivera ; Ye Li ; Rachel D. Savage ; Natasha S. Crowcroft…

刊名：BMC Public Health

出版年：2017

3. Identification of new TRIP12 variants and detailed clinical evaluation of individuals with non-syndromic intellectual disability with or without autism

作者： Nuria C. Bramswig ; H.-J. Lüdecke ; M. Pettersson ; B. Albrecht…

刊名：Human Genetics

出版年：2017

4. An example of the utility of genomic analysis for fast and accurate clinical diagnosis of complex rare phenotypes

作者： Polona Le Quesne Stabej ; Chela James ; Louise Ocaka…

关键词：Next generation sequencing ; Autosomal recessive non ; syndromic hearing loss ; PDZD7 ; Osteogenesis imperfecta ; Mosaicism ; COL1A1 C ; propeptide cleavage site

刊名：Orphanet Journal of Rare Diseases

出版年：2017

5. Does drug-induced sleep endoscopy change the surgical decision in surgically naïve non-syndromic children with snoring/sleep disordered breathing from the standard adenotonsillectomy? A retrospective cohort study

作者： Malak Jamal Gazzaz ; André Isaac…

关键词：Drug induced sleep endoscopy ; Sleep disordered breathing ; Adenotonsillar hypertrophy ; Decision ; making ; Adenotonsillectomy ; Children

刊名：Journal of Otolaryngology - Head & Neck Surgery

出版年：2017

6. New CDH3 mutation in the first Spanish case of hypotrichosis with juvenile macular dystrophy, a case report

作者： Fiona Blanco-Kelly ; Luciana Rodrigues-Jacy da Silva…

关键词：Macular dystrophy ; CDH3 ; Hypotrichosis ; Syndromic retinal dystrophy ; Case report

刊名：BMC Medical Genetics

出版年：2017

7. Combining syndromic surveillance and ILI data using particle filter for epidemic state estimation

作者： Taesik Lee ; Hayong Shin

关键词：Epidemic ; Syndromic surveillance ; Particle filter ; Data fusion

刊名：International Journal of Flexible Manufacturing Systems

出版年：2016

8. SBF1 mutations associated with autosomal recessive axonal neuropathy with cranial nerve involvement

作者： Andreea Manole ; Alejandro Horga ; Josep Gamez ; Nuria Raguer ; Maria Salvado…

关键词：Charcot ; Marie ; Tooth disease ; Inherited neuropathy ; MTMR2 ; SBF1 ; SBF2 ; Whole ; exome sequencing

刊名：neurogenetics

出版年：2017

9. Results of molecular genetic testing in Russian patients with Pendred syndrome and allelic disorders

作者： O. L. Mironovich ; E. A. Bliznetz ; T. G. Markova…

关键词：hearing loss ; Pendred syndrome ; enlarged vestibular aqueduct ; SLC26A4 gene

刊名：Russian Journal of Genetics

出版年：2017

10. Rare compound heterozygosity involving dominant and recessive mutations of GJB2 gene in an assortative mating hearing impaired Indian family

作者： Amritkumar Pavithra ; Jayasankaran Chandru…

关键词：GJB2 mutations ; Autosomal dominant ; Assortative mating ; p.R184Q mutation ; Nonsyndromic hearing loss ; Triallelic ; India ; Compound heterozygosity

刊名：European Archives of Oto-Rhino-Laryngology

出版年：2017

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