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1.
Transcriptional regulation of PRPF31 gene expression by MSR1 repeat elements causes incomplete penetrance in retinitis pigmentosa
作者:
Anna M. Rose
;
Amna Z. Shah
;
Giulia Venturini
;
Abhay Krishna
;
Aravinda Chakravarti
;
Carlo
Rivolta
;
Shomi S. Bhattacharya
刊名:Scientific Reports
出版年:2016
2.
Homozygosity mapping reveals novel and known mutations in Pakistani families with inherited retinal dystrophies
作者:
Muhammad Arif Nadeem Saqib
;
Konstantinos Nikopoulos
;
Ehsan Ullah
;
Falak Sher Khan
;
Jamila Iqbal
;
Rabia Bibi
;
Afeefa Jarral
;
Sundus Sajid
;
Koji M. Nishiguchi
;
Giulia Venturini
;
Muhammad Ansar
;
Carlo
Rivolta
关键词:
Medical genetics
;
Genetics research
刊名:Scientific Reports
出版年:2015
3.
Analysis of the genetic basis of periodic fever with aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis (PFAPA) syndrome
作者:
Silvio Alessandro Di Gioia
;
Nicola Bedoni
;
Annette von Scheven-Gê
;
te
;
Federica Vanoni
;
Andrea Superti-Furga
;
Michaë
;
l Hofer
;
Carlo
Rivolta
关键词:
Genetics research
;
Paediatric research
刊名:Scientific Reports
出版年:2015
4.
Mutations in the heat-shock protein A9 (HSPA9) gene cause the EVEN-PLUS syndrome of congenital malformations and skeletal dysplasia
作者:
Beryl Royer-Bertrand
;
Silvia Castillo-Taucher
;
Rodrigo Moreno-Salinas
;
Tae-Joon Cho
;
Jong-Hee Chae
;
Murim Choi
;
Ok-Hwa Kim
;
Esra Dikoglu
;
Belinda Campos-Xavier
;
Enrico Girardi
;
Giulio Superti-Furga
;
Luisa Bonafé
;
Carlo
Rivolta
;
Sheila Unger
;
Andrea Superti-Furga
刊名:Scientific Reports
出版年:2015
5.
Identification of two novel mutations in CDHR1 in consanguineous Spanish families with autosomal recessive retinal dystrophy
作者:
Konstantinos Nikopoulos
;
Almudena Avila-Fernandez
;
Marta Corton
;
Maria Isabel Lopez-Molina
;
Raquel Perez-Carro
;
Lara Bontadelli
;
Silvio Alessandro Di Gioia
;
Olga Zurita
;
Blanca Garcia-Sandoval
;
Carlo
Rivolta
;
Carmen Ayuso
刊名:Scientific Reports
出版年:2015
6.
Hundreds of variants clustered in genomic loci and biological pathways affect human height
作者:
Hana Lango Allen
;
Karol Estrada
;
Guillaume Lettre
;
Sonja I. Berndt
;
Michael N. Weedon
;
Fernando Rivadeneira
;
Cristen J. Willer
;
Anne U. Jackson
;
Sailaja Vedantam
;
Soumya Raychaudhuri
;
Teresa Ferreira
;
Andrew R. Wood
;
Robert J. Weyant
;
Ayellet V. Segrè
;
Elizabeth K. Speliotes
;
Eleanor Wheeler
;
Nicole Soranzo
;
Ju-Hyun Park
;
Jian Yang
;
Daniel Gudbjartsson
;
Nancy L. Heard-Costa
;
Joshua C. Randall
;
Lu Qi
;
Albert Vernon Smith
;
Reedik Mä
;
gi
;
Tomi Pastinen
;
Liming Liang
;
Iris M. Heid
;
Jian’an Luan
;
Gudmar Thorleifsson
;
Thomas W. Winkler
;
Michael E. Goddard
;
Ken Sin Lo
;
Cameron Palmer
;
Tsegaselassie Workalemahu
;
Yurii S. Aulchenko
;
Å
;
sa Johansson
;
M. Carola Zillikens
;
Mary F. Feitosa
;
Tõ
;
nu Esko
;
Toby Johnson
;
Shamika Ketkar
;
Peter Kraft
;
Massimo Mangino
;
Inga Prokopenko
;
Devin Absher
;
Eva Albrecht
;
Florian Ernst
;
Nicole L. Glazer
;
Caroline Hayward
;
Jouke-Jan Hottenga
;
Kevin B. Jacobs
;
Joshua W. Knowles
;
Zoltá
;
n Kutalik
;
Keri L. Monda
;
Ozren Polasek
;
Michael Preuss
;
Nigel W. Rayner
;
Neil R. Robertson
;
Valgerdur Steinthorsdottir
;
Jonathan P. Tyrer
;
Benjamin F. Voight
;
Fredrik Wiklund
;
Jianfeng Xu
;
Jing Hua Zhao
;
Dale R. Nyholt
;
Niina Pellikka
;
Markus Perola
;
John R. B. Perry
;
Ida Surakka
;
Mari-Liis Tammesoo
;
Elizabeth L. Altmaier
;
Najaf Amin
;
Thor Aspelund
;
Tushar Bhangale
;
Gabrielle Boucher
;
Daniel I. Chasman
;
Constance Chen
;
Lachlan Coin
;
Matthew N. Cooper
;
Anna L. Dixon
;
Quince Gibson
;
Elin Grundberg
;
Ke Hao
;
M. Juhani Junttila
;
Lee M. Kaplan
;
Johannes Kettunen
;
Inke R. Kö
;
nig
;
Tony Kwan
;
Robert W. Lawrence
;
Douglas F. Levinson
;
Mattias Lorentzon
;
Barbara McKnight
;
Andrew P. Morris
;
Martina Mü
;
ller
;
Julius Suh Ngwa
;
Shaun Purcell
;
Suzanne Rafelt
;
Rany M. Salem
;
Erika Salvi
;
Serena Sanna
;
Jianxin Shi
;
Ulla Sovio
;
John R. Thompson
;
Michael C. Turchin
;
Liesbeth Vandenput
;
Dominique J. Verlaan
;
Veronique Vitart
;
Charles C. White
;
Andreas Ziegler
;
Peter Almgren
;
Anthony J. Balmforth
;
Harry Campbell
;
Lorena Citterio
;
Alessandro De Grandi
;
Anna Dominiczak
;
Jubao Duan
;
Paul Elliott
;
Roberto Elosua
;
Johan G. Eriksson
;
Nelson B. Freimer
;
Eco J. C. Geus
;
Nicola Glorioso
;
Shen Haiqing
;
Anna-Liisa Hartikainen
;
Aki S. Havulinna
;
Andrew A. Hicks
;
Jennie Hui
;
Wilmar Igl
;
Thomas Illig
;
Antti Jula
;
Eero Kajantie
;
Tuomas O. Kilpelä
;
inen
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Markku Koiranen
;
Ivana Kolcic
;
Seppo Koskinen
;
Peter Kovacs
;
Jaana Laitinen
;
Jianjun Liu
;
Marja-Liisa Lokki
;
Ana Marusic
;
Andrea Maschio
;
Thomas Meitinger
;
Antonella Mulas
;
Guillaume Paré
;
Alex N. Parker
;
John F. Peden
;
Astrid Petersmann
;
Irene Pichler
;
Kirsi H. Pietilä
;
inen
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Anneli Pouta
;
Martin Ridderstrå
;
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Jerome I. Rotter
;
Jennifer G. Sambrook
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Alan R. Sanders
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Carsten Oliver Schmidt
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Juha Sinisalo
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Jan H. Smit
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Heather M. Stringham
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G. Bragi Walters
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Elisabeth Widen
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Sarah H. Wild
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Gonneke Willemsen
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Laura Zagato
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Lina Zgaga
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Paavo Zitting
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Helene Alavere
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Martin Farrall
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Wendy L. McArdle
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Mari Nelis
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Marjolein J. Peters
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Samuli Ripatti
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Joyce B. J. van Meurs
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Katja K. Aben
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Kristin G. Ardlie
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Jacques S. Beckmann
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John P. Beilby
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Richard N. Bergman
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Sven Bergmann
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Francis S. Collins
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Daniele Cusi
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Martin den Heijer
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Alistair S. Hall
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Anders Hamsten
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Jaakko Kaprio
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Lyle J. Palmer
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Olli Raitakari
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Paul M. Ridker
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John D. Rioux
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Aila Rissanen
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Carlo
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Heribert Schunkert
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Alan R. Shuldiner
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David S. Siscovick
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Michael Stumvoll
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Anke Tö
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Jaakko Tuomilehto
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Gert-Jan van Ommen
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Jorma Viikari
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Andrew C. Heath
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Nicholas G. Martin
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Grant W. Montgomery
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Michael A. Province
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Manfred Kayser
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Alice M. Arnold
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Larry D. Atwood
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Eric Boerwinkle
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Stephen J. Chanock
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Panos Deloukas
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Christian Gieger
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Henrik Grö
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Per Hall
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Andrew T. Hattersley
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Christian Hengstenberg
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Wolfgang Hoffman
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G. Mark Lathrop
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Veikko Salomaa
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Themistocles L. Assimes
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Albert Hofman
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Karen L. Mohlke
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Dorret I. Boomsma
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Jeanette Erdmann
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Caroline S. Fox
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Vilmundur Gudnason
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Mark I. McCarthy
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Erik Ingelsson
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Cecilia M. Lindgren
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Gonç
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alo R. Abecasis
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Kari Stefansson
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Timothy M. Frayling
;
Joel N. Hirschhorn
关键词:
Genetics
;
Genomics
刊名:Nature
出版年:2010
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