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条
1.
An organelle-specific protein landscape identifies novel diseases and molecular mechanisms
作者:
Karsten Boldt
;
J
eroen van Reeuwi
j
k
;
Qianhao Lu
;
Konstantinos Koutroumpas
;
Thanh-Minh T. Nguyen
;
Yves Texier
;
Sylvia E. C. van Beersum
;
Nicola Horn
;
J
ason R. Willer
;
Dorus A. Mans
;
Gerard Dougherty
;
Ideke
J
. C. Lamers
;
Karlien L. M. Coene
;
Heleen H. Arts
;
Matthew
J
. Betts
;
Tina Beyer
;
Emine Bolat
;
Christian
J
ohannes Gloeckner
;
Khatera Haidari
;
Lisette Hetterschi
j
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Daniela Iaconis
;
Dagan
J
enkins
;
Franziska Klose
;
Barbara Knapp
;
Brooke Latour
;
Stef
J
. F.
Letteboer
;
Carlo L. Marcelis
;
Dragana Mitic
;
Manuela Morleo
;
Machteld M. Oud
;
Moniek Riemersma
;
Susan Rix
;
Paulien A. Terhal
;
Grischa Toedt
;
Teunis
J
. P. van Dam
;
Erik de Vrieze
;
Yasmin Wissinger
;
Ka Man Wu
;
Gordana Apic
;
Philip L. Beales
;
Oliver E. Blacque
;
Toby
J
. Gibson
;
Marti
j
n A. Huynen
;
Nicholas Katsanis
;
Hannie Kremer
;
Heymut Omran
;
Erwin van Wi
j
k
;
Uwe Wolfrum
;
Franç
;
ois Kepes
;
Erica E. Davis
;
Brunella Franco
;
Rachel H. Giles
;
Marius Ueffing
;
Robert B. Russell
;
Ronald Roepman
;
UK10K Rare Diseases Group
;
Saeed Al-Turki
;
Carl Anderson
;
Dinu Antony
;
Inê
;
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;
J
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;
Shoumo Bhattacharya
;
Keren Carss
;
Krishna Chatter
j
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;
Sebahattin Cirak
;
Catherine Cosgrove
;
Petr Danecek
;
Richard Durbin
;
David Fitzpatrick
;
J
amie Floyd
;
A. Reghan Foley
;
Chris Franklin
;
Marta Futema
;
Steve E. Humphries
;
Matt Hurles
;
Chris
J
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;
Shane McCarthy
;
Hannah M. Mitchison
;
Dawn Muddyman
;
Francesco Muntoni
;
Stephen O'
;
Rahilly
;
Alexandros Onoufriadis
;
Felicity Payne
;
Vincent Plagnol
;
Lucy Raymond
;
David B. Savage
;
Peter Scambler
;
Miriam Schmidts
;
Nadia Schoenmakers
;
Robert Semple
;
Eva Serra
;
J
im Stalker
;
Margriet van Kogelenberg
;
Parthiban Vi
j
ayarangakannan
;
Klaudia Walter
;
Ros Whittall
;
Kathy Williamson
刊名:Nature Communications
出版年:2016
2.
Corrigendum: TCTEX1D2 mutations underlie
J
eune asphyxiating thoracic dystrophy with impaired retrograde intraflagellar transport
作者:
Miriam Schmidts
;
Yuqing Hou
;
Claudio R. Corté
s ;
Dorus A. Mans
;
Celine Huber
;
Karsten Boldt
;
Mitali Patel
;
J
eroen van Reeuwi
j
k
;
J
ean-Marc Plaza
;
Sylvia E. C. van Beersum
;
Zhi Min Yap
;
Stef
J
. F.
Letteboer
;
S. Paige Taylor
;
Warren Herridge
;
Colin A.
J
ohnson
;
Peter
J
. Scambler
;
Marius Ueffing
;
Hulya Kayserili
;
Deborah Krakow
;
Stephen M. King
;
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;
Philip L. Beales
;
Lihadh Al-Gazali
;
Carol Wicking
;
Valerie Cormier-Daire
;
Ronald Roepman
;
Hannah M. Mitchison
;
George B. Witman
刊名:Nature Communications
出版年:2016
3.
TCTEX1D2 mutations underlie
J
eune asphyxiating thoracic dystrophy with impaired retrograde intraflagellar transport
作者:
Miriam Schmidts
;
Yuqing Hou
;
Claudio R. Corté
s ;
Dorus A. Mans
;
Celine Huber
;
Karsten Boldt
;
Mitali Patel
;
J
eroen van Reeuwi
j
k
;
J
ean-Marc Plaza
;
Sylvia E. C. van Beersum
;
Zhi Min Yap
;
Stef
J
. F.
Letteboer
;
S. Paige Taylor
;
Warren Herridge
;
Colin A.
J
ohnson
;
Peter
J
. Scambler
;
Marius Ueffing
;
Hulya Kayserili
;
Deborah Krakow
;
Stephen M. King
;
Philip L. Beales
;
Lihadh Al-Gazali
;
Carol Wicking
;
Valerie Cormier-Daire
;
Ronald Roepman
;
Hannah M. Mitchison
;
George B. Witman
;
UK10K
;
Saeed Al-Turki
;
Carl Anderson
;
Richard Anney
;
Dinu Antony
;
J
ennifer Asimit
;
Mohammad Ayub
;
J
eff Barrett
;
Inê
;
s Barroso
;
J
amie Bentham
;
Shoumo Bhattacharya
;
Douglas Blackwood
;
Martin Bobrow
;
Elena Bochukova
;
Patrick Bolton
;
Chris Boustred
;
Gerome Breen
;
Marie-
J
o Brion
;
Andrew Brown
;
Mattia Calissano
;
Keren Carss
;
Krishna Chatter
j
ee
;
Lu Chen
;
Sebhattin Cirak
;
Peter Clapham
;
Gail Clement
;
Guy Coates
;
David Collier
;
Catherine Cosgrove
;
Tony Cox
;
Nick Craddock
;
Lucy Crooks
;
Sarah Curran
;
Allan Daly
;
Petr Danecek
;
George Davey Smith
;
Aaron Day-Williams
;
Ian Day
;
Richard Durbin
;
Sarah Edkins
;
Peter Ellis
;
David Evans
;
I. Sadaf Farooqi
;
Ghazaleh Fatemifar
;
David Fitzpatrick
;
Paul Flicek
;
J
amie Floyd
;
A. Reghan Foley
;
Chris Franklin
;
Marta Futema
;
Louise Gallagher
;
Tom Gaunt
;
Daniel Geschwind
;
Celia Greenwood
;
Detelina Grozeva
;
Xiaosen Guo
;
Hugh Gurling
;
Deborah Hart
;
Audrey Hendricks
;
Peter Holmans
;
J
ie Huang
;
Steve E. Humphries
;
Matt Hurles
;
Pirro Hysi
;
David
J
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Yalda
J
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David
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;
Thomas Keane
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J
ohn Kemp
;
Karen Kennedy
;
Alastair Kent
;
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a Kolb-Kokocinski
;
Genevieve Lachance
;
Cordelia Langford
;
Irene Lee
;
Rui Li
;
Yingrui Li
;
Liu Ryan
;
J
ouko Lö
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nnqvist
;
Margarida Lopes
;
Daniel G. MacArthur
;
Mangino Massimo
;
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onathan Marchini
;
J
ohn Maslen
;
Shane McCarthy
;
Peter McGuffin
;
Andrew McIntosh
;
Andrew McKechanie
;
Andrew McQuillin
;
Yasin Memari
;
Sarah Metrustry
;
J
osine Min
;
Alireza Moayyeri
;
J
ames Morris
;
Dawn Muddyman
;
Francesco Muntoni
;
Kate Northstone
;
Michael O’Donovan
;
Stephen O’Rahilly
;
Alexandros Onoufriadis
;
Karim Oualkacha
;
Michael Owen
;
Aarno Palotie
;
Kalliope Panoutsopoulou
;
Victoria Parker
;
J
eremy Parr
;
Lavinia Paternoster
;
Tiina Paunio
;
Felicity Payne
;
J
ohn Perry
;
Olli Pietilainen
;
Vincent Plagnol
;
Michael A. Quail
;
Lydia Quaye
;
Lucy Raymond
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Karola Rehnströ
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J
. Brent Richards
;
Sue Ring
;
Graham R S Ritchie
;
David B. Savage
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Nadia Schoenmakers
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Robert K. Semple
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Eva Serra
;
Hashem Shihab
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So-Youn Shin
;
David Skuse
;
Kerrin Small
;
Carol Smee
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Artigas Marí
;
a Soler
;
Nicole Soranzo
;
Lorraine Southam
;
Tim Spector
;
Beate St Pourcain
;
David St. Clair
;
J
im Stalker
;
Gabriela Surdulescu
;
J
aana Suvisaari
;
Ioanna Tachmazidou
;
J
ing Tian
;
Nic Timpson
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Martin Tobin
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Ana Valdes
;
Margriet van Kogelenberg
;
Parthiban Vi
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ayarangakannan
;
Louise Wain
;
Klaudia Walter
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J
un Wang
;
Kirsten Ward
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Ellie Wheeler
;
Ros Whittall
;
Hywel Williams
;
Kathy Williamson
;
Scott G. Wilson
;
Kim Wong
;
Tamieka Whyte
;
Xu Chang
J
iang
;
Eleftheria Zeggini
;
Feng Zhang
;
Hou-Feng Zheng
关键词:
Biological sciences
;
Cell biology
;
Genetics
刊名:Nature Communications
出版年:2015
1
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2016年(2)
2015年(1)
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