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1.
Dysregulation of ErbB Receptor Trafficking and Signaling in Demyelinating Charcot-Marie-
Tooth
Disease
作者:
Samuel M. Lee
;
Lih-Shen Chin
;
Lian Li
关键词:
Charcot
;
Marie
;
Tooth
disease
;
Demyelination
;
Endocytic trafficking
;
ErbB receptor
;
Peripheral neuropathy
刊名:Molecular Neurobiology
出版年:2017
2.
Mutant HSPB1 causes loss of translational repression by binding to PCBP1, an RNA binding protein with a possible role in neurodegenerative
disease
作者:
Thomas Geuens
;
Vicky De Winter
;
Nicholas Rajan…
关键词:
HSPB1
;
RNA immunoprecipitation
;
PCBP1
;
Distal Hereditary Motor Neuropathy
;
Charcot
;
Marie
;
Tooth
刊名:Acta Neuropathologica Communications
出版年:2017
3.
Mosaicism for a pathogenic
MFN2
mutation causes minimal clinical features of CMT2A in the parent of a severely affected child
作者:
Katherine Schon
;
Olivera Spasic-Boskovic
;
Kim Brugger
;
Tracey D. Graves…
关键词:
MFN2
;
CMT2A
;
Mosaicism
;
Charcot
;
Marie
;
tooth
disease
刊名:neurogenetics
出版年:2017
4.
SBF1
mutations associated with autosomal recessive axonal neuropathy with cranial nerve involvement
作者:
Andreea Manole
;
Alejandro Horga
;
Josep Gamez
;
Nuria Raguer
;
Maria Salvado…
关键词:
Charcot
;
Marie
;
Tooth
disease
;
Inherited neuropathy
;
MTMR2
;
SBF1
;
SBF2
;
Whole
;
exome sequencing
刊名:neurogenetics
出版年:2017
5.
Nicht-epileptische motorische Phänomene im Schlaf
作者:
Dr. med. Gabriel Möddel
;
Anna Heidbreder
关键词:
SchlüsselwörterParasomnie
;
Schlafwandeln
;
REM
;
Schlaf
;
Verhaltensstörung
;
Periodische Beinbewegungen
;
Bruxismus
刊名:Zeitschrift für Epileptologie
出版年:2017
6.
Microcirculation alterations in experimentally induced gingivitis in dogs
作者:
Masato Matsuo
;
Toshimitsu Okudera
;
Shun-suke Takahashi…
关键词:
Resin cast
;
SEM
;
Gingivitis
;
Microcirculation
;
Blood flow
刊名:Anatomical Science International
出版年:2017
7.
Hypophosphatasia: Review of Bone Mineral Metabolism, Pathophysiology, Clinical Presentation, Diagnosis, and Treatment
作者:
Farah Meah
;
Arshi Basit
;
Nicholas Emanuele…
关键词:
Alkaline phosphatase
;
Inorganic pyrophosphate
;
Phosphoethanolamine
;
Pyridoxal
;
5′-phosphate
;
Matrix vesicle
;
Skeletal mineralization
;
Hypophosphatasemia
;
Asfotase alfa
刊名:Clinical Reviews in Bone and Mineral Metabolism
出版年:2017
8.
A novel p.Val244Leu mutation in MFN2 leads to Charcot-Marie-
Tooth
disease
type 2
作者:
Yuan Yang
;
Ling Li
关键词:
Charcot
;
Marie
;
Tooth
(CMT)
disease
;
MFN2
;
Missense mutation
;
Hereditary
刊名:Italian Journal of Pediatrics
出版年:2016
9.
Clinical, neurophysiological and morphological study of dominant intermediate Charcot-Marie-
Tooth
type C neuropathy
作者:
Florian P. Thomas
;
Velina Guergueltcheva
;
Francisco A. A. Gondim…
关键词:
Charcot
;
Marie
;
tooth
disease
;
Aminoacyl
;
tRNA synthetase
;
Intermediate conduction velocities
;
Clinical neurology
刊名:Journal of Neurology
出版年:2016
10.
Charcot Marie
Tooth
disease
(CMT): historical perspectives and evolution
作者:
Mohamed Kazamel
;
Christopher J. Boes
关键词:
Charcot Marie
Tooth
disease
;
CMT
;
History of neurology
;
Jean
;
Martin Charcot
;
Pierre Marie
;
Howard
Tooth
刊名:Journal of Neurology
出版年:2015
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作者(1)
关键词(143)
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