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条
1.
Improving the management of Inherited Retinal Dystrophies by targeted sequencing of a population-specific gene panel
作者:
Nereida Bravo-Gil
;
Cristina Mé
;
ndez-Vidal
;
Laura Romero-Pé
;
rez
;
Marí
;
a Gonzá
;
lez-del Pozo
;
Enrique Rodrí
;
guez-de la Rú
a ;
Joaquí
;
n Dopazo
;
Salud Borrego
;
Guillermo
Anti
241
;
olo
刊名:Scientific Reports
出版年:2016
2.
Identification of different mechanisms leading to PAX6 down-regulation as potential events contributing to the onset of Hirschsprung disease
作者:
Marí
;
a Valle Enguix-Riego
;
Ana Torroglosa
;
Raquel Marí
;
a Ferná
;
ndez
;
Marí
;
a José
;
Moya-Jimé
;
nez
;
Juan Carlos de Agustí
n ;
Guillermo
Anti
241
;
olo
;
Salud Borrego
刊名:Scientific Reports
出版年:2016
3.
Exome sequencing reveals a high genetic heterogeneity on familial Hirschsprung disease
作者:
Berta Luzó
;
n-Toro
;
Hongsheng Gui
;
Macarena Ruiz-Ferrer
;
Clara Sze-Man Tang
;
Raquel M. Ferná
;
ndez
;
Pak-Chung Sham
;
Ana Torroglosa
;
Paul Kwong-Hang Tam
;
Laura Espino-Paisá
n ;
Stacey S. Cherny
;
Marta Bleda
;
Marí
;
a del Valle Enguix-Riego
;
Joaquí
;
n Dopazo
;
Guillermo
Anti
241
;
olo
;
Marí
;
a-Mercé
;
Garcí
;
a-Barceló
;
Salud Borrego
刊名:Scientific Reports
出版年:2015
1
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按出版年细分(3)
2016年(2)
2015年(1)
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