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Elsevier电子期刊(2)
在“
Elsevier电子期刊
”中,
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2
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在所有数据库中总计命中:
2
条
1.
Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa
作者:
Tim
Van
Damme
1
;
25
;
Thatjana Gardeitchik
2
;
3
;
25
;
Miski Mohamed
2
;
25
;
Sergio Guerrero-Castillo
4
;
5
;
26
;
Peter Freisinger
6
;
26
;
Brecht Guillemyn
1
;
26
;
Ariana Kariminejad
7
;
26
;
Daisy Dalloyaux
2
;
5
;
Sanne
van
Kraaij
2
;
5
;
Dirk J. Lefeber
5
;
8
;
Delfien Syx
1
;
Wouter Steyaert
1
;
Riet De Rycke
9
;
10
;
Alexander Hoischen
3
;
Erik-Jan Kamsteeg
3
;
Sunnie Y. Wong
11
;
Monique
van
Scherpenzeel
5
;
8
;
Payman Jamali
12
;
Ulrich Brandt
4
;
5
;
Leo Nijtmans
4
;
5
;
G. Christoph Korenke
13
;
Brian H.Y. Chung
14
;
Christopher C.Y. Mak
14
;
Ingrid Hausser
15
;
Uwe Kornak
16
;
17
;
Bjö
;
rn Fischer-Zirnsak
16
;
17
;
Tim M. Strom
18
;
Thomas Meitinger
18
;
Yasemin Alanay
19
;
Gulen E. Utine
20
;
Peter K.C. Leung
14
;
Siavash Ghaderi-Sohi
7
;
Paul Coucke
1
;
Sofie Symoens
1
;
Anne De Paepe
1
;
Christian Thiel
21
;
Tobias B. Haack
18
;
22
;
23
;
Fransiska Malfait
1
;
27
;
Eva Morava
11
;
24
;
27
;
Bert Callewaert
1
;
27
;
bert.callewaert@ugent.be
;
Ron A. Wevers
5
;
27
;
ron.wevers@radboudumc.nl
关键词:
V-ATPase
;
ATP6V1E1
;
ATP6V1A
;
cutis laxa
;
autosomal recessive
;
ARCL2
;
congenital disorder of glycosylation
;
CDG
;
Golgi apparatus
;
cellular trafficking
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Human ISPD Is a Cytidyltransferase Required for Dystroglycan O-Mannosylation
作者:
Moniek Riemersma
1
;
2
;
3
;
D. Sean Froese
4
;
Walinka
van
Tol
1
;
2
;
Udo F. Engelke
2
;
Jolanta Kopec
4
;
Monique
van
Scherpenzeel
1
;
2
;
Angel Ashikov
1
;
2
;
Tobias Krojer
4
;
Frank von Delft
4
;
Marco Tessari
5
;
Anna Buczkowska
6
;
Ewa Swiezewska
6
;
Lucas T. Jae
7
;
Thijn R. Brummelkamp
7
;
Hiroshi Manya
8
;
Tamao Endo
8
;
Hans
van
Bokhoven
3
;
9
;
Wyatt W. Yue
4
;
wyatt.yue@sgc.ox.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Dirk J. Lefeber
1
;
2
;
dirk.lefeber@radboudumc.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Chemistry & Biology
出版年:2015
1
按检索点细分(2)
作者(2)
按出版年细分(2)
2017年(1)
2015年(1)
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