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41
条
1.
The genetic architecture of type 2 diabetes
作者:
Christian Fuchsberger
;
Jason Flannick
;
Tanya M. Teslovich
;
Anubha Mahajan
;
Vineeta Agarwala
;
Kyle J. Gaulton
;
Clement Ma
;
Pierre Fontanillas
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Loukas Moutsianas
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Davis J. McCarthy
;
Manuel A. Rivas
;
John R. B. Perry
;
Xueling Sim
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Thomas W. Blackwell
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Neil R. Robertson
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N. William Rayner
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Pablo Cingolani
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Adam E. Locke
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Juan Fernandez Tajes
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Heather M. Highland
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Josee Dupuis
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Peter S. Chines
;
Cecilia M. Lindgren
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Christopher Hartl
;
Anne U. Jackson
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Han Chen
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Jeroen R. Huyghe
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Martijn van de Bunt
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Richard D. Pearson
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Ashish Kumar
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Martina Mü
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ller-Nurasyid
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Niels Grarup
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Heather M. Stringham
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Eric R. Gamazon
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Jaehoon Lee
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Yuhui Chen
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Robert A. Scott
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Jennifer E. Below
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Peng Chen
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Jinyan Huang
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Min Jin Go
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Michael L. Stitzel
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Dorota Pasko
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Stephen C. J. Parker
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Tibor V. Varga
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Todd Green
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Nicola L. Beer
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Aaron G. Day-Williams
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Teresa Ferreira
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Tasha Fingerlin
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Momoko Horikoshi
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Cheng Hu
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Iksoo Huh
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Mohammad Kamran Ikram
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Bong-Jo Kim
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Yongkang Kim
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Young Jin Kim
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Min-Seok Kwon
;
Juyoung Lee
;
Selyeong Lee
;
Keng-Han Lin
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Taylor J. Maxwell
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Yoshihiko Nagai
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Xu Wang
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Ryan P. Welch
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Joon Yoon
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Weihua Zhang
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Nir Barzilai
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Benjamin
F. Voight
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Bok-Ghee Han
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Christopher P. Jenkinson
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Teemu Kuulasmaa
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Johanna Kuusisto
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Alisa Manning
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Maggie C. Y. Ng
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Nicholette D. Palmer
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Beverley Balkau
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Alena Stančá
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ková
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Hanna E. Abboud
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Heiner Boeing
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Vilmantas Giedraitis
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Dorairaj Prabhakaran
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Omri Gottesman
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James Scott
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Jason Carey
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Phoenix Kwan
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George Grant
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Joshua D. Smith
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Benjamin
M.
Neale
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Shaun Purcell
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Adam S. Butterworth
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Joanna M. M. Howson
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Heung Man Lee
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Yingchang Lu
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Soo-Heon Kwak
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Wei Zhao
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John Danesh
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Vincent K. L. Lam
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Kyong Soo Park
;
Danish Saleheen
;
Wing Yee So
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Claudia H. T. Tam
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Uzma Afzal
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David Aguilar
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Rector Arya
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Tin Aung
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Edmund Chan
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Carmen Navarro
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Ching-Yu Cheng
;
Domenico Palli
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Adolfo Correa
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Joanne E. Curran
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Denis Rybin
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Vidya S. Farook
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Sharon P. Fowler
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Barry I. Freedman
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Michael Griswold
;
Daniel Esten Hale
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Pamela J. Hicks
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Chiea-Chuen Khor
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Satish Kumar
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Benjamin
Lehne
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Dorothé
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e Thuillier
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Wei Yen Lim
;
Jianjun Liu
;
Yvonne T. van der Schouw
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Marie Loh
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Solomon K. Musani
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Sobha Puppala
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William R. Scott
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Loï
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c Yengo
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Sian-Tsung Tan
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Herman A. Taylor Jr.
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Farook Thameem
;
Gregory Wilson
;
Tien Yin Wong
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På
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l Rasmus Njø
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lstad
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Jonathan C. Levy
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Massimo Mangino
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Lori L. Bonnycastle
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Thomas Schwarzmayr
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Joã
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o Fadista
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Gabriela L. Surdulescu
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Christian Herder
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Christopher J. Groves
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Thomas Wieland
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Jette Bork-Jensen
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Ivan Brandslund
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Cramer Christensen
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Heikki A. Koistinen
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Alex S. F. Doney
;
Leena Kinnunen
;
Tõ
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nu Esko
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Andrew J. Farmer
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Liisa Hakaste
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Dylan Hodgkiss
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Jasmina Kravic
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Valeriya Lyssenko
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Mette Hollensted
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Marit E. Jø
;
rgensen
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Torben Jø
;
rgensen
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Claes Ladenvall
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Johanne Marie Justesen
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Annemari Kä
;
rä
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jä
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mä
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ki
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Jennifer Kriebel
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Wolfgang Rathmann
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Lars Lannfelt
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Torsten Lauritzen
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Narisu Narisu
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Allan Linneberg
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Olle Melander
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Lili Milani
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Matt Neville
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Marju Orho-Melander
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Lu Qi
;
Qibin Qi
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Michael Roden
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Olov Rolandsson
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Amy Swift
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Anders H. Rosengren
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Kathleen Stirrups
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Andrew R. Wood
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Evelin Mihailov
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Christine Blancher
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Mauricio O. Carneiro
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Jared Maguire
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Ryan Poplin
;
Khalid Shakir
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Timothy Fennell
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Mark DePristo
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Martin Hrabé
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de Angelis
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Panos Deloukas
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Anette P. Gjesing
;
Goo Jun
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Peter Nilsson
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Jacquelyn Murphy
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Robert Onofrio
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Barbara Thorand
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Torben Hansen
;
Christa Meisinger
;
Frank B. Hu
;
Bo Isomaa
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Fredrik Karpe
;
Liming Liang
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Annette Peters
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Cornelia Huth
;
Stephen P. O’Rahilly
;
Colin N. A. Palmer
;
Oluf Pedersen
;
Rainer Rauramaa
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Jaakko Tuomilehto
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Veikko Salomaa
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Richard M. Watanabe
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Ann-Christine Syvä
;
nen
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Richard N. Bergman
;
Dwaipayan Bharadwaj
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Erwin P. Bottinger
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Yoon Shin Cho
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Giriraj R. Chandak
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Juliana C. N. Chan
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Kee Seng Chia
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Mark J. Daly
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Shah B. Ebrahim
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Claudia Langenberg
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Paul Elliott
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Kathleen A. Jablonski
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Donna M. Lehman
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Weiping Jia
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Ronald C. W. Ma
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Toni I. Pollin
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Manjinder Sandhu
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Nikhil Tandon
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Philippe Froguel
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Inê
;
s Barroso
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Yik Ying Teo
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Eleftheria Zeggini
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Ruth J. F. Loos
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Kerrin S. Small
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Janina S. Ried
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Ralph A. DeFronzo
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Harald Grallert
;
Benjamin
Glaser
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Andres Metspalu
;
Nicholas J. Wareham
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Mark Walker
;
Eric Banks
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Christian Gieger
;
Erik Ingelsson
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Hae Kyung Im
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Thomas Illig
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Paul W. Franks
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Gemma Buck
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Joseph Trakalo
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David Buck
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Inga Prokopenko
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Reedik Mä
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gi
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Lars Lind
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Yossi Farjoun
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Katharine R. Owen
;
Anna L. Gloyn
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Konstantin Strauch
;
Tiinamaija Tuomi
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Jaspal Singh Kooner
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Jong-Young Lee
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Taesung Park
;
Peter Donnelly
;
Andrew D. Morris
;
Andrew T. Hattersley
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Donald W. Bowden
;
Francis S. Collins
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Gil Atzmon
;
John C. Chambers
;
Timothy D. Spector
;
Markku Laakso
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Tim M. Strom
;
Graeme I. Bell
;
John Blangero
;
Ravindranath Duggirala
;
E. Shyong Tai
;
Gilean McVean
;
Craig L. Hanis
;
James G. Wilson
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Mark Seielstad
;
Timothy M. Frayling
;
James B. Meigs
;
Nancy J. Cox
;
Rob Sladek
;
Eric S. Lander
;
Stacey Gabriel
;
Noë
;
l P. Burtt
;
Karen L. Mohlke
;
Thomas Meitinger
;
Leif Groop
;
Goncalo Abecasis
;
Jose C. Florez
;
Laura J. Scott
;
Andrew P. Morris
;
Hyun Min Kang
;
Michael Boehnke
;
David Altshuler
;
Mark I. McCarthy
关键词:
Next-generation sequencing
;
Rare variants
;
Diabetes
;
Genome-wide association studies
刊名:Nature
出版年:2016
2.
Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans
作者:
Monkol Lek
;
Konrad J. Karczewski
;
Eric V. Minikel
;
Kaitlin E. Samocha
;
Eric Banks
;
Timothy Fennell
;
Anne H. O’Donnell-Luria
;
James S. Ware
;
Andrew J. Hill
;
Beryl B. Cummings
;
Taru Tukiainen
;
Daniel P. Birnbaum
;
Jack A. Kosmicki
;
Laramie E. Duncan
;
Karol Estrada
;
Fengmei Zhao
;
James Zou
;
Emma Pierce-Hoffman
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Joanne Berghout
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David N. Cooper
;
Nicole Deflaux
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Mark DePristo
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Ron Do
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Jason Flannick
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Menachem Fromer
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Laura Gauthier
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Jackie Goldstein
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Namrata Gupta
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Daniel Howrigan
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Adam Kiezun
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Mitja I. Kurki
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Ami Levy Moonshine
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Pradeep Natarajan
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Lorena Orozco
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Gina M. Peloso
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Ryan Poplin
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Manuel A. Rivas
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Valentin Ruano-Rubio
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Samuel A. Rose
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Douglas M. Ruderfer
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Khalid Shakir
;
Peter D. Stenson
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Christine Stevens
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Brett P. Thomas
;
Grace Tiao
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Maria T. Tusie-Luna
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Ben Weisburd
;
Hong-Hee Won
;
Dongmei Yu
;
David M. Altshuler
;
Diego Ardissino
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Michael Boehnke
;
John Danesh
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Stacey Donnelly
;
Roberto Elosua
;
Jose C. Florez
;
Stacey B. Gabriel
;
Gad Getz
;
Stephen J. Glatt
;
Christina M. Hultman
;
Sekar Kathiresan
;
Markku Laakso
;
Steven McCarroll
;
Mark I. McCarthy
;
Dermot McGovern
;
Ruth McPherson
;
Benjamin
M.
Neale
;
Aarno Palotie
;
Shaun M. Purcell
;
Danish Saleheen
;
Jeremiah M. Scharf
;
Pamela Sklar
;
Patrick F. Sullivan
;
Jaakko Tuomilehto
;
Ming T. Tsuang
;
Hugh C. Watkins
;
James G. Wilson
;
Mark J. Daly
;
Daniel G. MacArthur
;
Exome Aggregation Consortium
关键词:
Genomics
;
Medical genetics
刊名:Nature
出版年:2016
3.
A protein-truncating R179X variant in RNF186 confers protection against ulcerative colitis
作者:
Manuel A. Rivas
;
Daniel Graham
;
Patrick Sulem
;
Christine Stevens
;
A. Nicole Desch
;
Philippe Goyette
;
Daniel Gudbjartsson
;
Ingileif Jonsdottir
;
Unnur Thorsteinsdottir
;
Frauke Degenhardt
;
Sö
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Mitja I. Kurki
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Dalin Li
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Mauro D’Amato
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Vito Annese
;
Severine Vermeire
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Rinse K. Weersma
;
Jonas Halfvarson
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Paulina Paavola-Sakki
;
Maarit Lappalainen
;
<
;
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;
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;
Monkol Lek
;
Beryl Cummings
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Taru Tukiainen
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Talin Haritunians
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Leena Halme
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Lotta L. E. Koskinen
;
Ashwin N. Ananthakrishnan
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Yang Luo
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Graham A. Heap
;
Marijn C. Visschedijk
;
UK IBD Genetics Consortium
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J. Barrett
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K. de Lange
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C. Edwards
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A. Hart
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C. Hawkey
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L. Jostins
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N. Kennedy
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C. Lamb
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J. Lee
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C. Lees
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J. Mansfield
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C. Mathew
;
C. Mowatt
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W. Newman
;
E. Nimmo
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M. Parkes
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M. Pollard
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N. Prescott
;
J. Randall
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D. Rice
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J. Satsangi
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A. Simmons
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M. Tremelling
;
H. Uhlig
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D. Wilson
;
NIDDK IBD Genetics Consortium
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C. Abraham
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J.P. Achkar
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A. Bitton
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G. Boucher
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K. Croitoru
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P. Fleshner
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J. Glas
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S. Kugathasan
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J. V. Limbergen
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R. Milgrom
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D. Proctor
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M. Regueiro
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P. L. Schumm
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Y. Sharma
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J. M. Stempak
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S. R. Targan
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M. H. Wang
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Daniel G. MacArthur
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Benjamin
M.
Neale
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Tariq Ahmad
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Carl A. Anderson
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Steven R. Brant
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Richard H. Duerr
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Mark S. Silverberg
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Judy H Cho
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Aarno Palotie
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;
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Kimmo Kontula
;
Martti Fä
;
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;
Dermot P. B. McGovern
;
Andre Franke
;
Kari Stefansson
;
John D. Rioux
;
Ramnik J. Xavier
;
Mark J. Daly
刊名:Nature Communications
出版年:2016
4.
Erratum: A protein-truncating R179X variant in RNF186 confers protection against ulcerative colitis
作者:
Manuel A. Rivas
;
Daniel Graham
;
Patrick Sulem
;
Christine Stevens
;
A. Nicole Desch
;
Philippe Goyette
;
Daniel Gudbjartsson
;
Ingileif Jonsdottir
;
Unnur Thorsteinsdottir
;
Frauke Degenhardt
;
Sö
;
ren Mucha
;
Mitja I. Kurki
;
Dalin Li
;
Mauro D’Amato
;
Vito Annese
;
Severine Vermeire
;
Rinse K. Weersma
;
Jonas Halfvarson
;
Paulina Paavola-Sakki
;
Maarit Lappalainen
;
<
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Monkol Lek
;
Beryl Cummings
;
Taru Tukiainen
;
Talin Haritunians
;
Leena Halme
;
Lotta L. E. Koskinen
;
Ashwin N. Ananthakrishnan
;
Yang Luo
;
Graham A. Heap
;
Marijn C. Visschedijk
;
UK IBD Genetics Consortium
;
J. Barrett
;
K. de Lange
;
C. Edwards
;
A. Hart
;
C. Hawkey
;
L. Jostins
;
N. Kennedy
;
C. Lamb
;
J. Lee
;
C. Lees
;
J. Mansfield
;
C. Mathew
;
C. Mowatt
;
W. Newman
;
E. Nimmo
;
M. Parkes
;
M. Pollard
;
N. Prescott
;
J. Randall
;
D. Rice
;
J. Satsangi
;
A. Simmons
;
M. Tremelling
;
H. Uhlig
;
D. Wilson
;
NIDDK IBD Genetics Consortium
;
C. Abraham
;
J.P. Achkar
;
A. Bitton
;
G. Boucher
;
K. Croitoru
;
P. Fleshner
;
J. Glas
;
S. Kugathasan
;
J. V. Limbergen
;
R. Milgrom
;
D. Proctor
;
M. Regueiro
;
P. L. Schumm
;
Y. Sharma
;
J. M. Stempak
;
S. R. Targan
;
M. H. Wang
;
Daniel G. MacArthur
;
Benjamin
M.
Neale
;
Tariq Ahmad
;
Carl A. Anderson
;
Steven R. Brant
;
Richard H. Duerr
;
Mark S. Silverberg
;
Judy H. Cho
;
Aarno Palotie
;
Pä
;
ivi Saavalainen
;
Kimmo Kontula
;
Martti Fä
;
rkkilä
;
Dermot P. B. McGovern
;
Andre Franke
;
Kari Stefansson
;
John D. Rioux
;
Ramnik J. Xavier
;
Mark J. Daly
刊名:Nature Communications
出版年:2016
5.
Synaptic, transcriptional and chromatin genes disrupted in autism
作者:
Silvia De Rubeis
;
Xin He
;
Arthur P. Goldberg
;
Christopher S. Poultney
;
Kaitlin Samocha
;
A. Ercument Cicek
;
Yan Kou
;
Li Liu
;
Menachem Fromer
;
Susan Walker
;
Tarjinder Singh
;
Lambertus Klei
;
Jack Kosmicki
;
Shih-Chen Fu
;
Branko Aleksic
;
Monica Biscaldi
;
Patrick F. Bolton
;
Jessica M. Brownfeld
;
Jinlu Cai
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Nicholas G. Campbell
;
Angel Carracedo
;
Maria H. Chahrour
;
Andreas G. Chiocchetti
;
Hilary Coon
;
Emily L. Crawford
;
Lucy Crooks
;
Sarah R. Curran
;
Geraldine Dawson
;
Eftichia Duketis
;
Bridget A. Fernandez
;
Louise Gallagher
;
Evan Geller
;
Stephen J. Guter
;
R. Sean Hill
;
Iuliana Ionita-Laza
;
Patricia Jimenez Gonzalez
;
Helena Kilpinen
;
Sabine M. Klauck
;
Alexander Kolevzon
;
Irene Lee
;
Jing Lei
;
Terho Lehtimä
;
ki
;
Chiao-Feng Lin
;
Avi Ma’ayan
;
Christian R. Marshall
;
Alison L. McInnes
;
Benjamin
Neale
;
Michael J. Owen
;
Norio Ozaki
;
Mara Parellada
;
Jeremy R. Parr
;
Shaun Purcell
;
Kaija Puura
;
Deepthi Rajagopalan
;
Karola Rehnströ
m ;
Abraham Reichenberg
;
Aniko Sabo
;
Michael Sachse
;
Stephan J. Sanders
;
Chad Schafer
;
Martin Schulte-Rü
;
ther
;
David Skuse
;
Christine Stevens
;
Peter Szatmari
;
Kristiina Tammimies
;
Otto Valladares
;
Annette Voran
;
Li-San Wang
;
Lauren A. Weiss
;
A. Jeremy Willsey
;
Timothy W. Yu
;
Ryan K. C. Yuen
;
The DDD Study
;
Homozygosity Mapping Collaborative for Autism
;
UK10K Consortium
;
The Autism Sequencing Consortium
;
Edwin H. Cook
;
Christine M. Freitag
;
Michael Gill
;
Christina M. Hultman
;
Thomas Lehner
;
Aarno Palotie
;
Gerard D. Schellenberg
;
Pamela Sklar
;
Matthew W. State
;
James S. Sutcliffe
;
Christopher A. Walsh
;
Stephen W. Scherer
;
Michael E. Zwick
;
Jeffrey C. Barrett
;
David J. Cutler
;
Kathryn Roeder
;
Bernie Devlin
;
Mark J. Daly
;
Joseph D. Buxbaum
关键词:
DNA sequencing
;
Next-generation sequencing
;
Autism spectrum disorders
;
Gene regulation
;
Chromatin remodelling
刊名:Nature
出版年:2014
6.
Clozapine-induced agranulocytosis is associated with rare HLA-DQB1 and HLA-B alleles
作者:
Jacqueline I. Goldstein
;
L. Fredrik Jarskog
;
Chris Hilliard
;
Ana Alfirevic
;
Laramie Duncan
;
Denis Fourches
;
Hailiang Huang
;
Monkol Lek
;
Benjamin
M.
Neale
;
Stephan Ripke
;
Kevin Shianna
;
Jin P. Szatkiewicz
;
Alexander Tropsha
;
Edwin JCG van den Oord
;
Ingolf Cascorbi
;
Michael Dettling
;
Ephraim Gazit
;
Donald C. Goff
;
Arthur L. Holden
;
Deanna L. Kelly
;
Anil K. Malhotra
;
Jimmi Nielsen
;
Munir Pirmohamed
;
Dan Rujescu
;
Thomas Werge
;
Deborah L. Levy
;
Richard C. Josiassen
;
James L. Kennedy
;
Jeffrey A. Lieberman
;
Mark J. Daly
;
Patrick F. Sullivan
刊名:Nature Communications
出版年:2014
7.
Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders
作者:
Benjamin
M.
Neale
;
Yan Kou
;
Li Liu
;
Avi Ma’ayan
;
Kaitlin E. Samocha
;
Aniko Sabo
;
Chiao-Feng Lin
;
Christine Stevens
;
Li-San Wang
;
Vladimir Makarov
;
Paz Polak
;
Seungtai Yoon
;
Jared Maguire
;
Emily L. Crawford
;
Nicholas G. Campbell
;
Evan T. Geller
;
Otto Valladares
;
Chad Schafer
;
Han Liu
;
Tuo Zhao
;
Guiqing Cai
;
Jayon Lihm
;
Ruth Dannenfelser
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Omar Jabado
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Zuleyma Peralta
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Jeffrey G. Reid
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Benjamin
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Andrew Kirby
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Jason Flannick
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Menachem Fromer
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Khalid Shakir
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Tim Fennell
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Kiran Garimella
;
Eric Banks
;
Ryan Poplin
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Stacey Gabriel
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Mark DePristo
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Jack R. Wimbish
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Braden E. Boone
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Shawn E. Levy
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Catalina Betancur
;
Shamil Sunyaev
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Eric Boerwinkle
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Joseph D. Buxbaum
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Edwin H. Cook Jr
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Bernie Devlin
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Richard A. Gibbs
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Kathryn Roeder
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Gerard D. Schellenberg
;
James S. Sutcliffe
;
Mark J. Daly
关键词:
Genetics
;
Genomics
;
Medical research
;
Psychology
刊名:Nature
出版年:2012
1
按检索点细分(7)
作者(7)
按出版年细分(7)
2016年(4)
2014年(2)
2012年(1)
NGLC 2004-2010.National Geological Library of China All Rights Reserved.
Add:29 Xueyuan Rd,Haidian District,Beijing,PRC. Mail Add: 8324 mailbox 100083
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