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1.
Contribution of
BRCA1
large
genomic
rearrangement
s to early-onset and familial breast/ovarian cancer in Pakistan
作者：
Muhammad U. Rashid
;
Noor Muhammad
;
Asim Amin…
关键词：
Large
genomic
rearrangement
;
BRCA1
;
BRCA2
;
Germline mutations
;
Breast and/or ovarian cancer
;
Pakistan
刊名：Breast Cancer Research and Treatment
出版年：2017
2.
A de novo 3p13 deletion induced by a complex chromosomal
rearrangement
combined with a pericentric inversion of chromosome, inv(3)(p13q12), and a translocation between chromosome 3 and 8, t(3;8)(q13.1;q24.2), in a child with developmental delay
作者：
Kye Hee Cho
;
Sung Han Shim
;
MinYoung Kim
关键词：
De novo complex chromosomal
rearrangement
;
Microdeletion
;
Global developmental delay
;
Dysmorphism
刊名：Genes &
Genomic
s
出版年：2017
3.
Molecular dissection of germline chromothripsis in a developmental context using patient-derived iPS cells
作者：
Sjors Middelkamp
;
Sebastiaan van Heesch
;
A. Koen Braat
;
Joep de Ligt…
关键词：
Chromothripsis
;
Complex
genomic
rearrangement
s
;
Congenital disorders
;
Induced pluripotent stem cells
;
Neuronal differentiation
;
RNA
;
sequencing
;
Chromosome conformation capture
;
TWIST1
;
Craniosynostosis
;
Personal
genomic
s
刊名：Genome Medicine
出版年：2017
4.
GAAP: Genome-organization-framework-Assisted Assembly Pipeline for prokaryotic genomes
作者：
Lina Yuan
;
Yang Yu
;
Yanmin Zhu
;
Yulai Li
;
Changqing Li
;
Rujiao Li
;
Qin Ma…
关键词：
Core
;
gene
;
defined Genome Organizational Framework (cGOF)
;
Scaffolding
;
Rearrangement
;
Prokaryotic genome
刊名：BMC
Genomic
s
出版年：2017
5.
Discovery of large
genomic
inversions using long range information
作者：
Marzieh Eslami Rasekh
;
Giorgia Chiatante
;
Mattia Miroballo
;
Joyce Tang…
关键词：
Structural variation
;
Long range sequencing
;
Linked
;
reads
;
Inversion
;
Read clouds
刊名：BMC
Genomic
s
出版年：2017
6.
ChimPipe: accurate detection of fusion genes and transcription-induced chimeras from RNA-seq data
作者：
Bernardo Rodríguez-Martín
;
Emilio Palumbo
;
Santiago Marco-Sola…
关键词：
Chimera
;
Transcript
;
Fusion gene
;
RNA
;
seq
;
Benchmark
;
Cancer
;
Simulation
;
Isoform
;
Splice junction
刊名：BMC
Genomic
s
出版年：2017
7.
Plasmid diversity and phylogenetic consistency in the Lyme disease agent
Borrelia burgdorferi
作者：
Sherwood R. Casjens
;
Eddie B. Gilcrease
;
Marija Vujadinovic…
关键词：
B. burgdorferi
;
Plasmid
;
Linear plasmid
;
Genome
rearrangement
刊名：BMC
Genomic
s
出版年：2017
8.
First description of mutational analysis of
MLH1, MSH2
and
MSH6
in Algerian families with suspected Lynch syndrome
作者：
H. Ziada-Bouchaar
;
K. Sifi
;
T. Filali
;
T. Hammada
;
D. Satta
;
N. Abadi
关键词：
Algerian families
;
Hereditary non
;
polyposis colorectal cancer
;
Lynch syndrome
;
MLH1
;
MMR genes
刊名：Familial Cancer
出版年：2017
9.
Versatility of hydrocarbon production in cyanobacteria
作者：
Min Xie
;
Weihua Wang
;
Weiwen Zhang
;
Lei Chen…
关键词：
Hydrocarbon
;
Ethylene
;
Terpene
;
Alkane
;
Cyanobacteria
;
Metabolic engineering
刊名：Applied Microbiology and Biotechnology
出版年：2017
10.
Copy number variability in Parkinson’s disease: assembling the puzzle through a
systems biology
approach
作者：
Valentina La Cognata
;
Giovanna Morello
;
Velia D’Agata…
刊名：Human Genetics
出版年：2017
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(1383)
题名(73)
关键词(81)
文摘(1063)
按出版年细分(1383)
2017年(11)
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2015年(88)
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2008年(121)
2007年(101)
2006年(83)
2005年(85)
2004年(63)
2003年(44)
2002年(34)
2001年(35)
2000年(34)
2000年及以前(56)
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