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条
1.
The
UK10K
project identifies rare variants in health and disease
作者:
The
UK10K
Consortium
关键词:
Next-generation sequencing
;
Genome-wide association studies
刊名:Nature
出版年:2015
2.
Improved imputation of low-frequency and rare variants using the
UK10K
haplotype reference panel
作者:
Jie Huang
;
Bryan Howie
;
Shane McCarthy
;
Yasin Memari
;
Klaudia Walter
;
Josine L. Min
;
Petr Danecek
;
Giovanni Malerba
;
Elisabetta Trabetti
;
Hou-Feng Zheng
;
UK10K
Consortium
;
Saeed Al Turki
;
Antoinette Amuzu
;
Carl A. Anderson
;
Richard Anney
;
Dinu Antony
;
Mar誡 Soler Artigas
;
Muhammad Ayub
;
Senduran Bala
;
Jeffrey C. Barrett
;
In躳 Barroso
;
Phil Beales
;
Marianne Benn
;
Jamie Bentham
;
Shoumo Bhattacharya
;
Ewan Birney
;
Douglas Blackwood
;
Martin Bobrow
;
Elena Boch
uk
ova
;
Patrick F. Bolton
;
Rebecca Bounds
;
Chris Boustred
;
Gerome Breen
;
Mattia Calissano
;
Keren Carss
;
Juan Pablo Casas
;
John C. Chambers
;
Ruth Charlton
;
Krishna Chatterjee
;
Lu Chen
;
Antonio Ciampi
;
Sebahattin Cirak
;
Peter Clapham
;
Gail Clement
;
Guy Coates
;
Massimiliano Cocca
;
David A. Collier
;
Catherine Cosgrove
;
Tony Cox
;
Nick Craddock
;
Lucy Crooks
;
Sarah Curran
;
David Curtis
;
Allan Daly
;
Ian N. M. Day
;
Aaron Day-Williams
;
George Dedoussis
;
Thomas Down
;
Yuanping Du
;
Cornelia M. van Duijn
;
Ian Dunham
;
Sarah Edkins
;
Rosemary Ekong
;
Peter Ellis
;
David M. Evans
;
I. Sadaf Farooqi
;
David R. Fitzpatrick
;
Paul Flicek
;
James Floyd
;
A. Reghan Foley
;
Christopher S. Franklin
;
Marta Futema
;
Louise Gallagher
;
Paolo Gasparini
;
Tom R. Gaunt
;
Matthias Geihs
;
Daniel Geschwind
;
Celia Greenwood
;
Heather Griffin
;
Detelina Grozeva
;
Xiaosen Guo
;
Xueqin Guo
;
Hugh Gurling
;
Deborah Hart
;
Audrey E. Hendricks
;
Peter Holmans
;
Liren Huang
;
Tim Hubbard
;
Steve E. Humphries
;
Matthew E. Hurles
;
Pirro Hysi
;
Valentina Iotchkova
;
Aaron Isaacs
;
David K. Jackson
;
Yalda Jamshidi
;
Jon Johnson
;
Chris Joyce
;
Konrad J. Karczewski
;
Jane Kaye
;
Thomas Keane
;
John P. Kemp
;
Karen Kennedy
;
Alastair Kent
;
Julia Keogh
;
Farrah Khawaja
;
Marcus E. Kleber
;
Margriet van Kogelenberg
;
Anja Kolb-Kokocinski
;
Jaspal S. Kooner
;
Genevieve Lachance
;
Claudia Langenberg
;
Cordelia Langford
;
Daniel Lawson
;
Irene Lee
;
Elisabeth M. van Leeuwen
;
Monkol Lek
;
Rui Li
;
Yingrui Li
;
Jieqin Liang
;
Hong Lin
;
Ryan Liu
;
Jo
uk
o L?nnqvist
;
Luis R. Lopes
;
Margarida Lopes
;
Jian'
;
an Luan
;
Daniel G. MacArthur
;
Massimo Mangino
;
Ga?lle Marenne
;
Winfried M?rz
;
John Maslen
;
Angela Matchan
;
Iain Mathieson
;
Peter McGuffin
;
Andrew M. McIntosh
;
Andrew G. McKechanie
;
Andrew McQuillin
;
Sarah Metrustry
;
Nicola Migone
;
Hannah M. Mitchison
;
Alireza Moayyeri
;
James Morris
;
Richard Morris
;
Dawn Muddyman
;
Francesco Muntoni
;
B?rge G. Nordestgaard
;
Kate Northstone
;
Michael C. O'
;
Donovan
;
Stephen O'
;
Rahilly
;
Alexandros Onoufriadis
;
Karim Oualkacha
;
Michael J. Owen
;
Aarno Palotie
;
Kalliope Panoutsopoulou
;
Victoria Parker
;
Jeremy R. Parr
;
Lavinia Paternoster
;
Tiina Paunio
;
Felicity Payne
;
Stewart J. Payne
;
John R. B. Perry
;
Olli Pietilainen
;
Vincent Plagnol
;
Rebecca C. Pollitt
;
Sue Povey
;
Michael A. Quail
;
Lydia Quaye
;
Lucy Raymond
;
Karola Rehnstr?m
;
Cheryl K. Ridout
;
Susan Ring
;
Graham R. S. Ritchie
;
Nicola Roberts
;
Rachel L. Robinson
;
David B. Savage
;
Peter Scambler
;
Stephan Schiffels
;
Miriam Schmidts
;
Nadia Schoenmakers
;
Richard H. Scott
;
Robert A. Scott
;
Robert K. Semple
;
Eva Serra
;
Sally I. Sharp
;
Adam Shaw
;
Hashem A. Shihab
;
So-Youn Shin
;
David Skuse
;
Kerrin S. Small
;
Carol Smee
;
George Davey Smith
;
Lorraine Southam
;
Olivera Spasic-Boskovic
;
Timothy D. Spector
;
David St Clair
;
Beate St Pourcain
;
Jim Stalker
;
Elizabeth Stevens
;
Jianping Sun
;
Gabriela Surdulescu
;
Jaana Suvisaari
;
Petros Syrris
;
Ioanna Tachmazidou
;
Rohan Taylor
;
Jing Tian
;
Martin D. Tobin
;
Daniela Toniolo
;
Michela Traglia
;
Anne Tybjaerg-Hansen
;
Ana M. Valdes
;
Anthony M. Vandersteen
;
Anette Varbo
;
Parthiban Vijayarangakannan
;
Peter M. Visscher
;
Louise V. Wain
;
James T. R. Walters
;
Guangbiao Wang
;
Jun Wang
;
Yu Wang
;
Kirsten Ward
;
Eleanor Wheeler
;
Peter Whincup
;
Tamieka Whyte
;
Hywel J. Williams
;
Kathleen A. Williamson
;
Crispian Wilson
;
Scott G. Wilson
;
Kim Wong
;
ChangJiang Xu
;
Jian Yang
;
Gianluigi Zaza
;
Eleftheria Zeggini
;
Feng Zhang
;
Pingbo Zhang
;
Weihua Zhang
;
Giovanni Gambaro
;
J. Brent Richards
;
Richard Durbin
;
Nicholas J. Timpson
;
Jonathan Marchini
;
Nicole Soranzo
关键词:
Biological sciences
;
Genetics
刊名:Nature Communications
出版年:2015
3.
Whole‐genome sequencing identifies EN1 as a determinant of bone density and fracture
作者:
Hou<
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Feng Zheng
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Vincenzo Forgetta
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Alberto Rosello<
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Chitra L. Dahia
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Jonathan H. Tobias
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Aaron Kleinman
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Unnur Styrkarsdottir
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Charlotta Uggla
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Daniel S. Evans
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Carrie M. Nielson
;
Klaudia Walter
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Shane McCarthy
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Joel Eriksson
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Tony Kwan
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Mila Jhamai
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Katerina Trajanoska
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Yasin Memari
;
Josine Min
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Jie Huang
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Petr Danecek
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Beth Wilmot
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Rui Li
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Huang Chen
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Ling Oei
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James Fraser
;
Robert Kraaij
;
Matthew A. Hibbs
;
Celia L. Gregson
;
Denis Paquette
;
Albert Hofman
;
Carl Wibom
;
Gregory J. Tranah
;
Mhairi Marshall
;
Brooke B. Gardiner
;
Katie Cremin
;
Paul Auer
;
Li Hsu
;
Sue Ring
;
Joyce Y. Tung
;
Gudmar Thorleifsson
;
Anke W. Enneman
;
Natasja M. van Schoor
;
Lisette C. P. G. M. de Groot
;
Nathalie van der Velde
;
Beatrice Melin
;
John P. Kemp
;
Claus Christiansen
;
Adrian Sayers
;
Yanhua Zhou
;
Sophie Calderari
;
Jeroen van Rooij
;
Chris Carlson
;
Ulrike Peters
;
Soizik Berlivet
;
José
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e Dostie
;
Andre G. Uitterlinden
;
Stephen R. Williams
;
Charles Farber
;
Daniel Grinberg
;
Andrea Z. LaCroix
;
Jeff Haessler
;
Daniel I. Chasman
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Franco Giulianini
;
Lynda M. Rose
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Paul M. Ridker
;
John A. Eisman
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Tuan V. Nguyen
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Jacqueline R. Center
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Liesbeth Vandenput
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Cornelia M. van Duijn
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Joshua R. Lewis
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Bente L. Langdahl
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Fiona E. McGuigan
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Gaurav Garg
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Jose M. Olmos
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Maria T. Zarrabeitia
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Jose A. Riancho
;
Stuart H. Ralston
;
Nerea Alonso
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David Goltzman
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Tomi Pastinen
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Elin Grundberg
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Dominique Gauguier
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Eric S. Orwoll
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David Karasik
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Smith
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AOGC Consortium
;
Albert V. Smith
;
Kristin Siggeirsdottir
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Tamara B. Harris
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M. Carola Zillikens
;
Joyce B. J. van Meurs
;
Unnur Thorsteinsdottir
;
Matthew T. Maurano
;
Nicholas J. Timpson
;
Nicole Soranzo
;
Richard Durbin
;
Scott G. Wilson
;
Evangelia E. Ntzani
;
Matthew A. Brown
;
Kari Stefansson
;
David A. Hinds
;
Tim Spector
;
L. Adrienne Cupples
;
Claes Ohlsson
;
Celia M. T. Greenwood
;
UK10K
Consortium
;
Rebecca D. Jackson
;
David W. Rowe
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Cynthia A. Loomis
;
David M. Evans
;
Cheryl L. Ackert<
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Bicknell
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Alexandra L. Joyner
;
Emma L. Duncan
;
Douglas P. Kiel
;
Fernando Rivadeneira
;
J. Brent Richards
关键词:
Rare variants
;
Next-generation sequencing
刊名:Nature
出版年:2015
4.
An organelle-specific protein landscape identifies novel diseases and molecular mechanisms
作者:
Karsten Boldt
;
Jeroen van Reeuwijk
;
Qianhao Lu
;
Konstantinos Koutroumpas
;
Thanh-Minh T. Nguyen
;
Yves Texier
;
Sylvia E. C. van Beersum
;
Nicola Horn
;
Jason R. Willer
;
Dorus A. Mans
;
Gerard Dougherty
;
Ideke J. C. Lamers
;
Karlien L. M. Coene
;
Heleen H. Arts
;
Matthew J. Betts
;
Tina Beyer
;
Emine Bolat
;
Christian Johannes Gloeckner
;
Khatera Haidari
;
Lisette Hetterschijt
;
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Daniela Iaconis
;
Dagan Jenkins
;
Franziska Klose
;
Barbara Knapp
;
Brooke Latour
;
Stef J. F. Letteboer
;
Carlo L. Marcelis
;
Dragana Mitic
;
Manuela Morleo
;
Machteld M. Oud
;
Moniek Riemersma
;
Susan Rix
;
Paulien A. Terhal
;
Grischa Toedt
;
Teunis J. P. van Dam
;
Erik de Vrieze
;
Yasmin Wissinger
;
Ka Man Wu
;
Gordana Apic
;
Philip L. Beales
;
Oliver E. Blacque
;
Toby J. Gibson
;
Martijn A. Huynen
;
Nicholas Katsanis
;
Hannie Kremer
;
Heymut Omran
;
Erwin van Wijk
;
Uwe Wolfrum
;
Franç
;
ois Kepes
;
Erica E. Davis
;
Brunella Franco
;
Rachel H. Giles
;
Marius Ueffing
;
Robert B. Russell
;
Ronald Roepman
;
UK10K
Rare Diseases Group
;
Saeed Al-Turki
;
Carl Anderson
;
Dinu Antony
;
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s Barroso
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Jamie Bentham
;
Shoumo Bhattacharya
;
Keren Carss
;
Krishna Chatterjee
;
Sebahattin Cirak
;
Catherine Cosgrove
;
Petr Danecek
;
Richard Durbin
;
David Fitzpatrick
;
Jamie Floyd
;
A. Reghan Foley
;
Chris Franklin
;
Marta Futema
;
Steve E. Humphries
;
Matt Hurles
;
Chris Joyce
;
Shane McCarthy
;
Hannah M. Mitchison
;
Dawn Muddyman
;
Francesco Muntoni
;
Stephen O'
;
Rahilly
;
Alexandros Onoufriadis
;
Felicity Payne
;
Vincent Plagnol
;
Lucy Raymond
;
David B. Savage
;
Peter Scambler
;
Miriam Schmidts
;
Nadia Schoenmakers
;
Robert Semple
;
Eva Serra
;
Jim Stalker
;
Margriet van Kogelenberg
;
Parthiban Vijayarangakannan
;
Klaudia Walter
;
Ros Whittall
;
Kathy Williamson
刊名:Nature Communications
出版年:2016
5.
TCTEX1D2 mutations underlie Jeune asphyxiating thoracic dystrophy with impaired retrograde intraflagellar transport
作者:
Miriam Schmidts
;
Yuqing Hou
;
Claudio R. Corté
s ;
Dorus A. Mans
;
Celine Huber
;
Karsten Boldt
;
Mitali Patel
;
Jeroen van Reeuwijk
;
Jean-Marc Plaza
;
Sylvia E. C. van Beersum
;
Zhi Min Yap
;
Stef J. F. Letteboer
;
S. Paige Taylor
;
Warren Herridge
;
Colin A. Johnson
;
Peter J. Scambler
;
Marius Ueffing
;
Hulya Kayserili
;
Deborah Krakow
;
Stephen M. King
;
Philip L. Beales
;
Lihadh Al-Gazali
;
Carol Wicking
;
Valerie Cormier-Daire
;
Ronald Roepman
;
Hannah M. Mitchison
;
George B. Witman
;
UK10K
;
Saeed Al-Turki
;
Carl Anderson
;
Richard Anney
;
Dinu Antony
;
Jennifer Asimit
;
Mohammad Ayub
;
Jeff Barrett
;
Inê
;
s Barroso
;
Jamie Bentham
;
Shoumo Bhattacharya
;
Douglas Blackwood
;
Martin Bobrow
;
Elena Boch
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Patrick Bolton
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Chris Boustred
;
Gerome Breen
;
Marie-Jo Brion
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Andrew Brown
;
Mattia Calissano
;
Keren Carss
;
Krishna Chatterjee
;
Lu Chen
;
Sebhattin Cirak
;
Peter Clapham
;
Gail Clement
;
Guy Coates
;
David Collier
;
Catherine Cosgrove
;
Tony Cox
;
Nick Craddock
;
Lucy Crooks
;
Sarah Curran
;
Allan Daly
;
Petr Danecek
;
George Davey Smith
;
Aaron Day-Williams
;
Ian Day
;
Richard Durbin
;
Sarah Edkins
;
Peter Ellis
;
David Evans
;
I. Sadaf Farooqi
;
Ghazaleh Fatemifar
;
David Fitzpatrick
;
Paul Flicek
;
Jamie Floyd
;
A. Reghan Foley
;
Chris Franklin
;
Marta Futema
;
Louise Gallagher
;
Tom Gaunt
;
Daniel Geschwind
;
Celia Greenwood
;
Detelina Grozeva
;
Xiaosen Guo
;
Hugh Gurling
;
Deborah Hart
;
Audrey Hendricks
;
Peter Holmans
;
Jie Huang
;
Steve E. Humphries
;
Matt Hurles
;
Pirro Hysi
;
David Jackson
;
Yalda Jamshidi
;
David Jewell
;
Joyce Chris
;
Jane Kaye
;
Thomas Keane
;
John Kemp
;
Karen Kennedy
;
Alastair Kent
;
Anja Kolb-Kokocinski
;
Genevieve Lachance
;
Cordelia Langford
;
Irene Lee
;
Rui Li
;
Yingrui Li
;
Liu Ryan
;
Jo
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;
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;
Margarida Lopes
;
Daniel G. MacArthur
;
Mangino Massimo
;
Jonathan Marchini
;
John Maslen
;
Shane McCarthy
;
Peter McGuffin
;
Andrew McIntosh
;
Andrew McKechanie
;
Andrew McQuillin
;
Yasin Memari
;
Sarah Metrustry
;
Josine Min
;
Alireza Moayyeri
;
James Morris
;
Dawn Muddyman
;
Francesco Muntoni
;
Kate Northstone
;
Michael O’Donovan
;
Stephen O’Rahilly
;
Alexandros Onoufriadis
;
Karim Oualkacha
;
Michael Owen
;
Aarno Palotie
;
Kalliope Panoutsopoulou
;
Victoria Parker
;
Jeremy Parr
;
Lavinia Paternoster
;
Tiina Paunio
;
Felicity Payne
;
John Perry
;
Olli Pietilainen
;
Vincent Plagnol
;
Michael A. Quail
;
Lydia Quaye
;
Lucy Raymond
;
Karola Rehnströ
m ;
J. Brent Richards
;
Sue Ring
;
Graham R S Ritchie
;
David B. Savage
;
Nadia Schoenmakers
;
Robert K. Semple
;
Eva Serra
;
Hashem Shihab
;
So-Youn Shin
;
David Skuse
;
Kerrin Small
;
Carol Smee
;
Artigas Marí
;
a Soler
;
Nicole Soranzo
;
Lorraine Southam
;
Tim Spector
;
Beate St Pourcain
;
David St. Clair
;
Jim Stalker
;
Gabriela Surdulescu
;
Jaana Suvisaari
;
Ioanna Tachmazidou
;
Jing Tian
;
Nic Timpson
;
Martin Tobin
;
Ana Valdes
;
Margriet van Kogelenberg
;
Parthiban Vijayarangakannan
;
Louise Wain
;
Klaudia Walter
;
Jun Wang
;
Kirsten Ward
;
Ellie Wheeler
;
Ros Whittall
;
Hywel Williams
;
Kathy Williamson
;
Scott G. Wilson
;
Kim Wong
;
Tamieka Whyte
;
Xu ChangJiang
;
Eleftheria Zeggini
;
Feng Zhang
;
Hou-Feng Zheng
关键词:
Biological sciences
;
Cell biology
;
Genetics
刊名:Nature Communications
出版年:2015
6.
Erratum: Whole-genome sequence-based analysis of thyroid function
作者:
Peter N. Taylor
;
Eleonora Porcu
;
Shelby Chew
;
Purdey J. Campbell
;
Michela Traglia
;
Suzanne J. Brown
;
Benjamin H. Mullin
;
Hashem A. Shihab
;
Josine Min
;
Klaudia Walter
;
Yasin Memari
;
Jie Huang
;
Michael R. Barnes
;
John P. Beilby
;
Pimphen Charoen
;
Petr Danecek
;
Frank Dudbridge
;
Vincenzo Forgetta
;
Celia Greenwood
;
Elin Grundberg
;
Andrew D. Johnson
;
Jennie Hui
;
Ee M. Lim
;
Shane McCarthy
;
Dawn Muddyman
;
Vijay Panicker
;
John R.B. Perry
;
Jordana T. Bell
;
Wei Yuan
;
Caroline Relton
;
Tom Gaunt
;
David Schlessinger
;
Goncalo Abecasis
;
Francesco Cucca
;
Gabriela L. Surdulescu
;
Wolfram Woltersdorf
;
Eleftheria Zeggini
;
Hou-Feng Zheng
;
Daniela Toniolo
;
Colin M. Dayan
;
Silvia Naitza
;
John P. Walsh
;
Tim Spector
;
George Davey Smith
;
Richard Durbin
;
J. Brent Richards
;
Serena Sanna
;
Nicole Soranzo
;
Nicholas J. Timpson
;
Scott G. Wilson
;
the
UK10K
Consortium
关键词:
Biological sciences
;
Genetics
;
Medical research
刊名:Nature Communications
出版年:2015
7.
Erratum: A rare variant in APOC3 is associated with plasma triglyceride and VLDL levels in Europeans
作者:
Nicholas J. Timpson
;
Klaudia Walter
;
Josine L. Min
;
Ioanna Tachmazidou
;
Giovanni Malerba
;
So-Youn Shin
;
Lu Chen
;
Marta Futema
;
Lorraine Southam
;
Valentina Iotchkova
;
Massimiliano Cocca
;
Jie Huang
;
Yasin Memari
;
Shane McCarthy
;
Petr Danecek
;
Dawn Muddyman
;
Massimo Mangino
;
Cristina Menni
;
John R. B. Perry
;
Susan M. Ring
;
Amadou Gaye
;
George Dedoussis
;
Aliki-Eleni Farmaki
;
Paul Burton
;
Philippa J. Talmud
;
Giovanni Gambaro
;
Tim D. Spector
;
George Davey Smith
;
Richard Durbin
;
J. Brent Richards
;
Steve E. Humphries
;
Eleftheria Zeggini
;
Nicole Soranzo
;
UK10K
Consortium
关键词:
Biological sciences
;
Genetics
;
Medical research
刊名:Nature Communications
出版年:2015
8.
Synaptic, transcriptional and chromatin genes disrupted in autism
作者:
Silvia De Rubeis
;
Xin He
;
Arthur P. Goldberg
;
Christopher S. Poultney
;
Kaitlin Samocha
;
A. Ercument Cicek
;
Yan Kou
;
Li Liu
;
Menachem Fromer
;
Susan Walker
;
Tarjinder Singh
;
Lambertus Klei
;
Jack Kosmicki
;
Shih-Chen Fu
;
Branko Aleksic
;
Monica Biscaldi
;
Patrick F. Bolton
;
Jessica M. Brownfeld
;
Jinlu Cai
;
Nicholas G. Campbell
;
Angel Carracedo
;
Maria H. Chahrour
;
Andreas G. Chiocchetti
;
Hilary Coon
;
Emily L. Crawford
;
Lucy Crooks
;
Sarah R. Curran
;
Geraldine Dawson
;
Eftichia D
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;
Bridget A. Fernandez
;
Louise Gallagher
;
Evan Geller
;
Stephen J. Guter
;
R. Sean Hill
;
Iuliana Ionita-Laza
;
Patricia Jimenez Gonzalez
;
Helena Kilpinen
;
Sabine M. Klauck
;
Alexander Kolevzon
;
Irene Lee
;
Jing Lei
;
Terho Lehtimä
;
ki
;
Chiao-Feng Lin
;
Avi Ma’ayan
;
Christian R. Marshall
;
Alison L. McInnes
;
Benjamin Neale
;
Michael J. Owen
;
Norio Ozaki
;
Mara Parellada
;
Jeremy R. Parr
;
Shaun Purcell
;
Kaija Puura
;
Deepthi Rajagopalan
;
Karola Rehnströ
m ;
Abraham Reichenberg
;
Aniko Sabo
;
Michael Sachse
;
Stephan J. Sanders
;
Chad Schafer
;
Martin Schulte-Rü
;
ther
;
David Skuse
;
Christine Stevens
;
Peter Szatmari
;
Kristiina Tammimies
;
Otto Valladares
;
Annette Voran
;
Li-San Wang
;
Lauren A. Weiss
;
A. Jeremy Willsey
;
Timothy W. Yu
;
Ryan K. C. Yuen
;
The DDD Study
;
Homozygosity Mapping Collaborative for Autism
;
UK10K
Consortium
;
The Autism Sequencing Consortium
;
Edwin H. Cook
;
Christine M. Freitag
;
Michael Gill
;
Christina M. Hultman
;
Thomas Lehner
;
Aarno Palotie
;
Gerard D. Schellenberg
;
Pamela Sklar
;
Matthew W. State
;
James S. Sutcliffe
;
Christopher A. Walsh
;
Stephen W. Scherer
;
Michael E. Zwick
;
Jeffrey C. Barrett
;
David J. Cutler
;
Kathryn Roeder
;
Bernie Devlin
;
Mark J. Daly
;
Joseph D. Buxbaum
关键词:
DNA sequencing
;
Next-generation sequencing
;
Autism spectrum disorders
;
Gene regulation
;
Chromatin remodelling
刊名:Nature
出版年:2014
1
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