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1.Mutations in the nuclear bile acid receptor FXR cause progressive familial intrahepatic cholestasis

作者：Natalia Gomez-Ospina ; Carol J. Potter ; Rui Xiao ; Kandamurugu Manickam ; Mi-Sun Kim ; Kang Ho Kim ; Benjamin L. Shneider ; Jennifer L. Picarsic ; Theodora A. Jacobson ; Jing Zhang ; Weimin He ; Pengfei Liu ; A. S. Knisely ; Milton J. Finegold ; Donna M. Muzny ; Eric Boerwinkle ; James R. Lupski ; Sharon E. Plon ; Richard A. Gibbs ; Christine M. Eng ; Yaping Yang ; Gabriel C. Washington ; Matthew H. Porteus ; William E. Berquist ; Neeraja Kambham ; Ravinder J. Singh ; Fan Xia ; Gregory M. Enns ; David D. Moore

关键词：Biological sciences ; Genetics ; Medical research

刊名：Nature Communications

出版年：2016

2.Leap year: Rare day to highlight rare diseases

作者：Susan M. Gasser ; James R. Lupski ; Yann Le Cam ; Olivier Menzel

关键词：Health and medicine ; Genetics ; Genomics ; Research management ; Conferences and meetings

刊名：Nature

出版年：2012

3.DNA sequence of human chromosome 17 and analysis of rearrangement in the human lineage

作者：Michael C. Zody ; Manuel Garber ; David J. Adams ; Ted Sharpe ; Jennifer Harrow ; James R. Lupski ; Christine Nicholson ; Steven M. Searle ; Laurens Wilming ; Sarah K. Young ; Amr Abouelleil ; Nicole R. Allen ; Weimin Bi ; Toby Bloom ; Mark L. Borowsky ; Boris E. Bugalter ; Jonathan Butler ; Jean L. Chang ; Chao-Kung Chen ; April Cook ; Benjamin Corum ; Christina A. Cuomo ; Pieter J. de Jong ; David DeCaprio ; Ken Dewar ; Michael FitzGerald ; James Gilbert ; Richard Gibson ; Sante Gnerre ; Steven Goldstein ; Darren V. Grafham ; Russell Grocock ; Nabil Hafez ; Daniel S. Hagopian ; Elizabeth Hart ; Catherine Hosage Norman ; Sean Humphray ; David B. Jaffe ; Matt Jones ; Michael Kamal ; Varsha K. Khodiyar ; Kurt LaButti ; Gavin Laird ; Jessica Lehoczky ; Xiaohong Liu ; Tashi Lokyitsang ; Jane Loveland ; Annie Lui ; Pendexter Macdonald ; John E. Major ; Lucy Matthews ; Evan Mauceli ; Steven A. McCarroll ; Atanas H. Mihalev ; Jonathan Mudge ; Cindy Nguyen ; Robert Nicol ; Siné ; ad B. O' ; Leary ; Kazutoyo Osoegawa ; David C. Schwartz ; Charles Shaw-Smith ; Pawel Stankiewicz ; Charles Steward ; David Swarbreck ; Vijay Venkataraman ; Charles A. Whittaker ; Xiaoping Yang ; Andrew R. Zimmer ; Allan Bradley ; Tim Hubbard ; Bruce W. Birren ; Jane Rogers ; Eric S. Landerand Chad Nusbaum

刊名：Nature

出版年：2006

4.Schizophrenia: Incriminating genomic evidence

作者：James R. Lupski

刊名：Nature

出版年：2008

5.The complete genome of an individual by massively parallel DNA sequencing

作者：David A. Wheeler ; Maithreyan Srinivasan ; Michael Egholm ; Yufeng Shen ; Lei Chen ; Amy McGuire ; Wen He ; Yi-Ju Chen ; Vinod Makhijani ; G. Thomas Roth ; Xavier Gomes ; Karrie Tartaro ; Faheem Niazi ; Cynthia L. Turcotte ; Gerard P. Irzyk ; James R. Lupski ; Craig Chinault ; Xing-zhi Song ; Yue Liu ; Ye Yuan ; Lynne Nazareth ; Xiang Qin ; Donna M. Muzny ; Marcel Margulies ; George M. Weinstock ; Richard A. Gibbs ; Jonathan M. Rothberg

刊名：Nature

出版年：2008

6.Mutation of FIG4 causes neurodegeneration in the pale tremor mouse and patients with CMT4J

作者：Clement Y. Chow ; Yanling Zhang ; James J. Dowling ; Natsuko Jin ; Maja Adamska ; Kensuke Shiga ; Kinga Szigeti ; Michael E. Shy ; Jun Li ; Xuebao Zhang ; James R. Lupski ; Lois S. Weisman ; Miriam H. Meisler

刊名：Nature

出版年：2007

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