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CNKI学位论文(3)
知网期刊论文(1)
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1.
Autosomal recessive retinitis pigmentosa with homozygous rhodopsin mutation E150K and non-coding cis-regulatory variants in CRX-binding regions of SAMD7
作者:
Kristof Van Schil
;
Marcus Karlstetter
;
Alexander Aslanidis
;
Katharina Dannhausen
;
Maleeha Azam
;
Raheel Qamar
;
Bart P. Leroy
;
Fanny Depasse
;
Thomas Langmann
;
Elfride
De
Baere
刊名:Scientific Reports
出版年:2016
2.
De novo intrachromosomal gene conversion from OPN1MW to OPN1LW in the male germline results in Blue Cone Monochromacy
作者:
Elena Buena-Atienza
;
Klaus Rü
;
ther
;
Britta Baumann
;
Richard Bergholz
;
David Birch
;
Elfride
De
Baere
;
Helene Dollfus
;
Marie T. Greally
;
Peter Gustavsson
;
Christian P. Hamel
;
John R. Heckenlively
;
Bart P. Leroy
;
Astrid S. Plomp
;
Jan Willem R. Pott
;
Katherine Rose
;
Thomas Rosenberg
;
Zornitza Stark
;
Joke B. G. M. Verheij
;
Richard Weleber
;
Ditta Zobor
;
Nicole Weisschuh
;
Susanne Kohl
;
Bernd Wissinger
刊名:Scientific Reports
出版年:2016
3.
Profiling of conserved non-coding elements upstream of SHOX and functional characterisation of the SHOX cis-regulatory landscape
作者:
Hannah Verdin
;
Ana Ferná
;
ndez-Miñ
;
á
n ;
Sara Benito-Sanz
;
Sandra Janssens
;
Bert Callewaert
;
Kathleen De Waele
;
Jean De Schepper
;
Inge Franç
;
ois
;
Bjö
;
rn Menten
;
Karen E. Heath
;
José
;
Luis Gó
;
mez-Skarmeta
;
Elfride
De
Baere
刊名:Scientific Reports
出版年:2015
4.
HDAC8 mutations in Cornelia de Lange syndrome affect the cohesin acetylation cycle
作者:
Matthew A. Deardorff
;
Masashige Bando
;
Ryuichiro Nakato
;
Erwan Watrin
;
Takehiko Itoh
;
Masashi Minamino
;
Katsuya Saitoh
;
Makiko Komata
;
Yuki Katou
;
Dinah Clark
;
Kathryn E. Cole
;
Elfride
De
Baere
;
Christophe Decroos
;
Nataliya Di Donato
;
Sarah Ernst
;
Lauren J. Francey
;
Yolanda Gyftodimou
;
Kyotaro Hirashima
;
Melanie Hullings
;
Yuuichi Ishikawa
;
Christian Jaulin
;
Maninder Kaur
;
Tohru Kiyono
;
Patrick M. Lombardi
;
Laura Magnaghi-Jaulin
;
Geert R. Mortier
;
Naohito Nozaki
;
Michael B. Petersen
;
Hiroyuki Seimiya
;
Victoria M. Siu
;
Yutaka Suzuki
;
Kentaro Takagaki
;
Jonathan J. Wilde
;
Patrick J. Willems
;
Claude Prigent
;
Gabriele Gillessen-Kaesbach
;
David W. Christianson
;
Frank J. Kaiser
;
Laird G. Jackson
;
Toru Hirota
;
Ian D. Krantz
;
Katsuhiko Shirahige
关键词:
Genetics
;
Genomics
;
Cell biology
;
Health and medicine
刊名:Nature
出版年:2012
1
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2012年(1)
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