设为首页
收藏本站
网站地图
|
English
|
公务邮箱
About the library
Background
History
Leadership
Organization
Readers' Guide
Opening Hours
Collections
Help Via Email
Publications
Electronic Information Resources
常用资源
电子图书
期刊论文
学位会议
外文资源
特色专题
内部出版物
Wiley电子期刊(1)
SpringerLink电子期刊(5)
NATURE电子期刊(3)
Elsevier电子期刊(10)
在“
Elsevier电子期刊
”中,
命中:
10
条,耗时:小于0.01 秒
在所有数据库中总计命中:
19
条
1.
Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa
作者:
Tim Van Damme
1
;
25
;
Thatjana Gardeitchik
2
;
3
;
25
;
Miski Mohamed
2
;
25
;
Sergio Guerrero-Castillo
4
;
5
;
26
;
Peter Freisinger
6
;
26
;
Brecht Guillemyn
1
;
26
;
Ariana Kariminejad
7
;
26
;
Daisy Dalloyaux
2
;
5
;
Sanne van Kraaij
2
;
5
;
Dirk J. Lefeber
5
;
8
;
Delfien Syx
1
;
Wouter Steyaert
1
;
Riet De Rycke
9
;
10
;
Alexander Hoischen
3
;
Erik-Jan Kamsteeg
3
;
Sunnie Y. Wong
11
;
Monique van Scherpenzeel
5
;
8
;
Payman Jamali
12
;
Ulrich Brandt
4
;
5
;
Leo Nijtmans
4
;
5
;
G. Christoph Korenke
13
;
Brian H.Y. Chung
14
;
Christopher C.Y. Mak
14
;
Ingrid Hausser
15
;
Uwe Kornak
16
;
17
;
Bjö
;
rn Fischer-Zirnsak
16
;
17
;
Tim M. Strom
18
;
Thomas Meitinger
18
;
Yasemin Alanay
19
;
Gulen E. Utine
20
;
Peter K.C. Leung
14
;
Siavash Ghaderi-Sohi
7
;
Paul Coucke
1
;
Sofie Symoens
1
;
Anne De Paepe
1
;
Christian Thiel
21
;
Tobias B. Haack
18
;
22
;
23
;
Fransiska Malfait
1
;
27
;
Eva Morava
11
;
24
;
27
;
Bert
Callewaert
1
;
27
;
bert
.
callewaert
@ugent.be
;
Ron A. Wevers
5
;
27
;
ron.wevers@radboudumc.nl
关键词:
V-ATPase
;
ATP6V1E1
;
ATP6V1A
;
cutis laxa
;
autosomal recessive
;
ARCL2
;
congenital disorder of glycosylation
;
CDG
;
Golgi apparatus
;
cellular trafficking
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Neonatal progeroid variant of Marfan syndrome with congenital lipodystrophy results from mutations at the 3鈥?end of FBN1 gene
作者:
Adeline Jacquinet
a
;
Alain Verloes
b
;
Bert
Callewaert
c
;
Christine Coremans
d
;
Paul Coucke
c
;
Anne de Paepe
c
;
Uwe Kornak
e
;
f
;
Frederic Lebrun
d
;
Jacques Lombet
g
;
Gé
;
rald E. Pié
;
rard
h
;
Peter N. Robinson
f
;
i
;
Sofie Symoens
c
;
Lionel Van Maldergem
j
;
§
;
;
Franç
;
ois-Guillaume Debray
a
;
d
;
§
;
;
fg.debray@chu.ulg.ac.be" class="auth_mail
关键词:
Congenital lipodystrophy
;
Neonatal progeria
;
Marfanoï
;
d features
;
Fibrillinopathy
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:April 2014
3.
Novel MYH11 and ACTA2 mutations reveal a role for enhanced TGF¦Â signaling in FTAAD
作者:
Marjolijn Renard
a
;
1
;
Marjolijn.Renard@ugent.be
;
Bert
Callewaert
a
;
1
;
Machteld Baetens
a
;
Laurence Campens
a
;
Kay MacDermot
b
;
Jean-Pierre Fryns
c
;
Maryse Bonduelle
d
;
Harry C. Dietz
e
;
f
;
Isabel Mendes Gaspar
g
;
Diogo Cavaco
g
;
Eva-Lena Stattin
h
;
Constance Schrander-Stumpel
i
;
Paul Coucke
a
;
Bart Loeys
a
;
j
;
Anne De Paepe
a
;
Julie De Backer
a
关键词:
Thoracic aortic aneurysm
;
Myosin heavy chain 11
;
Smooth muscle ¦Á-actin
;
TGF¦Â signaling
刊名:International Journal of Cardiology
出版年:2013
4.
Thoracic aortic-aneurysm and dissection in association with significant mitral valve disease caused by mutations in TGFB2
作者:
Marjolijn Renard
a
;
Marjolijn.Renard@ugent.be
;
Bert
Callewaert
a
;
Fransiska Malfait
a
;
Laurence Campens
a
;
Saba Sharif
b
;
Miguel del Campo
c
;
Irene Valenzuela
c
;
Catherine Mcwilliam
d
;
Paul Coucke
a
;
Anne De Paepe
a
;
Julie De Backer
a
关键词:
TGF-beta
;
Genetics
;
Thoracic aortic aneurysm
;
Mitral valve disease
刊名:International Journal of Cardiology
出版年:2013
5.
Unusual 8p inverted duplication deletion with telomere capture from 8q
作者:
Karen Buysse
;
Francesca Antonacci
;
Bert
Callewaert
;
Bart Loeys
;
Ulrike Frä
;
nkel
;
Victoria Siu
;
Geert Mortier
;
Frank Speleman
;
Bjö
;
rn Menten
关键词:
Inv dup del (8p)
;
Telomere capture
;
Oligo array CGH
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:2009
6.
Ehlers-Danlos syndromes and Marfan syndrome
作者:
Bert
Callewaert
;
Fransiska Malfait
;
Bart Loeys
;
Anne De Paepe
关键词:
Ehlers-Danlos syndromes
;
Marfan syndrome
;
clinical features
;
molecular pathogenesis
;
differential diagnosis
;
management
刊名:Best Practice Research Clinical Rheumatology
出版年:2008
7.
Muscle Pain as the Only Presenting Symptom in a Girl With Dystrophinopathy
作者:
Bert
en P. Ceulemans
;
Katrien Storm
;
Edwin Reyniers Jr
;
Luc
Callewaert
;
Jean Jacques Martin
关键词:
Nurse–
;
parent communication
;
Gender differences
;
Communication skills training
刊名:Pediatric Neurology
出版年:2008
8.
Up-regulation of inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 is responsible for a decreased endoplasmic-reticulum Ca
2+
content in presenilin double knock-out cells
作者:
Nael Nadif Kasri
;
Sarah L. Kocks
;
Leen Ver
bert
;
Sé
;
bastien S. Hé
;
bert
;
Geert
Callewaert
;
Jan B. Parys
;
Ludwig Missiaen
;
Hum
bert
De Smedt
关键词:
Presenilin
;
Ca
2+
leak
;
Inositol 1
4 ;
5-trisphosphate receptor
刊名:Cell Calcium
出版年:2006
9.
Proteinase inhibitors TPCK and TLCK prevent Entamoeba histolytica induced disturbance of tight junctions and microvilli in enteric cell layers in vitro
作者:
Lauwaet
;
Tineke
;
José
;
Oliveira
;
Maria
;
Callewaert
;
Bert
;
De Bruyne
;
Georges
;
Mareel
;
Marc
;
et. al.
关键词:
Entamoeba
;
Enterocyte
;
Microvilli
;
Tight junctions
;
Villin
;
ZO-1
刊名:International Journal for Parasitology
出版年:2004
10.
Exome sequencing identifies ZFPM2 as a cause of familial isolated congenital diaphragmatic hernia and possibly cardiovascular malformations
作者:
Paul D. Brady
a
;
Jeroen Van Houdt
a
;
Bert
Callewaert
b
;
Jan Deprest
c
;
d
;
Koenraad Devriendt
a
;
Joris R. Vermeesch
a
;
关键词:
Exome sequencing
;
ZFPM2
;
Congenital diaphragmatic hernia
;
CDH
;
Diaphragm eventration
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:May-June 2014
1
按检索点细分(10)
作者(10)
按出版年细分(10)
2027年及以后(2)
2017年(1)
2013年(2)
2009年(1)
2008年(2)
2006年(1)
2004年(1)
NGLC 2004-2010.National Geological Library of China All Rights Reserved.
Add:29 Xueyuan Rd,Haidian District,Beijing,PRC. Mail Add: 8324 mailbox 100083
For exchange or info please contact us via
email
.