设为首页
收藏本站
网站地图
|
English
|
公务邮箱
About the library
Background
History
Leadership
Organization
Readers' Guide
Opening Hours
Collections
Help Via Email
Publications
Electronic Information Resources
常用资源
电子图书
期刊论文
学位会议
外文资源
特色专题
内部出版物
GSW全文库(69)
馆藏期刊(2)
Springer电子图书(20)
CNKI学位论文(40141)
知网期刊论文(34889)
中国地质文献-英文(30)
馆藏书目(3)
CNKI会议论文(82)
CNKI期刊论文0611(333)
在“
NATURE电子期刊
”中,
命中:
387
条,耗时:小于0.01 秒
在所有数据库中总计命中:
75,569
条
1.
Analysis of protein-coding
genetic
variation
in 60,706 humans
作者:
Monkol Lek
;
Konrad J. Karczewski
;
Eric V. Minikel
;
Kaitlin E. Samocha
;
Eric Banks
;
Timothy Fennell
;
Anne H. O’Donnell-Luria
;
James S. Ware
;
Andrew J. Hill
;
Beryl B. Cummings
;
Taru Tukiainen
;
Daniel P. Birnbaum
;
Jack A. Kosmicki
;
Laramie E. Duncan
;
Karol Estrada
;
Fengmei Zhao
;
James Zou
;
Emma Pierce-Hoffman
;
Joanne Berghout
;
David N. Cooper
;
Nicole Deflaux
;
Mark DePristo
;
Ron Do
;
Jason Flannick
;
Menachem Fromer
;
Laura Gauthier
;
Jackie Goldstein
;
Namrata Gupta
;
Daniel Howrigan
;
Adam Kiezun
;
Mitja I. Kurki
;
Ami Levy Moonshine
;
Pradeep Natarajan
;
Lorena Orozco
;
Gina M. Peloso
;
Ryan Poplin
;
Manuel A. Rivas
;
Valentin Ruano-Rubio
;
Samuel A. Rose
;
Douglas M. Ruderfer
;
Khalid Shakir
;
Peter D. Stenson
;
Christine Stevens
;
Brett P. Thomas
;
Grace Tiao
;
Maria T. Tusie-Luna
;
Ben Weisburd
;
Hong-Hee Won
;
Dongmei Yu
;
David M. Altshuler
;
Diego Ardissino
;
Michael Boehnke
;
John Danesh
;
Stacey Donnelly
;
Roberto Elosua
;
Jose C. Florez
;
Stacey B. Gabriel
;
Gad Getz
;
Stephen J. Glatt
;
Christina M. Hultman
;
Sekar Kathiresan
;
Markku Laakso
;
Steven McCarroll
;
Mark I. McCarthy
;
Dermot McGovern
;
Ruth McPherson
;
Benjamin M. Neale
;
Aarno Palotie
;
Shaun M. Purcell
;
Danish Saleheen
;
Jeremiah M. Scharf
;
Pamela Sklar
;
Patrick F. Sullivan
;
Jaakko Tuomilehto
;
Ming T. Tsuang
;
Hugh C. Watkins
;
James G. Wilson
;
Mark J. Daly
;
Daniel G. MacArthur
;
Exome Aggregation Consortium
关键词:
Genomics
;
Medical
genetic
s
刊名:Nature
出版年:2016
2.
Human genomics: A deep dive into
genetic
variation
作者:
Jay Shendure
关键词:
Genomics
;
Genetic
s
刊名:Nature
出版年:2016
3.
Schizophrenia risk from complex
variation
of complement component 4
作者:
Aswin Sekar
;
Allison R. Bialas
;
Heather de Rivera
;
Avery Davis
;
Timothy R. Hammond
;
Nolan Kamitaki
;
Katherine Tooley
;
Jessy Presumey
;
Matthew Baum
;
Vanessa Van Doren
;
Giulio Genovese
;
Samuel A. Rose
;
Robert E. Handsaker
;
Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium
;
Mark J. Daly
;
Michael C. Carroll
;
Beth Stevens
;
Steven A. McCarroll
关键词:
Genetic
s
;
Synaptic development
;
Haplotypes
;
Structural
variation
刊名:Nature
出版年:2016
4.
Defining the consequences of
genetic
variation
on a proteome-wide scale
作者:
Joel M. Chick
;
Steven C. Munger
;
Petr Simecek
;
Edward L. Huttlin
;
Kwangbom Choi
;
Daniel M. Gatti
;
Narayanan Raghupathy
;
Karen L. Svenson
;
Gary A. Churchill
;
Steven P. Gygi
关键词:
Quantitative trait
;
Proteomics
刊名:Nature
出版年:2016
5.
The African Genome
Variation
Project shapes medical
genetic
s in Africa
作者:
Deepti Gurdasani
;
Tommy Carstensen
;
Fasil Tekola-Ayele
;
Luca Pagani
;
Ioanna Tachmazidou
;
Konstantinos Hatzikotoulas
;
Savita Karthikeyan
;
Louise Iles
;
Martin O. Pollard
;
Ananyo Choudhury
;
Graham R. S. Ritchie
;
Yali Xue
;
Jennifer Asimit
;
Rebecca N. Nsubuga
;
Elizabeth H. Young
;
Cristina Pomilla
;
Katja Kivinen
;
Kirk Rockett
;
Anatoli Kamali
;
Ayo P. Doumatey
;
Gershim Asiki
;
Janet Seeley
;
Fatoumatta Sisay-Joof
;
Muminatou Jallow
;
Stephen Tollman
;
Ephrem Mekonnen
;
Rosemary Ekong
;
Tamiru Oljira
;
Neil Bradman
;
Kalifa Bojang
;
Michele Ramsay
;
Adebowale Adeyemo
;
Endashaw Bekele
;
Ayesha Motala
;
Shane A. Norris
;
Fraser Pirie
;
Pontiano Kaleebu
;
Dominic Kwiatkowski
;
Chris Tyler-Smith
;
Charles Rotimi
;
Eleftheria Zeggini
;
Manjinder S. Sandhu
关键词:
Genetic
variation
;
Risk factors
;
Medical genomics
刊名:Nature
出版年:2015
6.
A global reference for human
genetic
variation
作者:
The 1000 Genomes Project Consortium
关键词:
Genomics
;
Genetic
variation
刊名:Nature
出版年:2015
7.
Natural courtship song
variation
caused by an intronic retroelement in an ion channel gene
作者:
Yun Ding
;
Augusto Berrocal
;
Tomoko Morita
;
Kit D. Longden
;
David L. Stern
关键词:
Evolutionary
genetic
s
;
Behavioural
genetic
s
刊名:Nature
出版年:2016
8.
Reference genotype and exome data from an Australian Aboriginal population for health-based research
作者:
Dave Tang
;
Denise Anderson
;
Richard W. Francis
;
Genevieve Syn
;
Sarra E. Jamieson
;
Timo Lassmann
;
Jenefer M. Blackwell
关键词:
Clinical
genetic
s
;
DNA sequencing
;
Genetic
variation
;
Genomics
刊名:Scientific Data
出版年:2016
9.
Determining the Pathogenicity of
Genetic
Variants Associated with Cardiac Channelopathies
作者:
Oscar Campuzano
;
Catarina Allegue
;
Anna Fernandez
;
Anna Iglesias
;
Ramon Brugada
关键词:
Disease
genetic
s
;
Genetic
testing
刊名:Scientific Reports
出版年:2015
10.
The
genetic
architecture of type 2 diabetes
作者:
Christian Fuchsberger
;
Jason Flannick
;
Tanya M. Teslovich
;
Anubha Mahajan
;
Vineeta Agarwala
;
Kyle J. Gaulton
;
Clement Ma
;
Pierre Fontanillas
;
Loukas Moutsianas
;
Davis J. McCarthy
;
Manuel A. Rivas
;
John R. B. Perry
;
Xueling Sim
;
Thomas W. Blackwell
;
Neil R. Robertson
;
N. William Rayner
;
Pablo Cingolani
;
Adam E. Locke
;
Juan Fernandez Tajes
;
Heather M. Highland
;
Josee Dupuis
;
Peter S. Chines
;
Cecilia M. Lindgren
;
Christopher Hartl
;
Anne U. Jackson
;
Han Chen
;
Jeroen R. Huyghe
;
Martijn van de Bunt
;
Richard D. Pearson
;
Ashish Kumar
;
Martina Mü
;
ller-Nurasyid
;
Niels Grarup
;
Heather M. Stringham
;
Eric R. Gamazon
;
Jaehoon Lee
;
Yuhui Chen
;
Robert A. Scott
;
Jennifer E. Below
;
Peng Chen
;
Jinyan Huang
;
Min Jin Go
;
Michael L. Stitzel
;
Dorota Pasko
;
Stephen C. J. Parker
;
Tibor V. Varga
;
Todd Green
;
Nicola L. Beer
;
Aaron G. Day-Williams
;
Teresa Ferreira
;
Tasha Fingerlin
;
Momoko Horikoshi
;
Cheng Hu
;
Iksoo Huh
;
Mohammad Kamran Ikram
;
Bong-Jo Kim
;
Yongkang Kim
;
Young Jin Kim
;
Min-Seok Kwon
;
Juyoung Lee
;
Selyeong Lee
;
Keng-Han Lin
;
Taylor J. Maxwell
;
Yoshihiko Nagai
;
Xu Wang
;
Ryan P. Welch
;
Joon Yoon
;
Weihua Zhang
;
Nir Barzilai
;
Benjamin F. Voight
;
Bok-Ghee Han
;
Christopher P. Jenkinson
;
Teemu Kuulasmaa
;
Johanna Kuusisto
;
Alisa Manning
;
Maggie C. Y. Ng
;
Nicholette D. Palmer
;
Beverley Balkau
;
Alena Stančá
;
ková
;
Hanna E. Abboud
;
Heiner Boeing
;
Vilmantas Giedraitis
;
Dorairaj Prabhakaran
;
Omri Gottesman
;
James Scott
;
Jason Carey
;
Phoenix Kwan
;
George Grant
;
Joshua D. Smith
;
Benjamin M. Neale
;
Shaun Purcell
;
Adam S. Butterworth
;
Joanna M. M. Howson
;
Heung Man Lee
;
Yingchang Lu
;
Soo-Heon Kwak
;
Wei Zhao
;
John Danesh
;
Vincent K. L. Lam
;
Kyong Soo Park
;
Danish Saleheen
;
Wing Yee So
;
Claudia H. T. Tam
;
Uzma Afzal
;
David Aguilar
;
Rector Arya
;
Tin Aung
;
Edmund Chan
;
Carmen Navarro
;
Ching-Yu Cheng
;
Domenico Palli
;
Adolfo Correa
;
Joanne E. Curran
;
Denis Rybin
;
Vidya S. Farook
;
Sharon P. Fowler
;
Barry I. Freedman
;
Michael Griswold
;
Daniel Esten Hale
;
Pamela J. Hicks
;
Chiea-Chuen Khor
;
Satish Kumar
;
Benjamin Lehne
;
Dorothé
;
e Thuillier
;
Wei Yen Lim
;
Jianjun Liu
;
Yvonne T. van der Schouw
;
Marie Loh
;
Solomon K. Musani
;
Sobha Puppala
;
William R. Scott
;
Loï
;
c Yengo
;
Sian-Tsung Tan
;
Herman A. Taylor Jr.
;
Farook Thameem
;
Gregory Wilson
;
Tien Yin Wong
;
På
;
l Rasmus Njø
;
lstad
;
Jonathan C. Levy
;
Massimo Mangino
;
Lori L. Bonnycastle
;
Thomas Schwarzmayr
;
Joã
;
o Fadista
;
Gabriela L. Surdulescu
;
Christian Herder
;
Christopher J. Groves
;
Thomas Wieland
;
Jette Bork-Jensen
;
Ivan Brandslund
;
Cramer Christensen
;
Heikki A. Koistinen
;
Alex S. F. Doney
;
Leena Kinnunen
;
Tõ
;
nu Esko
;
Andrew J. Farmer
;
Liisa Hakaste
;
Dylan Hodgkiss
;
Jasmina Kravic
;
Valeriya Lyssenko
;
Mette Hollensted
;
Marit E. Jø
;
rgensen
;
Torben Jø
;
rgensen
;
Claes Ladenvall
;
Johanne Marie Justesen
;
Annemari Kä
;
rä
;
jä
;
mä
;
ki
;
Jennifer Kriebel
;
Wolfgang Rathmann
;
Lars Lannfelt
;
Torsten Lauritzen
;
Narisu Narisu
;
Allan Linneberg
;
Olle Melander
;
Lili Milani
;
Matt Neville
;
Marju Orho-Melander
;
Lu Qi
;
Qibin Qi
;
Michael Roden
;
Olov Rolandsson
;
Amy Swift
;
Anders H. Rosengren
;
Kathleen Stirrups
;
Andrew R. Wood
;
Evelin Mihailov
;
Christine Blancher
;
Mauricio O. Carneiro
;
Jared Maguire
;
Ryan Poplin
;
Khalid Shakir
;
Timothy Fennell
;
Mark DePristo
;
Martin Hrabé
;
de Angelis
;
Panos Deloukas
;
Anette P. Gjesing
;
Goo Jun
;
Peter Nilsson
;
Jacquelyn Murphy
;
Robert Onofrio
;
Barbara Thorand
;
Torben Hansen
;
Christa Meisinger
;
Frank B. Hu
;
Bo Isomaa
;
Fredrik Karpe
;
Liming Liang
;
Annette Peters
;
Cornelia Huth
;
Stephen P. O’Rahilly
;
Colin N. A. Palmer
;
Oluf Pedersen
;
Rainer Rauramaa
;
Jaakko Tuomilehto
;
Veikko Salomaa
;
Richard M. Watanabe
;
Ann-Christine Syvä
;
nen
;
Richard N. Bergman
;
Dwaipayan Bharadwaj
;
Erwin P. Bottinger
;
Yoon Shin Cho
;
Giriraj R. Chandak
;
Juliana C. N. Chan
;
Kee Seng Chia
;
Mark J. Daly
;
Shah B. Ebrahim
;
Claudia Langenberg
;
Paul Elliott
;
Kathleen A. Jablonski
;
Donna M. Lehman
;
Weiping Jia
;
Ronald C. W. Ma
;
Toni I. Pollin
;
Manjinder Sandhu
;
Nikhil Tandon
;
Philippe Froguel
;
Inê
;
s Barroso
;
Yik Ying Teo
;
Eleftheria Zeggini
;
Ruth J. F. Loos
;
Kerrin S. Small
;
Janina S. Ried
;
Ralph A. DeFronzo
;
Harald Grallert
;
Benjamin Glaser
;
Andres Metspalu
;
Nicholas J. Wareham
;
Mark Walker
;
Eric Banks
;
Christian Gieger
;
Erik Ingelsson
;
Hae Kyung Im
;
Thomas Illig
;
Paul W. Franks
;
Gemma Buck
;
Joseph Trakalo
;
David Buck
;
Inga Prokopenko
;
Reedik Mä
;
gi
;
Lars Lind
;
Yossi Farjoun
;
Katharine R. Owen
;
Anna L. Gloyn
;
Konstantin Strauch
;
Tiinamaija Tuomi
;
Jaspal Singh Kooner
;
Jong-Young Lee
;
Taesung Park
;
Peter Donnelly
;
Andrew D. Morris
;
Andrew T. Hattersley
;
Donald W. Bowden
;
Francis S. Collins
;
Gil Atzmon
;
John C. Chambers
;
Timothy D. Spector
;
Markku Laakso
;
Tim M. Strom
;
Graeme I. Bell
;
John Blangero
;
Ravindranath Duggirala
;
E. Shyong Tai
;
Gilean McVean
;
Craig L. Hanis
;
James G. Wilson
;
Mark Seielstad
;
Timothy M. Frayling
;
James B. Meigs
;
Nancy J. Cox
;
Rob Sladek
;
Eric S. Lander
;
Stacey Gabriel
;
Noë
;
l P. Burtt
;
Karen L. Mohlke
;
Thomas Meitinger
;
Leif Groop
;
Goncalo Abecasis
;
Jose C. Florez
;
Laura J. Scott
;
Andrew P. Morris
;
Hyun Min Kang
;
Michael Boehnke
;
David Altshuler
;
Mark I. McCarthy
关键词:
Next-generation sequencing
;
Rare variants
;
Diabetes
;
Genome-wide association studies
刊名:Nature
出版年:2016
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(387)
题名(84)
作者(3)
关键词(42)
摘要(206)
按出版年细分(387)
2016年(32)
2015年(46)
2014年(53)
2013年(23)
2012年(19)
2011年(25)
2010年(18)
2009年(8)
2008年(4)
2007年(5)
2006年(9)
2005年(22)
2004年(12)
2003年(6)
2002年(8)
2001年(6)
2000年(9)
1999年(5)
1998年(6)
1997年(1)
1993年(1)
1991年(1)
1987年(1)
1986年(1)
1983年(1)
1981年(2)
1980年(2)
1979年(1)
1978年(2)
1977年(2)
1976年(1)
1975年(1)
1974年(2)
1973年(1)
1972年(1)
1966年(1)
1965年(1)
1964年(1)
1963年(1)
1960年(1)
1958年(1)
1949年(2)
1948年(1)
1947年(3)
1946年(3)
1944年(1)
1943年(3)
1942年(3)
1940年(1)
1937年(1)
1936年(3)
1933年(1)
1931年(1)
1929年(3)
1928年(1)
1926年(1)
1925年(1)
1924年(2)
1921年(2)
1920年(2)
1919年(1)
1917年(3)
1916年(1)
1915年(1)
1909年(1)
1906年(1)
1888年(1)
NGLC 2004-2010.National Geological Library of China All Rights Reserved.
Add:29 Xueyuan Rd,Haidian District,Beijing,PRC. Mail Add: 8324 mailbox 100083
For exchange or info please contact us via
email
.