作者：Tim Van Damme¹ ; ²⁵ ; Thatjana Gardeitchik² ; ³ ; ²⁵ ; Miski Mohamed² ; ²⁵ ; Sergio Guerrero-Castillo⁴ ; ⁵ ; ²⁶ ; Peter Freisinger⁶ ; ²⁶ ; Brecht Guillemyn¹ ; ²⁶ ; Ariana Kariminejad⁷ ; ²⁶ ; Daisy Dalloyaux² ; ⁵ ; Sanne van Kraaij² ; ⁵ ; Dirk J. Lefeber⁵ ; ⁸ ; Delfien Syx¹ ; Wouter Steyaert¹ ; Riet De Rycke⁹ ; ¹⁰ ; Alexander Hoischen³ ; Erik-Jan Kamsteeg³ ; Sunnie Y. Wong¹¹ ; Monique van Scherpenzeel⁵ ; ⁸ ; Payman Jamali¹² ; Ulrich Brandt⁴ ; ⁵ ; Leo Nijtmans⁴ ; ⁵ ; G. Christoph Korenke¹³ ; Brian H.Y. Chung¹⁴ ; Christopher C.Y. Mak¹⁴ ; Ingrid Hausser¹⁵ ; Uwe Kornak¹⁶ ; ¹⁷ ; Bjö ; rn Fischer-Zirnsak¹⁶ ; ¹⁷ ; Tim M. Strom¹⁸ ; Thomas Meitinger¹⁸ ; Yasemin Alanay¹⁹ ; Gulen E. Utine²⁰ ; Peter K.C. Leung¹⁴ ; Siavash Ghaderi-Sohi⁷ ; Paul Coucke¹ ; Sofie Symoens¹ ; Anne De Paepe¹ ; Christian Thiel²¹ ; Tobias B. Haack¹⁸ ; ²² ; ²³ ; Fransiska Malfait¹ ; ²⁷ ; Eva Morava¹¹ ; ²⁴ ; ²⁷ ; Bert Callewaert¹ ; ²⁷ ; ^{bert.callewaert@ugent.be} ; Ron A. Wevers⁵ ; ²⁷ ; ^{ron.wevers@radboudumc.nl}

关键词：V-ATPase ; ATP6V1E1 ; ATP6V1A ; cutis laxa ; autosomal recessive ; ARCL2 ; congenital disorder of glycosylation ; CDG ; Golgi apparatus ; cellular trafficking

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Fransiska Malfait¹ ; ⁷ ; ^{fransiska.malfait@ugent.be} ; Ariana Kariminejad² ; ⁷ ; Tim Van Damme¹ ; Caroline Gauche³ ; Delfien Syx¹ ; Faten Merhi-Soussi³ ; Sandrine Gulberti³ ; Sofie Symoens¹ ; Suzanne Vanhauwaert¹ ; Andy Willaert¹ ; Bita Bozorgmehr² ; Mohamad Hasan Kariminejad² ; Nazanin Ebrahimiadib⁴ ; Ingrid Hausser⁵ ; Ann Huysseune⁶ ; Sylvie Fournel-Gigleux³ ; Anne De Paepe¹

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

作者：Jan Senderek¹ ; ² ; ²⁴ ; ^{jan.senderek@cell.biol.ethz.ch} ; Juliane S. Mü ; ller³ ; ²⁴ ; Marina Dusl⁴ ; Tim M. Strom⁵ ; Velina Guergueltcheva⁶ ; Irmgard Diepolder² ; Steven H. Laval³ ; Susan Maxwell⁷ ; Judy Cossins⁷ ; Sabine Krause⁴ ; Nuria Muelas⁸ ; Juan J. Vilchez⁸ ; Jaume Colomer⁹ ; Cecilia Jimenez Mallebrera⁹ ; Andres Nascimento⁹ ; Shahriar Nafissi¹⁰ ; Ariana Kariminejad¹¹ ; Yalda Nilipour¹² ; Bita Bozorgmehr¹¹ ; Hossein Najmabadi¹¹ ; Carmelo Rodolico¹³ ; Jö ; rn P. Sieb¹⁴ ; Ortrud K. Steinlein¹⁵ ; Beate Schlotter⁴ ; Benedikt Schoser⁴ ; Janbernd Kirschner¹⁶ ; Ralf Herrmann¹⁷ ; Thomas Voit¹⁸ ; Anders Oldfors¹⁹ ; Christopher Lindbergh²⁰ ; Andoni Urtizberea²¹ ; Maja von der Hagen²² ; Angela Hü ; bner²² ; Jacqueline Palace²³ ; Kate Bushby³ ; Volker Straub³ ; David Beeson⁷ ; Angela Abicht⁴ ; Hanns Lochmü ; ller³ ; ^{hanns.lochmuller@ncl.ac.uk}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2011