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1.
Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans
作者:
Monkol Lek
;
Konrad J. Karczewski
;
Eric V. Minikel
;
Kaitlin
E.
Samocha
;
Eric Banks
;
Timothy Fennell
;
Anne H. O’Donnell-Luria
;
James S. Ware
;
Andrew J. Hill
;
Beryl B. Cummings
;
Taru Tukiainen
;
Daniel P. Birnbaum
;
Jack A. Kosmicki
;
Laramie E. Duncan
;
Karol Estrada
;
Fengmei Zhao
;
James Zou
;
Emma Pierce-Hoffman
;
Joanne Berghout
;
David N. Cooper
;
Nicole Deflaux
;
Mark DePristo
;
Ron Do
;
Jason Flannick
;
Menachem Fromer
;
Laura Gauthier
;
Jackie Goldstein
;
Namrata Gupta
;
Daniel Howrigan
;
Adam Kiezun
;
Mitja I. Kurki
;
Ami Levy Moonshine
;
Pradeep Natarajan
;
Lorena Orozco
;
Gina M. Peloso
;
Ryan Poplin
;
Manuel A. Rivas
;
Valentin Ruano-Rubio
;
Samuel A. Rose
;
Douglas M. Ruderfer
;
Khalid Shakir
;
Peter D. Stenson
;
Christine Stevens
;
Brett P. Thomas
;
Grace Tiao
;
Maria T. Tusie-Luna
;
Ben Weisburd
;
Hong-Hee Won
;
Dongmei Yu
;
David M. Altshuler
;
Diego Ardissino
;
Michael Boehnke
;
John Danesh
;
Stacey Donnelly
;
Roberto Elosua
;
Jose C. Florez
;
Stacey B. Gabriel
;
Gad Getz
;
Stephen J. Glatt
;
Christina M. Hultman
;
Sekar Kathiresan
;
Markku Laakso
;
Steven McCarroll
;
Mark I. McCarthy
;
Dermot McGovern
;
Ruth McPherson
;
Benjamin M. Neale
;
Aarno Palotie
;
Shaun M. Purcell
;
Danish Saleheen
;
Jeremiah M. Scharf
;
Pamela Sklar
;
Patrick F. Sullivan
;
Jaakko Tuomilehto
;
Ming T. Tsuang
;
Hugh C. Watkins
;
James G. Wilson
;
Mark J. Daly
;
Daniel G. MacArthur
;
Exome Aggregation Consortium
关键词:
Genomics
;
Medical genetics
刊名:Nature
出版年:2016
2.
Synaptic, transcriptional and chromatin genes disrupted in autism
作者:
Silvia De Rubeis
;
Xin He
;
Arthur P. Goldberg
;
Christopher S. Poultney
;
Kaitlin
Samocha
;
A. Ercument Cicek
;
Yan Kou
;
Li Liu
;
Menachem Fromer
;
Susan Walker
;
Tarjinder Singh
;
Lambertus Klei
;
Jack Kosmicki
;
Shih-Chen Fu
;
Branko Aleksic
;
Monica Biscaldi
;
Patrick F. Bolton
;
Jessica M. Brownfeld
;
Jinlu Cai
;
Nicholas G. Campbell
;
Angel Carracedo
;
Maria H. Chahrour
;
Andreas G. Chiocchetti
;
Hilary Coon
;
Emily L. Crawford
;
Lucy Crooks
;
Sarah R. Curran
;
Geraldine Dawson
;
Eftichia Duketis
;
Bridget A. Fernandez
;
Louise Gallagher
;
Evan Geller
;
Stephen J. Guter
;
R. Sean Hill
;
Iuliana Ionita-Laza
;
Patricia Jimenez Gonzalez
;
Helena Kilpinen
;
Sabine M. Klauck
;
Alexander Kolevzon
;
Irene Lee
;
Jing Lei
;
Terho Lehtimä
;
ki
;
Chiao-Feng Lin
;
Avi Ma’ayan
;
Christian R. Marshall
;
Alison L. McInnes
;
Benjamin Neale
;
Michael J. Owen
;
Norio Ozaki
;
Mara Parellada
;
Jeremy R. Parr
;
Shaun Purcell
;
Kaija Puura
;
Deepthi Rajagopalan
;
Karola Rehnströ
m ;
Abraham Reichenberg
;
Aniko Sabo
;
Michael Sachse
;
Stephan J. Sanders
;
Chad Schafer
;
Martin Schulte-Rü
;
ther
;
David Skuse
;
Christine Stevens
;
Peter Szatmari
;
Kristiina Tammimies
;
Otto Valladares
;
Annette Voran
;
Li-San Wang
;
Lauren A. Weiss
;
A. Jeremy Willsey
;
Timothy W. Yu
;
Ryan K. C. Yuen
;
The DDD Study
;
Homozygosity Mapping Collaborative for Autism
;
UK10K Consortium
;
The Autism Sequencing Consortium
;
Edwin H. Cook
;
Christine M. Freitag
;
Michael Gill
;
Christina M. Hultman
;
Thomas Lehner
;
Aarno Palotie
;
Gerard D. Schellenberg
;
Pamela Sklar
;
Matthew W. State
;
James S. Sutcliffe
;
Christopher A. Walsh
;
Stephen W. Scherer
;
Michael E. Zwick
;
Jeffrey C. Barrett
;
David J. Cutler
;
Kathryn Roeder
;
Bernie Devlin
;
Mark J. Daly
;
Joseph D. Buxbaum
关键词:
DNA sequencing
;
Next-generation sequencing
;
Autism spectrum disorders
;
Gene regulation
;
Chromatin remodelling
刊名:Nature
出版年:2014
3.
Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders
作者:
Benjamin M. Neale
;
Yan Kou
;
Li Liu
;
Avi Ma’ayan
;
Kaitlin
E.
Samocha
;
Aniko Sabo
;
Chiao-Feng Lin
;
Christine Stevens
;
Li-San Wang
;
Vladimir Makarov
;
Paz Polak
;
Seungtai Yoon
;
Jared Maguire
;
Emily L. Crawford
;
Nicholas G. Campbell
;
Evan T. Geller
;
Otto Valladares
;
Chad Schafer
;
Han Liu
;
Tuo Zhao
;
Guiqing Cai
;
Jayon Lihm
;
Ruth Dannenfelser
;
Omar Jabado
;
Zuleyma Peralta
;
Uma Nagaswamy
;
Donna Muzny
;
Jeffrey G. Reid
;
Irene Newsham
;
Yuanqing Wu
;
Lora Lewis
;
Yi Han
;
Benjamin F. Voight
;
Elaine Lim
;
Elizabeth Rossin
;
Andrew Kirby
;
Jason Flannick
;
Menachem Fromer
;
Khalid Shakir
;
Tim Fennell
;
Kiran Garimella
;
Eric Banks
;
Ryan Poplin
;
Stacey Gabriel
;
Mark DePristo
;
Jack R. Wimbish
;
Braden E. Boone
;
Shawn E. Levy
;
Catalina Betancur
;
Shamil Sunyaev
;
Eric Boerwinkle
;
Joseph D. Buxbaum
;
Edwin H. Cook Jr
;
Bernie Devlin
;
Richard A. Gibbs
;
Kathryn Roeder
;
Gerard D. Schellenberg
;
James S. Sutcliffe
;
Mark J. Daly
关键词:
Genetics
;
Genomics
;
Medical research
;
Psychology
刊名:Nature
出版年:2012
1
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