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条
1.
The contribution of de novo coding mutations to autism spectrum disorder
作者:
Ivan Iossifov
;
Brian
J
. O’Roak
;
Stephan
J
. Sanders
;
Michael Ronemus
;
Niklas Krumm
;
Dan Levy
;
Holly A. Stessman
;
Kali T. Witherspoon
;
Laura Vives
;
Karynne E. Patterson
;
J
oshua D. Smith
;
Bryan Paeper
;
Deborah A. Nickerson
;
J
eanselle Dea
;
Shan Dong
;
Luis E. Gonzalez
;
J
effrey D. Mandell
;
Shrikant M. Mane
;
Michael T. Murtha
;
Catherine A. Sullivan
;
Michael F. Walker
;
Zainulabedin Waqar
;
Liping Wei
;
A.
J
eremy Willsey
;
Boris Yamrom
;
Yoon-ha Lee
;
Ewa Grabowska
;
Ertugrul Dalkic
;
Zihua Wang
;
Steven Marks
;
Peter Andrews
;
Anthony Leotta
;
J
ude Kendall
;
Inessa Hakker
;
J
ulie Rosenbaum
;
Beicong Ma
;
Linda Rodgers
;
J
ennifer Troge
;
Giuseppe Narzisi
;
Seungtai Yoon
;
Michael C. Schatz
;
Kenny Ye
;
W. Richard McCombie
;
J
ay Shendure
;
Evan E. Eichler
;
Matthew W. State
;
Michael Wigler
关键词:
Medical genomics
;
Neurodevelopmental disorders
;
Genome informatics
;
Autism spectrum disorders
刊名:Nature
出版年:2014
2.
De novo TBR1 mutations in sporadic autism disrupt protein functions
作者:
Pelagia Deriziotis
;
Brian
J
. O’Roak
;
Sarah A. Graham
;
Sara B. Estruch
;
Danai Dimitropoulou
;
Raphael A. Bernier
;
J
ennifer Gerdts
;
J
ay Shendure
;
Evan E. Eichler
;
Simon E. Fisher
刊名:Nature Communications
出版年:2014
3.
Sporadic autism exomes reveal a highly interconnected protein network of de novo mutations
作者:
Brian
J
. O’Roak
;
Laura Vives
;
Santhosh Girira
j
an
;
Emre Karakoc
;
Niklas Krumm
;
Bradley P. Coe
;
Roie Levy
;
Arthur Ko
;
Choli Lee
;
J
oshua D. Smith
;
Emily H. Turner
;
Ian B. Stanaway
;
Ben
j
amin Vernot
;
Maika Malig
;
Carl Baker
;
Beau Reilly
;
J
oshua M. Akey
;
Elhanan Borenstein
;
Mark
J
. Rieder
;
Deborah A. Nickerson
;
Raphael Bernier
;
J
ay Shendure
;
Evan E. Eichler
关键词:
Genetics
;
Neuroscience
;
Genomics
;
Health and medicine
刊名:Nature
出版年:2012
1
按检索点细分(3)
作者(3)
按出版年细分(3)
2014年(2)
2012年(1)
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