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NATURE电子期刊
”中,
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387
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在所有数据库中总计命中:
31,280
条
1.
Analysis of protein-coding
genetic
variation
in 60,706 humans
作者:
Monkol Lek
;
Konrad J. Karczewski
;
Eric V. Minikel
;
Kaitlin E. Samocha
;
Eric Banks
;
Timothy Fennell
;
Anne H. O’Donnell-Luria
;
James S. Ware
;
Andrew J. Hill
;
Beryl B. Cummings
;
Taru Tukiainen
;
Daniel P. Birnbaum
;
Jack A. Kosmicki
;
Laramie E. Duncan
;
Karol Estrada
;
Fengmei Zhao
;
James Zou
;
Emma Pierce-Hoffman
;
Joanne Berghout
;
David N. Cooper
;
Nicole Deflaux
;
Mark DePristo
;
Ron Do
;
Jason Flannick
;
Menachem Fromer
;
Laura Gauthier
;
Jackie Goldstein
;
Namrata Gupta
;
Daniel Howrigan
;
Adam Kiezun
;
Mitja I. Kurki
;
Ami Levy Moonshine
;
Pradeep Natarajan
;
Lorena Orozco
;
Gina M. Peloso
;
Ryan Poplin
;
Manuel A. Rivas
;
Valentin Ruano-Rubio
;
Samuel A. Rose
;
Douglas M. Ruderfer
;
Khalid Shakir
;
Peter D. Stenson
;
Christine Stevens
;
Brett P. Thomas
;
Grace Tiao
;
Maria T. Tusie-Luna
;
Ben Weisburd
;
Hong-Hee Won
;
Dongmei Yu
;
David M. Altshuler
;
Diego Ardissino
;
Michael Boehnke
;
John Danesh
;
Stacey Donnelly
;
Roberto Elosua
;
Jose C. Florez
;
Stacey B. Gabriel
;
Gad Getz
;
Stephen J. Glatt
;
Christina M. Hultman
;
Sekar Kathiresan
;
Markku Laakso
;
Steven McCarroll
;
Mark I. McCarthy
;
Dermot McGovern
;
Ruth McPherson
;
Benjamin M. Neale
;
Aarno Palotie
;
Shaun M. Purcell
;
Danish Saleheen
;
Jeremiah M. Scharf
;
Pamela Sklar
;
Patrick F. Sullivan
;
Jaakko Tuomilehto
;
Ming T. Tsuang
;
Hugh C. Watkins
;
James G. Wilson
;
Mark J. Daly
;
Daniel G. MacArthur
;
Exome Aggregation Consortium
关键词:
Genomics
;
Medical
genetic
s
刊名:Nature
出版年:2016
2.
Human genomics: A deep dive into
genetic
variation
作者:
Jay Shendure
关键词:
Genomics
;
Genetic
s
刊名:Nature
出版年:2016
3.
Schizophrenia risk from complex
variation
of complement component 4
作者:
Aswin Sekar
;
Allison R. Bialas
;
Heather de Rivera
;
Avery Davis
;
Timothy R. Hammond
;
Nolan Kamitaki
;
Katherine Tooley
;
Jessy Presumey
;
Matthew Baum
;
Vanessa Van Doren
;
Giulio Genovese
;
Samuel A. Rose
;
Robert E. Handsaker
;
Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium
;
Mark J. Daly
;
Michael C. Carroll
;
Beth Stevens
;
Steven A. McCarroll
关键词:
Genetic
s
;
Synaptic development
;
Haplotypes
;
Structural
variation
刊名:Nature
出版年:2016
4.
Defining the consequences of
genetic
variation
on a proteome-wide scale
作者:
Joel M. Chick
;
Steven C. Munger
;
Petr Simecek
;
Edward L. Huttlin
;
Kwangbom Choi
;
Daniel M. Gatti
;
Narayanan Raghupathy
;
Karen L. Svenson
;
Gary A. Churchill
;
Steven P. Gygi
关键词:
Quantitative trait
;
Proteomics
刊名:Nature
出版年:2016
5.
The African Genome
Variation
Project shapes medical
genetic
s in Africa
作者:
Deepti Gurdasani
;
Tommy Carstensen
;
Fasil Tekola-Ayele
;
Luca Pagani
;
Ioanna Tachmazidou
;
Konstantinos Hatzikotoulas
;
Savita Karthikeyan
;
Louise Iles
;
Martin O. Pollard
;
Ananyo Choudhury
;
Graham R. S. Ritchie
;
Yali Xue
;
Jennifer Asimit
;
Rebecca N. Nsubuga
;
Elizabeth H. Young
;
Cristina Pomilla
;
Katja Kivinen
;
Kirk Rockett
;
Anatoli Kamali
;
Ayo P. Doumatey
;
Gershim Asiki
;
Janet Seeley
;
Fatoumatta Sisay-Joof
;
Muminatou Jallow
;
Stephen Tollman
;
Ephrem Mekonnen
;
Rosemary Ekong
;
Tamiru Oljira
;
Neil Bradman
;
Kalifa Bojang
;
Michele Ramsay
;
Adebowale Adeyemo
;
Endashaw Bekele
;
Ayesha Motala
;
Shane A. Norris
;
Fraser Pirie
;
Pontiano Kaleebu
;
Dominic Kwiatkowski
;
Chris Tyler-Smith
;
Charles Rotimi
;
Eleftheria Zeggini
;
Manjinder S. Sandhu
关键词:
Genetic
variation
;
Risk factors
;
Medical genomics
刊名:Nature
出版年:2015
6.
A global reference for human
genetic
variation
作者:
The 1000 Genomes Project Consortium
关键词:
Genomics
;
Genetic
variation
刊名:Nature
出版年:2015
7.
Natural courtship song
variation
caused by an intronic retroelement in an ion channel gene
作者:
Yun Ding
;
Augusto Berrocal
;
Tomoko Morita
;
Kit D. Longden
;
David L. Stern
关键词:
Evolutionary
genetic
s
;
Behavioural
genetic
s
刊名:Nature
出版年:2016
8.
Reference genotype and exome data from an Australian Aboriginal population for health-based research
作者:
Dave Tang
;
Denise Anderson
;
Richard W. Francis
;
Genevieve Syn
;
Sarra E. Jamieson
;
Timo Lassmann
;
Jenefer M. Blackwell
关键词:
Clinical
genetic
s
;
DNA sequencing
;
Genetic
variation
;
Genomics
刊名:Scientific Data
出版年:2016
9.
Determining the Pathogenicity of
Genetic
Variants Associated with Cardiac Channelopathies
作者:
Oscar Campuzano
;
Catarina Allegue
;
Anna Fernandez
;
Anna Iglesias
;
Ramon Brugada
关键词:
Disease
genetic
s
;
Genetic
testing
刊名:Scientific Reports
出版年:2015
10.
The
genetic
architecture of type 2 diabetes
作者:
Christian Fuchsberger
;
Jason Flannick
;
Tanya M. Teslovich
;
Anubha Mahajan
;
Vineeta Agarwala
;
Kyle J. Gaulton
;
Clement Ma
;
Pierre Fontanillas
;
Loukas Moutsianas
;
Davis J. McCarthy
;
Manuel A. Rivas
;
John R. B. Perry
;
Xueling Sim
;
Thomas W. Blackwell
;
Neil R. Robertson
;
N. William Rayner
;
Pablo Cingolani
;
Adam E. Locke
;
Juan Fernandez Tajes
;
Heather M. Highland
;
Josee Dupuis
;
Peter S. Chines
;
Cecilia M. Lindgren
;
Christopher Hartl
;
Anne U. Jackson
;
Han Chen
;
Jeroen R. Huyghe
;
Martijn van de Bunt
;
Richard D. Pearson
;
Ashish Kumar
;
Martina Mü
;
ller-Nurasyid
;
Niels Grarup
;
Heather M. Stringham
;
Eric R. Gamazon
;
Jaehoon Lee
;
Yuhui Chen
;
Robert A. Scott
;
Jennifer E. Below
;
Peng Chen
;
Jinyan Huang
;
Min Jin Go
;
Michael L. Stitzel
;
Dorota Pasko
;
Stephen C. J. Parker
;
Tibor V. Varga
;
Todd Green
;
Nicola L. Beer
;
Aaron G. Day-Williams
;
Teresa Ferreira
;
Tasha Fingerlin
;
Momoko Horikoshi
;
Cheng Hu
;
Iksoo Huh
;
Mohammad Kamran Ikram
;
Bong-Jo Kim
;
Yongkang Kim
;
Young Jin Kim
;
Min-Seok Kwon
;
Juyoung Lee
;
Selyeong Lee
;
Keng-Han Lin
;
Taylor J. Maxwell
;
Yoshihiko Nagai
;
Xu Wang
;
Ryan P. Welch
;
Joon Yoon
;
Weihua Zhang
;
Nir Barzilai
;
Benjamin F. Voight
;
Bok-Ghee Han
;
Christopher P. Jenkinson
;
Teemu Kuulasmaa
;
Johanna Kuusisto
;
Alisa Manning
;
Maggie C. Y. Ng
;
Nicholette D. Palmer
;
Beverley Balkau
;
Alena Stančá
;
ková
;
Hanna E. Abboud
;
Heiner Boeing
;
Vilmantas Giedraitis
;
Dorairaj Prabhakaran
;
Omri Gottesman
;
James Scott
;
Jason Carey
;
Phoenix Kwan
;
George Grant
;
Joshua D. Smith
;
Benjamin M. Neale
;
Shaun Purcell
;
Adam S. Butterworth
;
Joanna M. M. Howson
;
Heung Man Lee
;
Yingchang Lu
;
Soo-Heon Kwak
;
Wei Zhao
;
John Danesh
;
Vincent K. L. Lam
;
Kyong Soo Park
;
Danish Saleheen
;
Wing Yee So
;
Claudia H. T. Tam
;
Uzma Afzal
;
David Aguilar
;
Rector Arya
;
Tin Aung
;
Edmund Chan
;
Carmen Navarro
;
Ching-Yu Cheng
;
Domenico Palli
;
Adolfo Correa
;
Joanne E. Curran
;
Denis Rybin
;
Vidya S. Farook
;
Sharon P. Fowler
;
Barry I. Freedman
;
Michael Griswold
;
Daniel Esten Hale
;
Pamela J. Hicks
;
Chiea-Chuen Khor
;
Satish Kumar
;
Benjamin Lehne
;
Dorothé
;
e Thuillier
;
Wei Yen Lim
;
Jianjun Liu
;
Yvonne T. van der Schouw
;
Marie Loh
;
Solomon K. Musani
;
Sobha Puppala
;
William R. Scott
;
Loï
;
c Yengo
;
Sian-Tsung Tan
;
Herman A. Taylor Jr.
;
Farook Thameem
;
Gregory Wilson
;
Tien Yin Wong
;
På
;
l Rasmus Njø
;
lstad
;
Jonathan C. Levy
;
Massimo Mangino
;
Lori L. Bonnycastle
;
Thomas Schwarzmayr
;
Joã
;
o Fadista
;
Gabriela L. Surdulescu
;
Christian Herder
;
Christopher J. Groves
;
Thomas Wieland
;
Jette Bork-Jensen
;
Ivan Brandslund
;
Cramer Christensen
;
Heikki A. Koistinen
;
Alex S. F. Doney
;
Leena Kinnunen
;
Tõ
;
nu Esko
;
Andrew J. Farmer
;
Liisa Hakaste
;
Dylan Hodgkiss
;
Jasmina Kravic
;
Valeriya Lyssenko
;
Mette Hollensted
;
Marit E. Jø
;
rgensen
;
Torben Jø
;
rgensen
;
Claes Ladenvall
;
Johanne Marie Justesen
;
Annemari Kä
;
rä
;
jä
;
mä
;
ki
;
Jennifer Kriebel
;
Wolfgang Rathmann
;
Lars Lannfelt
;
Torsten Lauritzen
;
Narisu Narisu
;
Allan Linneberg
;
Olle Melander
;
Lili Milani
;
Matt Neville
;
Marju Orho-Melander
;
Lu Qi
;
Qibin Qi
;
Michael Roden
;
Olov Rolandsson
;
Amy Swift
;
Anders H. Rosengren
;
Kathleen Stirrups
;
Andrew R. Wood
;
Evelin Mihailov
;
Christine Blancher
;
Mauricio O. Carneiro
;
Jared Maguire
;
Ryan Poplin
;
Khalid Shakir
;
Timothy Fennell
;
Mark DePristo
;
Martin Hrabé
;
de Angelis
;
Panos Deloukas
;
Anette P. Gjesing
;
Goo Jun
;
Peter Nilsson
;
Jacquelyn Murphy
;
Robert Onofrio
;
Barbara Thorand
;
Torben Hansen
;
Christa Meisinger
;
Frank B. Hu
;
Bo Isomaa
;
Fredrik Karpe
;
Liming Liang
;
Annette Peters
;
Cornelia Huth
;
Stephen P. O’Rahilly
;
Colin N. A. Palmer
;
Oluf Pedersen
;
Rainer Rauramaa
;
Jaakko Tuomilehto
;
Veikko Salomaa
;
Richard M. Watanabe
;
Ann-Christine Syvä
;
nen
;
Richard N. Bergman
;
Dwaipayan Bharadwaj
;
Erwin P. Bottinger
;
Yoon Shin Cho
;
Giriraj R. Chandak
;
Juliana C. N. Chan
;
Kee Seng Chia
;
Mark J. Daly
;
Shah B. Ebrahim
;
Claudia Langenberg
;
Paul Elliott
;
Kathleen A. Jablonski
;
Donna M. Lehman
;
Weiping Jia
;
Ronald C. W. Ma
;
Toni I. Pollin
;
Manjinder Sandhu
;
Nikhil Tandon
;
Philippe Froguel
;
Inê
;
s Barroso
;
Yik Ying Teo
;
Eleftheria Zeggini
;
Ruth J. F. Loos
;
Kerrin S. Small
;
Janina S. Ried
;
Ralph A. DeFronzo
;
Harald Grallert
;
Benjamin Glaser
;
Andres Metspalu
;
Nicholas J. Wareham
;
Mark Walker
;
Eric Banks
;
Christian Gieger
;
Erik Ingelsson
;
Hae Kyung Im
;
Thomas Illig
;
Paul W. Franks
;
Gemma Buck
;
Joseph Trakalo
;
David Buck
;
Inga Prokopenko
;
Reedik Mä
;
gi
;
Lars Lind
;
Yossi Farjoun
;
Katharine R. Owen
;
Anna L. Gloyn
;
Konstantin Strauch
;
Tiinamaija Tuomi
;
Jaspal Singh Kooner
;
Jong-Young Lee
;
Taesung Park
;
Peter Donnelly
;
Andrew D. Morris
;
Andrew T. Hattersley
;
Donald W. Bowden
;
Francis S. Collins
;
Gil Atzmon
;
John C. Chambers
;
Timothy D. Spector
;
Markku Laakso
;
Tim M. Strom
;
Graeme I. Bell
;
John Blangero
;
Ravindranath Duggirala
;
E. Shyong Tai
;
Gilean McVean
;
Craig L. Hanis
;
James G. Wilson
;
Mark Seielstad
;
Timothy M. Frayling
;
James B. Meigs
;
Nancy J. Cox
;
Rob Sladek
;
Eric S. Lander
;
Stacey Gabriel
;
Noë
;
l P. Burtt
;
Karen L. Mohlke
;
Thomas Meitinger
;
Leif Groop
;
Goncalo Abecasis
;
Jose C. Florez
;
Laura J. Scott
;
Andrew P. Morris
;
Hyun Min Kang
;
Michael Boehnke
;
David Altshuler
;
Mark I. McCarthy
关键词:
Next-generation sequencing
;
Rare variants
;
Diabetes
;
Genome-wide association studies
刊名:Nature
出版年:2016
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(387)
题名(84)
作者(3)
关键词(42)
摘要(206)
按出版年细分(387)
2016年(32)
2015年(46)
2014年(53)
2013年(23)
2012年(19)
2011年(25)
2010年(18)
2009年(8)
2008年(4)
2007年(5)
2006年(9)
2005年(22)
2004年(12)
2003年(6)
2002年(8)
2001年(6)
2000年(9)
1999年(5)
1998年(6)
1997年(1)
1993年(1)
1991年(1)
1987年(1)
1986年(1)
1983年(1)
1981年(2)
1980年(2)
1979年(1)
1978年(2)
1977年(2)
1976年(1)
1975年(1)
1974年(2)
1973年(1)
1972年(1)
1966年(1)
1965年(1)
1964年(1)
1963年(1)
1960年(1)
1958年(1)
1949年(2)
1948年(1)
1947年(3)
1946年(3)
1944年(1)
1943年(3)
1942年(3)
1940年(1)
1937年(1)
1936年(3)
1933年(1)
1931年(1)
1929年(3)
1928年(1)
1926年(1)
1925年(1)
1924年(2)
1921年(2)
1920年(2)
1919年(1)
1917年(3)
1916年(1)
1915年(1)
1909年(1)
1906年(1)
1888年(1)
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