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1.
Two novel mutations in seven Czech and Slovak kindreds with familial neurohypophyseal diabetes insipidus—benefit of genetic testing
作者:
Gabriela Hrčková
;
Viktor Jankó
;
Jitka Kytnarová…
关键词:
FNDI
;
Polyuria
;
Water deprivation test
;
AVP gene
;
Mutation
刊名:European Journal of Pediatrics
出版年:2016
2.
A novel variation in the AVP gene resulting in familial neurohypophyseal diabetes insipidus in a large Italian kindred
作者:
Camilla Birkegaard (1)
Jane H. Christensen (1) (2)
Alberto Falorni (3)
Stefania Marzotti (3)
Viviana Minarelli (3)
Niels Gregersen (4)
S?ren Rittig (1)
关键词:
AVP gene
;
Diabetes insipidus
;
Neurohypophyseal
;
Molecular genetics
;
Arginine vasopressin
;
DNA sequencing
刊名:Pituitary
出版年:2013
1
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