搜索页_+founder+variant

设为首页

收藏本站

网站地图 | English | 公务邮箱

About the library

Background
History
Leadership
Organization

Readers' Guide

Opening Hours
Collections
Help Via Email

Publications

Electronic Information Resources

常用资源

在“SpringerLink电子期刊”中，命中：134条，耗时：小于0.01 秒

在所有数据库中总计命中：725条

1. Pathogenic variant burden in the ExAC database: an empirical approach to evaluating population data for clinical variant interpretation

作者： Yuya Kobayashi ; Shan Yang ; Keith Nykamp ; John Garcia ; Stephen E. Lincoln…

关键词：Allele ; frequency threshold ; Variant interpretation ; ExAC ; ACMG ISV guidelines

刊名：Genome Medicine

出版年：2017

2. A common variant in CLDN14 causes precipitous, prelingual sensorineural hearing loss in multiple families due to founder effect

作者： Justin A. Pater ; Tammy Benteau ; Anne Griffin ; Cindy Penney…

刊名：Human Genetics

出版年：2017

3. Breast milk and in utero transmission of HIV-1 select for envelope variants with unique molecular signatures

作者： Kyle J. Nakamura ; Laura Heath ; Edwin R. Sobrera ; Thomas A. Wilkinson…

关键词：HIV1 ; Mother ; to ; child transmission ; Envelope ; CD4 ; Glycosylation ; Broadly neutralizing antibodies

刊名：Retrovirology

出版年：2017

4. Assessment of an APOBEC3B truncating mutation, c.783delG, in patients with breast cancer

作者： Hoda Radmanesh ; Tessa Spethmann ; Julia Enßen…

关键词：Breast carcinoma ; Genetic susceptibility ; DNA editing ; Founder mutation

刊名：Breast Cancer Research and Treatment

出版年：2017

5. In silico analysis of novel mutations in maple syrup urine disease patients from Iran

作者： Maryam Abiri ; Razieh Karamzadeh ; Marziyeh Mojbafan…

关键词：MSUD ; BCKDHB gene ; Iran ; Mutation analysis

刊名：Metabolic Brain Disease

出版年：2017

6. Novel germline mutations and unclassified variants of BRCA1 and BRCA2 genes in Chinese women with familial breast/ovarian cancer

作者： Wen-Ming Cao ; Yun Gao ; Hong-Jian Yang ; Shang-Nao Xie ; Xiao-Wen Ding…

关键词：BRCA1 ; BRCA2 ; Germline mutation ; Unclassified variants ; Founder mutation ; Chinese women

刊名：BMC Cancer

出版年：2016

7. On the Dispersal of Bottle Gourd [Lagenaria siceraria (Mol.) Standl.] Out of Africa: a Contribution from the Analysis of Nuclear Ribosomal DNA Haplotypes, Divergent Paralogs and Variants of 5.8S Protein Sequences

作者： A. N. A. N'dri ; B. I. A. Zoro ; L. P. Kouamé ; D. Dumet…

关键词：Lagenaria siceraria ; Bottle gourd ; rDNA haplotypes ; SNPs and Indels ; Paralogs ; Amino acid sequences

刊名：Plant Molecular Biology Reporter

出版年：2016

8. Targeted imputation of sequence variants and gene expression profiling identifies twelve candidate genes associated with lactation volume, composition and calving interval in dairy cattle

作者： Lesley-Ann Raven ; Benjamin G. Cocks ; Kathryn E. Kemper…

刊名：Mammalian Genome

出版年：2016

9. A new horizon of moyamoya disease and associated health risks explored through RNF213

作者： Akio Koizumi ; Hatasu Kobayashi…

关键词：Moyamoya disease ; RNF213 R4810K ; Asian founder mutation ; Angiogenesis ; Hypoxia

刊名：Environmental Health and Preventive Medicine

出版年：2016

10. Implementation of next-generation sequencing for molecular diagnosis of hereditary breast and ovarian cancer highlights its genetic heterogeneity

作者： Pedro Pinto ; Paula Paulo ; Catarina Santos…

关键词：HBOC ; BRCA1 ; BRCA2 ; Next ; generation sequencing ; Targeted sequencing

刊名：Breast Cancer Research and Treatment

出版年：2016

按检索点细分(134)

题名(2)

关键词(4)

文摘(114)

按出版年细分(134)

2017年(5)

2016年(11)

2015年(6)

2014年(10)

2013年(16)

2012年(8)

2011年(3)

2010年(8)

2009年(7)

2008年(14)

2007年(13)

2006年(3)

2005年(12)

2003年(1)

2002年(8)

2001年(5)

2000年(2)

2000年及以前(2)