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1. Pulmonary manifestations in Niemann-Pick type C disease with mutations in NPC2 gene: case report and review of literature

作者： Jayesh Sheth ; Jijo John Joseph ; Krati Shah ; Mamta Muranjan…

关键词：Alveolar proteinosis ; Case report ; Hepatosplenomegaly ; Lung involvement ; Lysosomal Storage Disorders ; Niemann ; Pick disease type C ; NPC2 gene

刊名：BMC Medical Genetics

出版年：2017

2. Relative efficacy of nicotinamide treatment of a mouse model of infantile Niemann-Pick C1 disease

作者： Craig A. Marshall ; Ivan A. Borbon ; Robert P. Erickson

关键词：Histone deacetylase ; Nicotinamide ; Niemann ; Pick C1 disease ; Oxidative stress ; Sirtuin ; Valproic acid

刊名：Journal of Applied Genetics

出版年：2017

3. Evolution of structural neuroimaging biomarkers in a series of adult patients with Niemann-Pick type C under treatment

作者： Marion Masingue ; Isaac Adanyeguh ; Yann Nadjar…

关键词：Niemann ; Pick type C ; Neuroimaging ; Biomarkers ; Volumetry ; Diffusion tensor imaging ; Miglustat

刊名：Orphanet Journal of Rare Diseases

出版年：2017

4. Brain REST/NRSF Is Not Only a Silent Repressor but Also an Active Protector

作者： Yangang Zhao ; Min Zhu ; Yanlan Yu ; Linli Qiu ; Yuanyuan Zhang…

关键词：Repressor element ; 1 binding transcription factor (REST) ; Neuron ; restrictive silencer factor (NRSF) ; Neurogenesis ; Neurodegenerative disease ; Brain injury

刊名：Molecular Neurobiology

出版年：2017

5. Threonine¹⁷⁵, a novel pathological phosphorylation site on tau protein linked to multiple tauopathies

作者： Alexander J. Moszczynski ; Wencheng Yang…

关键词：Microtubule associated protein tau ; Tauopathy ; Amyotrophic lateral sclerosis ; Frontotemporal dementia ; Alzheimer’s disease ; Neuronal toxicity

刊名：Acta Neuropathologica Communications

出版年：2017

6. Bisphenol A promotes cholesterol absorption in Caco-2 cells by up-regulation of NPC1L1 expression

作者： Dan Feng ; Jun Zou ; Shanshan Zhang ; Xuechun Li ; Peiyang Li…

关键词：Bisphenol A ; Cholesterol absorption ; Caco ; 2 cells ; Niemann ; Pick C1 ; like 1 ; Sterol regulatory element binding protein2 ; Hypercholesterolemia

刊名：Lipids in Health and Disease

出版年：2017

7. Ezetimibe reduces cholesterol content and NF-kappaB activation in liver but not in intestinal tissue in guinea pigs

作者： Peter Fraunberger ; Elisabeth Gröne ; Hermann-Josef Gröne…

关键词：Inflammation ; Cholesterol ; Ezetimibe ; Guinea pigs ; Liver ; Intestine

刊名：Journal of Inflammation

出版年：2017

8. Vestibular function in patients with Niemann-Pick type C disease

作者： Tatiana Bremova ; Siegbert Krafczyk ; Stanislavs Bardins ; Jörg Reinke…

关键词：Metabolic disease (inherited) ; Lipidoses ; Niemann ; Pick type C ; Gait disorders/ataxia ; Vertigo ; Vestibular function ; Vestibular evoked myogenic potentials

刊名：Journal of Neurology

出版年：2016

9. Cardiovascular Risk Reduction in Patients with Nonalcoholic Fatty Liver Disease: The Potential Role of Ezetimibe

作者： Tracey G. Simon ; Kathleen E. Corey ; Raymond T. Chung…

关键词：Cholesterol ; Nonalcoholic fatty liver disease ; Acute coronary syndromes ; Cardiovascular risk

刊名：Digestive Diseases and Sciences

出版年：2016

10. Stable or improved neurological manifestations during miglustat therapy in patients from the international disease registry for Niemann-Pick disease type C: an observational cohort study

作者： Marc C Patterson ; Eugen Mengel ; Marie T Vanier…

关键词：Niemann ; Pick disease type C ; Miglustat ; Registry

刊名：Orphanet Journal of Rare Diseases

出版年：2015

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